Гены неандертальцев связали с плохим сном и ожирением. Гены неандертальцев
У неандертальцев найдены «плохие» гены, доставшиеся человеку
Международная команда антропологов провела анализ хорошо сохранившейся ДНК неандертальца, который показал, что современный человек получил от неандертальцев гены, сопряженные с некоторыми болезнями и опасными предрасположенностями.
В 2006 году в Институте эволюционной антропологии им. Макса Планка (Германия) был запущен проект по полной расшифровке генома неандертальцев. В 2009 году в рамках этого проекта ученые провели анализ ДНК из неандертальских останков, обнаруженных в Испании, Германии и России. Анализ показал, что неандертальцы могли говорить, имея нужный вариант гена FOXP2, и плохо усваивали молоко из-за отсутствия гена Lct, расщеплявшего лактозу. Так как объем выделенной ДНК позволил расшифровать всего около 60% генома неандертальца, в 2013 году была секвенирована еще одна неандертальская ДНК из останков, найденных на Алтае, в Денисовой пещере. Новая работа антропологов по анализу ДНК неандертальцев позволила сравнить разные ДНК неандертальцев и ответить на многие, неясные ранее вопросы.
Ученые взяли генетический материал из останков, найденных в пещере Виндия (Хорватия). Эти останки принадлежали неандертальской женщине, которая жила примерно 50 тыс. лет назад. Как отметили исследователи, им удалось выделить почти максимально чистую ДНК со степенью загрязнения менее 1%. Анализ показал низкую гетерозиготность (то есть различия в гомологичных хромосомах), свойственную неандертальскому геному. Это, по мнению ученых, свидетельствует о том, что неандертальцы жили довольно обособленными популяциями, не превышавшими 3000 особей.
Также геномный анализ показал, что неандертальцы из популяции в Хорватии разделились в процессе эволюции с денисовским человеком около 390—440 тыс. лет назад, а с современным человеком — около 520—630 тыс. лет. Разделение же между алтайской и европейской (хорватской) неандертальскими группами ученые оценили в 130—145 тыс. лет назад. Сравнение двух этих вариантов ДНК показало, что наиболее раннее проникновение генов современного человека в неандертальский геном произошло до разделения этих двух групп, то есть более 145 тыс. лет назад.
Также исследование показало, что люди унаследовали от неандертальцев некоторые гены, напрямую связанные со здоровьем и развитием болезней. Так, были идентифицированы неандертальские варианты генов, ассоциированные с уровнями «плохого» холестерина, расстройствами пищевого поведения, накоплением висцерального жира, шизофренией и ревматоидным артритом.
Как пишут авторы исследования, «наша работа предоставляет убедительные доказательства того, что неандертальская генетическая родословная оказывает влияние на риск заболеваний у современных людей, особенно в отношении неврологических, психиатрических, иммунологических и дерматологических фенотипов».
Исследование опубликовано в журнале Science.
Ранее ученые выяснили, что первые люди пришли в Европу раньше, чем считалось.
chrdk.ru
неандертальцы оставили след в генах…: atelli
Геном неандертальцев прочтен: неандертальцы оставили след в генах современных людей
http://elementy.ru/news/431316
Ученые, работающие в рамках международного проекта по прочтению ядерного генома неандертальца, завершили расшифровку значительного объема информации. Они выявили важнейшие гены, отличающие человека разумного от его ближайшего гоминидного сородича — неандертальца. И более того, удалось надежно подтвердить версию о скрещивании неандертальцев с древними европейцами.
В 2006 году стартовал проект по прочтению генома неандертальцев (Neanderthal genome project), о чём можно прочитать в заметке Полный геном неандертальца будет прочтен через два года («Элементы», 20.11.2006). Руководитель этого грандиозного и многообещающего проекта Сванте Пяабо (Svante Pääbo) из Института эволюционной антропологии Макса Планка в Лейпциге (Max-Planck Institute for Evolutionary Anthropology) обещал доложить о результатах работы через 2 года, но как мы видим, ему потребовалось на это 3,5 года. Зато и результаты исследования стали неожиданными не только для публики, но и для самих исследователей. Несмотря на собственную предвзятость, генетики доказали, что древние сапиенсы всё-таки скрещивались с неандертальцами.
Способны были сапиенсы скрещиваться с неандертальцами или нет — этот вопрос всегда вызывал горячие споры. Находились аргументы как в пользу скрещивания, так и в пользу чистых линий; в ход шли и морфологические, и генетические критерии. Главным аргументом сторонников чистых линий было отсутствие следов гибридизации митохондриальных ДНК сапиенсов и неандертальцев. Адепты скрещивания неандертальцев и сапиенсов апеллировали, например, к изящным исследованиям дивергенции гена микроцефалина (см.: Получено генетическое подтверждение скрещивания наших предков с неандертальцами, «Элементы», 13.11.2006). Но все доводы были косвенными, и, как это всегда бывает с косвенными доводами, они только разогревали оппонентов, никого особенно не убеждая. Все ждали результатов прочтения ядерного генома неандертальцев.
Материалом исследования послужили кости из пещеры в Хорватии; возраст образцов оценили радиоуглеродным методом как 38 000 и 44 000 лет, так как образцы были извлечены из разных слоев пещеры. (Здесь отмечу, что митохондриальный анализ показал высокую идентичность образцов с разными возрастами, так что предположительно их обладатели были близкими родственниками. Тогда что же делать с определением возраста? Ученые пока не прокомментировали это противоречие.) Конкретные кости были выбраны, в частности, из-за того, что ими прежде не слишком интересовались археологи, поэтому не успели захватать их руками и внести изрядную долю собственной ДНК.
Генетикам сразу же удалось доказать, что они имеют дело не с остатками неандертальских мужчин, как предполагали археологи, а с костями трех неандерталок. Прочтения первых участков генома подталкивали исследователей к мысли, что скрещивания не было, так как никаких следов гибридизации не нашлось
И вот, наконец, реконструировано и очищено от загрязнений и ошибок 2/3 генома — это примерно 4 млрд нуклеотидов. Чтобы получить запись неандертальского генома, потребовалось выбросить из рассмотрения всю микробную составляющую материала: ясно, что именно микробы оказались наиболее многочисленными «загрязнителями» древних остатков. Эта работа оказалась исключительно трудоемкой и во многом новаторской
Для отделения человеческой составляющей от микробной сначала воспользовались библиотеками известных микробных генов и исключили их. Затем обработали неандертальские образцы специальными ферментами, разрушающими только микробные гены. В результате в образцах осталось не так уж и много генов микроорганизмов. Далее оценивали присутствие любых маммальных генов с учетом всей имеющейся информации в современных биоинформационных библиотеках. Также генетики оценили привнос генов современных людей — всё же эти образцы побывали в руках исследователей. По митохондриальной ДНК можно судить об объеме этих загрязнений—около 1%.
Нужно подчеркнуть, что только развитие геномики и создание глобальных библиотек с доступными и унифицированными сведениями сделало подобную работу возможной. Чем внимательнее вчитываешься в методическую часть работы, тем яснее становятся фантастические возможности и ошеломительные перспективы этой новой области науки.
Геном неандертальцев и современных людей отличается на 0,16%. С одной стороны, отличия невелики. С другой, можно увидеть, какие именно отличающиеся гены составляют нашу «разумную» сущность — иными словами, какие гены имеются у современных людей, но отсутствуют и у шимпанзе, и у неандертальцев. Это гипотетические элементы, которые не унаследованы от общего предка и появились только после расхождения ветвей современного человека и неандертальца. Таких сугубо современных элементов — нуклеотидных замен в генах — нашлось 78. Некоторые из этих нуклеотидных замен могут быть нейтральными (они могли закрепиться в результате обычных демографических процессов, бутылочных горлышек и т. д.), другие же могут иметь и адаптивное значение.
Так вот, нашлось 5 таких генов, которые несли по несколько указанных нуклеотидных замен. Эти гены и, соответственно, эти мутации, очевидно, адаптивны для современных людей, иначе бы эволюция не обратила бы на них столь пристального внимания. Это гены, связанные с функциями кожи, мыслительной деятельностью, энергетическим обменом
Надо заметить, что нашлись и такие мутации, которые были у неандертальцев, но отсутствовали у человека и шимпанзе. Их функции неизвестны. Также определены гены, которые присутствуют в геноме неандертальцев в явно большем числе копий, чем у современных людей. Их назначение тоже пока неизвестно. Генетики и биоинформатики в ближайшие десять лет без работы явно не останутся.
Были определены 78 нуклеотидных замен, которые отличают современного человека (справа) от неандертальца (слева). Указаны функции 5 генов, для которых характерны множественные замены. Одни из них активны в коже и волосах, явно участвуют в создании «человеческой» внешности и особенностях зрительного восприятия (CAN15). Другие, очевидно, связаны с мыслительными особенностями человека. Один из генов определяет активность сперматозоидов — вероятно, он эволюционировал под действием полового отбора. Самые замечательные результаты были получены при сравнении реконструированного генома неандертальцев с генными последовательностями 5 современных людей — европейца, коренного китайца, жителя Папуа Новой Гвинеи и двух коренных африканцев из Южной и Западной Африки.
По уровню генетических различий геном неандертальца оказался больше похож на европейцев, азиатов и папуасов, чем на африканцев. Это ясно следует из результатов попарного сравнения генов неандертальцев и современных представителей разных частей света. Тут привлекались дополнительные данные по современным людям для нивелирования индивидуальных и демографических отличий. Ученые выбирали для сравнения только те гены, которые несли продвинутые варианты аллелей по сравнению с вариантами шимпанзе.
Оценивались различия между генами неандертальцев и одной из народностей, скажем европейцами, и между неандертальцами и следующей народностью, например китайцами (азиатами). Затем вычисляли различия между выбранной парой современных людей (в данном примере — между европейцами и азиатами). После оставалось оценить разницу между неандертальцами и современными людьми, с одной стороны, и выбранной современной парой, с другой. Если продвинутые гены встречаются с одинаковой частотой у неандертальцев и двух других народов и не отличаются от уровня различий между современной парой, то общий уровень различий будет равен 0. Если неандертальцы больше отличаются от одного из народов, чем от другого, то общий уровень различий отклонится от нуля в сторону пары, включающей эту народность.
Такой метод анализа применялся впервые и дал замечательные результаты. Оказалось, что продвинутых аллелей больше у неандертальцев, европейцев и азиатов и папуасов. А вот африканцы продемонстрировали меньше сходства со всеми этими выборками. Так что жители современной Евразии имеют примерно 1–4% неандертальских генов, а в геноме африканцев неандертальских следов существенно меньше.
Проведенные статистическим изыскания генетики дополнили еще одним занимательным фактом. Раньше было показано, что среди древних вариантов аллелей имеются такие, которые существенно чаще встречаются у европейцев, чем у африканцев. Всего было известно 13 таких географически капризных вариантов. Так вот выяснилось, что 10 из этих 13 вариантов имеются и у неандертальцев!
Возможные сценарии встреч неандертальцев с сапиенсами, в результате которых геном евразийского населения обогатился генами неандертальцев. Ученые остановились на третьем сценарии. Его преимущество — логичное присутствие неандертальских генов у жителей Папуа Новой Гвинеи. Сценарий 2 (скрещивание поздних неандертальцев с ранними европейцами и последующий дрейф генов) менее вероятен, так как неандертальцы одинаково близки и с европейцами, и с азиатами, и с папуасами. Возможные сценарии встреч неандертальцев с сапиенсами, в результате которых геном евразийского населения обогатился генами неандертальцев. Ученые остановились на сценарии 3. Его преимущество — логичное присутствие неандертальских генов у жителей Папуа Новой Гвинеи. Сценарий 2 (скрещивание поздних неандертальцев с ранними европейцами и последующий дрейф генов) менее вероятен, так как неандертальцы одинаково близки и с европейцами, и с азиатами, и с папуасами. Эти весьма нетривиальные результаты генетики и статистики не оставляют ученым никакого другого выбора, кроме как допустить скрещивание жителей древней Европы и Азии с неандертальцами. При этом скрещивания неандертальцев с древним африканским населением не было. Предположительный сценарий мог быть следующим.
Первая встреча неандертальцев с сапиенсами могла произойти около 80 000 лет назад в Азии. К этому времени уже прошла первая волна миграции сапиенсов из Африки, а неандертальцы подошли к азиатским рубежам. Вспомним местонахождения горы Кармель — знаменитые пещеры Схул и Табун, — а также Кафзех, где чередуются остатки людей современного типа и неандертальцев. Смена антропологических находок и артефактов маркирует волны миграции современных людей и неандертальцев и указывает на время их возможной встречи.
По оценкам израильских специалистов, гипотетическое время сосуществования людей современного типа и неандертальцев в окрестностях горы Кармель могло длиться около 10 000 лет. Этого вполне достаточно, чтобы вероятность скрещивания не считать исчезающе малой. Редкие, но плодотворные встречи сапиенсов и неандертальцев оставили след в геноме современных людей. Следующая волна миграции сапиенсов из Африки в Европу началась около 50 000 лет назад. Мигранты обязательно встретили на своем тысячелетнем пути неандертальцев. Были ли часты браки между сапиенсами и аборигенами — неизвестно, но следы этих браков остались в генах современных людей.
Миграции людей по гигантским территориям Азии, расселение на острова Юго-Восточной Азии вместе с дрейфом генов среди евразийского населения обеспечили распространение неандертальского наследия. Каким бы мизерным ни было это наследие, но всё же нельзя теперь утверждать без некоторых философских оговорок, что неандертальцы полностью вымерли.
Спасибо 1-human-fact за наводку
atelli.livejournal.com
Гены неандертальцев связаны с заболеваниями кожи
Данные о влиянии генов неандертальцев на биологию нашей кожи подтвердились в новых исследованиях, и даже указывают на возможную связь с заболеваниями.
В геноме многих европейцев и азиатов содержится всего 2-4% генома неандертальцев, но сколь бы ни мала была эта доля, она влияет на биологию. Чтобы узнать, как именно генетическое наследие наших собратьев влияет на нас, эволюционные генетики Корин Симонти (Corinne Simonti) и Тони Капра (Tony Capra) из Университета Вандербильта в Нашвилле (США) провели сравнительное исследование геномов у людей, имеющих специфические болезни и состояния. О результатах они доложили на прошедшей в Вене (Австрия) конференции Общества молекулярной биологии и эволюции, сообщает Nature.
Ученые взяли обезличенные геномные данные и медицинские записи о 28 тысячах пациентов и сравнили особенности и медицинские диагнозы людей двух типов: тех, в геноме которых есть определенный вариант ДНК неандертальца, и тех, у которых есть H. Sapiens версия того же гена. Оказалось, что неандертальский вариант вроде бы слегка увеличивал риск остеопороза, расстройства коагуляции крови и никотиновой зависимости.
В другом исследовании ученые смотрели комбинированный эффект от многих вариантов ДНК и выявили связь между неандертальским ДНК и депрессией, ожирением и некоторыми болезнями кожи, например, волчанкой. Причем одни варианты генов отвечали за рост риска заболевания, а другие, наоборот, — за уменьшение риска.
Авторы исследования подчеркивают, что неандертальские варианты генов, как и многие человеческие варианты, лишь слегка повышают риск развития этих болезненных состояний. Но факт участия неандертальских генов в болезнях кожи, в том числе их активизация от солнечного излучения, настораживает, так как он подтверждает предыдущие исследования, которые установили связь ДНК неандертальцем с биологией нашей кожи. Примером «применения» различных архаичных вариантов генов могут послужить жители Тибета, которым они помогают приспосабливаться к пребыванию на высотах больше 4000 метров — благодаря этим генам кровь у тибетцев не сгущается.
На той же конференции команда ученых под руководством Майкла Даннеманна (Michael Dannemann) из Института эволюционной антропологии Макса Планка (Германия) рассказали, что геномы многих людей имеют неандертальские и денисовские варианты генов, которые кодируют толл-подобные рецепторы (TLRs), чувствительные к патогенам и запускающие быстрый иммунный ответ.
Кстати, предшествовавшие исследования показали, что неандертальцы и денисовские люди подарили нам, в числе прочего, рыжие волосы.
scientificrussia.ru
Ученые нашли у современных людей гены неандертальцев
10:0007.05.2010
(обновлено: 11:04 09.11.2015)
65410
Ученые представили результаты подробного анализа генома неандертальцев, которые не только служат доказательством их скрещиванию с современным типом людей, но и показывают, эволюция каких именно генов позволила человеку одержать верх в борьбе с неандертальцами за право населять Землю.
МОСКВА, 7 мая — РИА Новости. Ученые представили результаты подробного анализа генома неандертальцев, которые не только служат доказательством их скрещиванию с современным типом людей, но и показывают, эволюция каких именно генов позволила человеку одержать верх в борьбе с неандертальцами за право населять Землю, сообщается в статье исследователей, опубликованной в журнале Science.
Авторы исследования Сванте Паабо и Марко де ла Расилья на раскопках в пещере Эль-Сидрон в Испании
"Эта первая версия неандертальского генома воплощает наши давние мечты — впервые в истории мы можем определить генетические признаки, которые отделяют нас от всех остальных организмов, включая генетически самых близких", — сказал Сванте Паабо (Svante Paabo), исследователь из Института эволюционной антропологии имени Макса Планка в Германии, возглавлявший работы. Его слова приводит пресс-служба Американского общества содействия развитию науки.
Группа Паабо вплотную занимается изучением ядерной ДНК неандертальцев с 2006 года, для чего разработала целую серию уникальных методик по извлечению, очистке и расшифровке генетической информации, поступающей из ископаемых останков этого типа людей. Представленные в статье результаты базируются на изучении останков трех людей, обнаруженных в пещере Виндижа в Хорватии.
По представлениям ученых, им удалось расшифровать примерно 60% всего неандертальского генома.
Для того, чтобы корректно сравнить его с геномами людей современного типа, ученые провели расшифровку пяти геномов людей, имеющих различное происхождение: восточно- и западноафриканское, европейское (Франция), азиатское (Китай) и океанское (Папуа Новая Гвинея). По признанию ученых, генетические различия между различными расами и этническими группами современных людей вполне могут превышать их генетическое отличие от неандертальцев.
Сравнив между собой геномы с помощью различных статистических подходов, ученые установили, что люди африканского происхождения в меньшей степени отличаются генетически от неандертальцев, чем все остальные. Авторы исследования уверены, что это может служить прямым доказательством имевшему место в прошлом скрещиванию неандертальцев и людей современного типа. Скорее всего, это скрещивание наиболее активно происходило в Средней Азии — первом регионе, где люди, покинувшие африканский континент, встретились с неандертальцами. Согласно популяционным моделям, даже небольшого скрещивания было достаточно, чтобы оставить след в генетическом облике современных людей, переживших впоследствии бурный демографический рост.
По оценке ученых, содержание генов неандертальского происхождения в ДНК современных людей может составлять от 1 до 4 %.
"Это, разумеется, любопытно, осознавать, что некоторые из нас несут в себе фрагменты неандертальской ДНК, однако, лично для меня более важным был поиск положительного естественного отбора людей по сравнению с неандертальцами после их отделения от общего предка на основе расшифрованных генетических последовательностей", — сказал Паабо.
Кости неандертальцев, найденные в Хорватии, из которых были получены образцы ДНК для расшифровки генома
Для этого ученые в ходе анализа выявили участки генома, встречающиеся у всех людей современного типа, однако не встречающиеся у неандертальцев. Эти участки, согласно представлениям ученых, могли сформироваться в результате естественного отбора и эволюции популяции людей, именно они и обеспечили превосходство людей над неандертальцами в их противостоянии за территории.
Авторы исследования выявили 212 подобных участков ДНК, среди которых 20 обладают наиболее ярко выраженными признаками положительного естественного отбора (преимущественного выживания их обладателей по сравнению с теми, у кого данных генов нет).
Эти участки, в частности, содержат гены, мутации в которых приводят к умственным нарушениям: синдрому Дауна, шизофрении, аутизму и другим. Другие гены в этих 20 участках отвечают за метаболизм, строение черепной коробки, ключицы и грудной клетки.
"В случае всех этих генов и генетических фрагментов требуется еще много дополнительной исследовательской работы, это только намеки на те гены, которые теперь будут активно изучаться другими научными группами", — подытожил Паабо.
ria.ru
Гены неандертальцев связали с плохим сном и ожирением.
Генетики твердо установили, что порядка двух процентов днк всех ныне живущих людей не из Африки было передано от наших родственников - неандертальцев. Трудно представить, почему наши первые предки вообще решили с ними спариваться. В конце концов, неандертальцы представляли для нас совершенно чужой вид. Но учитывая обстоятельства, возможно, нам не стоит их судить.
Сегодня ученые пытаются выяснить, как и сколько днк неандертальцев оказалось в наших телах и какую роль она может играть в определении того, как мы выглядим и как себя чувствуем, а также в нашей восприимчивости к определенным заболеваниям.
Одной из первых черт, которые ассоциируют с неандертальцами, стали рыжие волосы. Набор неандертальских генов, ответственных за светлые волосы и цвет кожи, был индентифицирован генетиками более десяти лет назад и связан с выживанием человека на высоких широтах, бедных на свет, вроде Европы.
Поскольку неандертальцы жили в Европе несколько сотен тысяч лет, было установлено, что естественный отбор дал им светлую кожу и цвет волос, помогающие предотвращать заболевания вроде рахита.
Но как это часто бывает в науке, ситуация намного сложнее, чем можно было подумать. Рыжие волосы не были унаследованы от неандертальцев вообще. Оказывается, у них даже не было для этого гена!
Рыжие волосы оказались уникальной для человека чертой, как показало новое исследование, проведенное Майклом даннеманом и Жанет келсо из института эволюционной антропологии Макса планка и опубликованное в American Journal of Human Genetics.
Поразительно и парадоксально, что половина всех неандертальских генов в нашем геноме играет определенную роль в определении цвета кожи и волос. Тем не менее новое исследование показывает, что гены неандертальцев влияют на эти черты не больше, чем уникальные человеческие гены, которые мы имеем.
Что все это значит? За некоторое время, десятки тысяч лет, естественный отбор обеспечил прекрасное равновесие между неандертальскими и человеческими генами для этих черт. Теперь мы знаем, что люди со светлой кожей и волосами обладают лучшими фрагментами обоих геномов по этим признакам.
Среди других генов, унаследованных от неандертальцев, есть и те, которые ассоциируются с тем, насколько легко люди загорают и получают солнечные ожоги.
И особенно интересным выводом из этого исследования стала роль, которую гены неандертальцев играют в структурах сна людей, определяемых циркадными ритмами организма. Естественные циклы ночи и дня, которые сильно разнятся в зависимости от широты и времени года, сильно влияют на наши циркадные ритмы.
Даннеман и келсо искали связь между широтой и распространенностью неандертальской формы гена Asb1, который играет роль в определении того, "Сова" вы или "жаворонок", и ассоциируется с необходимостью в дневном сне и даже с нарколепсией.
Выяснилось, что неафриканское население, живущее далеко от экватора, сегодня показывает более высокую распространенность Asb1, нежели люди, живущие рядом с ним.
Циркадные ритмы человека клинически важны из-за широко известных 24-часовых изменений уровня глюкозы, инсулина и лептина в крови, который контролирует наш аппетит. Некоторые из недавно обнаруженных генов неандертальцев оказались связаны с ростом взрослых, а также с осанкой, которая появляется у детей по достижении 10-летнего возраста, с пульсом и распределением жира в ногах.
Другие неандертальские гены, по-видимому, помогают в определении настроения, например, когда мы выходим на солнышко, либо предпочтений в мясе. Уже ни для кого не новость, что наши предки смешивались с доисторическими людьми вроде неандертальцев. Их решение спариваться с неандертальцами, какой бы ни была причина, продолжает резонировать спустя десятки тысяч лет. Неандертальские гены играют очень важную роль сегодня, влияя на то, как мы выглядим, чувствуем и ведем себя, в том числе и определяя нашу склонность к заболеваниям, связанным с западным образом жизни и рационом.
Эволюционная история - поразительная штука. Казалось бы: всего несколько процентов генов современного человека были унаследованы от другого вида, а отзвуки этого наследия слышны и по сей день. Изучение их крайне важно для понимания, как нам бороться с этим наследием.
science.ru-land.com
Гены неандертальцев: новые данные - vechnayamolodost.ru
Способность к выживанию в холодном климате связали с неандертальскими генами
Медновости
Современные люди унаследовали от неандертальцев гены, помогающие выживать в холодном климате, но гибридное потомство этих двух ветвей Homo, скорее всего, страдало пониженной фертильностью. Такие выводы следуют из результатов двух исследований, направленных на определение вклада неандертальцев в геном современного человека, опубликованных в журналах Science и Nature.
Согласно действующей гипотезе, у Homo sapiens и неандертальцев был общий предок, живший в Африке более полумиллиона лет тому назад. Предки неандертальцев первыми покинули Африканский континент и заселили Евразию. После того, как кроманьонцы около ста тысяч лет тому назад покинули Африку и расселились по территории, где уже жили неандертальцы, между двумя ветвями Homo происходило скрещивание. Ранее расшифровка древней ДНК, извлеченной из костных останков неандертальцев, подтвердила факт скрещивания двух групп, показав, что в среднем порядка двух процентов генома современных людей не-африканского происхождения принадлежат неандертальским генам, причем эта доля варьирует от человека к человеку. Были частично установлены функции некоторых из этих генов. Например, в декабре 2013 года из публикации в Nature стало известно о том, что высокий риск развития диабета 2 типа у современных жителей Мексики и Латинской Америки, происходящих от коренного населения этих регионов, связан с генетической мутацией, унаследованной ими от неандертальцев.
Новые исследования впервые выявили довольно значительные пропорции участков ДНК неандертальского происхождения в геноме современного человека. Так, популяционные генетики из университета штата Вашингтон Джошуа Эки (Joshua Akey) и Бенджамин Верно (Benjamin Vernot), чья работа Resurrecting Surviving Neandertal Lineages from Modern Human Genomes опубликована в Science, проведя анализ данных генетических профилей 665 жителей Европы и Восточной Азии, полученных в ходе международного проекта «1000 геномов», пришли к выводу, что в них рассеяна примерно одна пятая (около 20 процентов) неандертальского генома. Группа исследователей под руководством популяционного генетика Дэвида Рейча (David Reich) из Гарвардской школы медицины, чья работа The genomic landscape of Neanderthal ancestry in present-day humans опубликована в Nature, проанализировав генетические данные 1004 современных людей, оценила эту пропорцию в 40 процентов.
Обе группы установили, что регионы генома, содержащие особенно высокий процент неандертальских аллелей, богат генами, регулирующими функции кератиноцитов – эпидермальных клеток, составляющих большую часть внешнего слоя кожи человека и связанных с ростом волос на теле. Это открытие позволило ученым предположить, что гены неандертальцев, уже адаптировавшихся к холодному климату Евразии, помогли кроманьонцам выжить в неблагоприятных по сравнению с Африкой условиях окружающей среды, что объясняет сохранение неандертальских аллелей в геноме. В то же время и Рейч, и Эки признают, что эта гипотеза является спекулятивной и для ее подтверждения необходимы дальнейшие исследования.
Кроме того, обе группы отметили значительную неравномерность распределения «неандертальского наследства» по современному геному. В современном геноме существуют, по определению Эки, «гигантские дыры», то есть участки, полностью свободные от неандертальских генов, что говорит об их «вымывании» у гибридного потомства в ходе естественного отбора из-за негативного влияния на развитие вида. Так, группа Эки, например, обнаружила, что таким участком является регион, содержащий ген FOXP2, связанный с функцией речи у современных людей.
Открытием группы Рейча стало выявление того факта, что среди генов с высоким уровнем экспрессии в тестикулах и X-хромосоме, очень мало имеющих неандертальское происхождение, что может быть, по аналогии с дрозофилами, маркером стерильности мужского гибридного потомства. «Эти результаты могут частично объяснить наличие регионов современного генома, свободных от «неандертальского наследства», так как подобные аллели связаны со снижением фертильности у мужчин при переходе в современный генетический бэкграунд», – полагают авторы.
Какие гены отличают нас от неандертальцев — Новости науки
В последние годы специалисты только и делают что составляют генные карты неандертальцев, вымерших приблизительно 30 тыс. лет назад. Выяснилось, что многие из современных людей в некотором роде восходят к неандертальцам и унаследовали от них небольшое количество генов. Поскольку вопрос с родословной можно считать решённым, исследователи приступили к сравнению геномов неандертальцев и современных людей в поисках генов, которые делают нас уникальными представителями рода Homo и указывают на происхождение генетических заболеваний.
Спаривание с неандертальцами в древние времена привело к тому,что теперь евразийцы обязаны им двумя процентами своих генов.(Фото Joe McNally, National Geographic.)
По сравнению с неандертальцами человечество, кажется, особенно активно развивало гены, связанные с поведением, утверждает группа, возглавляемая Сванте Пээбо, пионером древней генетики из Института эволюционной антропологии Общества им. Макса Планка (ФРГ). Бросается в глаза отсутствие у неандертальцев генов, связанных с гиперактивностью и агрессивным поведением у современных людей. Не было у них и участков ДНК, имеющих отношение к аутизму. Неясно лишь, что тут «произошло»: усилили наши гены агрессивность по сравнению с неандертальцами или, напротив, снизили её.
Кроме того, где-то 1–0,5 млн лет назад количество неандертальцев снизилось, и с тех пор популяция так и оставалась малочисленной. Ничего хорошего это не принесло: у естественного отбора стало меньше возможностей избавиться от плохих мутаций.
Г-н Пээбо и его коллеги рассмотрели гены двух неандертальцев — из Испании и Хорватии. Результаты сравнили с данными о ДНК третьего неандертальца, который жил в Сибири и геном которого изучался ранее, а также о ДНК нескольких современных людей. Выяснилось, что генетическое разнообразие среди неандертальцев в четыре раза уступало таковому у современных африканцев и втрое — у европейцев и азиатов.
Сравнение также показало, что современные люди обладают уникальными генами, связанными с сердечным здоровьем и обменом веществ. Кроме того, у нас есть гены цвета кожи и волос, отсутствовавшие у неандертальцев. Правда, не будем забывать, что со времён неолитической революции мы живём и развиваемся совсем не так, как неандертальцы. Если мы хотим понять, что в действительности отличает нас от них, надо сравнивать гены не современных людей, а пещерных охотников-собирателей.
Сотрудники г-на Пээбо сравнили также ДНК неандертальцев и современных людей с генами денисовцев — ещё одних наших кузенов, которые обитали в Сибири по крайней мере 40 тыс. лет назад и о которых известно только по генетическим картам и нескольким костям. Основное различие связано с изгибом нижней части спины: у неандертальцев была чуть менее круглая спина, чем у денисовцев и современных людей.
У неандертальцев, денисовцев и людей есть общий предок, живший более полумиллиона лет назад. Правда, разобраться с ним трудновато, поскольку мы скрещивались с неандертальцами, выйдя из Африки около 60 тыс. лет назад. В результате современные люди европейского происхождения примерно двумя процентами своего генома обязаны неандертальцам, а у обитателей Меланезии этот показатель доходит до 3–5%, но только тут уже речь о денисовцах.
Эксперты предупреждают, что ни в коем случае не надо делать выводы о неразвитости неандертальцев, исходя из отсутствия у них тех генов, которые есть у нас. У каждого вида свой эволюционный путь.
Результаты исследования опубликованы в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences.По материалам National Geographic.Источник: compulenta.computerra.ru
Сегодня ученые пытаются выяснить, как и сколько днк неандертальцев оказалось в наших телах и какую роль она может играть в определении того, как мы выглядим и как себя чувствуем, а также в нашей восприимчивости к определенным заболеваниям.
Спаривание с неандертальцами в древние времена привело к тому,что теперь евразийцы обязаны им двумя процентами своих генов.(Фото Joe McNally, National Geographic.)
