Общие гены неандертальца, денисовца и современного человека. Ген неандертальца у современного человека

Неандертальские гены влияют на здоровье современных людей

Генофонд современного внеафриканского человечества содержит небольшую примесь неандертальских генов, полученных в результате гибридизации с неандертальцами 47–65 тысяч лет назад. О влиянии этих примесей на фенотип современных людей до сих пор известно немного. Появление больших электронных баз данных по медицинской генетике позволило американским ученым оценить связь между наличием у современных европейцев тех или иных неандертальских аллелей и различными заболеваниями. Оказалось, что неандертальские гены достоверно, хотя и не очень сильно, влияют на риск некоторых нарушений, таких как депрессия, актинический кератоз (патологическое изменение кожи под действием солнечного излучения), повышенная свертываемость крови и никотиновая зависимость. Многие из этих генов могли быть полезны нашим палеолитическим предкам, но потом стали вредными в связи с изменением условий жизни.

Между видами древних людей, населявшими разные области Старого Света в среднем и верхнем палеолите (сапиенсами, денисовцами, неандертальцами, гейдельбергскими людьми), неоднократно происходила межвидовая гибридизация. На сегодняшний день убедительно обоснованы шесть эпизодов такой гибридизации (рис. 1). Самые важные эволюционно-генетические последствия имел один из них, произошедший в Передней Азии 47–65 тысяч лет назад между предками современного внеафриканского человечества, незадолго до этого покинувшими свою африканскую прародину, и коренными обитателями Ближнего Востока — неандертальцами. В результате этого эпизода в геномах всех современных сапиенсов, за исключением коренного населения Африки к югу от Сахары, присутствует небольшая (в среднем около 2%) неандертальская примесь (см. ссылки в конце новости).

Как повлияла эта примесь на дальнейшую судьбу внеафриканских сапиенсов? Помогали неандертальские гены нашим предкам в ходе их расселения по Старому Свету или, наоборот, мешали? На какие фенотипические признаки современных людей влияют неандертальские аллели? Благодаря быстрому развитию палеогенетики и накоплению данных по генетическому разнообразию современных людей ответы на эти вопросы, поначалу крайне расплывчатые, становятся всё более четкими и детальными.

Выяснилось, что за 600 тысяч лет раздельного существования (от момента дивергенции предков сапиенсов и неандертальцев до гибридизации) эти две линии успели накопить достаточно генетических различий, чтобы между ними возникла частичная постзиготическая репродуктивная изоляция (см.: Генетическая несовместимость нарастает по параболе, «Элементы», 26.09.2010). Иными словами, в их генофондах закрепились взаимно несовместимые аллели, что привело к пониженной приспособленности гибридов (см.: Между сапиенсами и неандертальцами существовала частичная репродуктивная изоляция, «Элементы», 03.02.2014). Это, между прочим, сильный довод в пользу того, что сапиенсов и неандертальцев правильнее считать разными видами, а не подвидами или разновидностями.

Неандертальские аллели, оказавшиеся вредными (снижавшими приспособленность, она же эффективность размножения) в сапиентном генетическом контексте, постепенно вычищались отбором. В результате неандертальская примесь в геномах европейцев сократилась от исходного уровня около 3% до нынешнего (примерно 2%). У азиатов неандертальских генов осталось чуть больше.

Однако из того, что большая часть неандертальских генов не пошла на пользу нашим предкам, вовсе не следует, что коренное неандертальское население Западной Евразии не могло передать выходцам из Африки и какие-то полезные гены. В конце концов, неандертальцы сотни тысячелетий жили в этом регионе, который и по климату, и по спектру доступных пищевых ресурсов, и по набору патогенных вирусов, бактерий и прочих паразитов сильно отличался от африканской прародины сапиенсов. Поэтому было бы логично, если бы среди неандертальских генов, пошедших сапиенсам на пользу, нашлись гены, связанные с иммунной системой, строением кожи (ее пигментацией, чувствительностью к ультрафиолету и т. п.), а также с усвоением различных питательных веществ.

Эти ожидания в целом подтверждаются (см.: Наши предки заимствовали у неандертальцев и денисовцев важные гены для защиты от вирусов, «Элементы», 07.10.2011). Например, в январе 2016 года сразу два исследования независимо друг от друга показали роль неандертальских аллелей в усилении «первой линии» врожденной иммунной защиты от патогенных бактерий, грибов и других паразитов (M. Dannemann et al., 2016. Introgression of Neandertal- and Denisovan-like Haplotypes Contributes to Adaptive Variation in Human Toll-like Receptors; M. Deschamps et al., 2016. Genomic Signatures of Selective Pressures and Introgression from Archaic Hominins at Human Innate Immunity Genes). Характерно, что в этом случае (как, вероятно, и во многих других) аллели, полезные нашим палеолитическим предкам, вполне могут оказаться вредными современному городскому жителю. Усиленный врожденный иммунитет может быть спасительным для дикаря, но у горожанина, контактирующего с меньшим разнообразием паразитов, основным фенотипическим проявлением той же самой врожденной особенности может стать повышенный риск аутоиммунных заболеваний. Другой пример: аллели, повышавшие эффективность усвоения питательных веществ или усиливавшие пищевую мотивацию, были крайне полезны нашим предкам, жившим в условиях постоянной угрозы голода, но в современном цивилизованном обществе эти же самые аллели становятся «генами ожирения».

Группа американских биологов провела новое крупномасштабное исследование с целью выявления неандертальских аллелей, влияющих на здоровье современных европейцев. Эта работа стала возможной, с одной стороны, благодаря высококачественному прочтению неандертальских геномов (особенно генома неандертальской женщины из Денисовой пещеры, см.: Между сапиенсами и неандертальцами существовала частичная репродуктивная изоляция, «Элементы», 03.02.2014), что позволило выявить в геномах современных людей тысячи конкретных генетических вариантов (полиморфизмов), унаследованных от неандертальцев, с другой — благодаря появлению больших баз данных по медицинской генетике, в которых к сведениям о генотипе привязаны данные о различных «медицинских состояниях».

Авторы использовали данные, собранные в рамках проекта eMERGE (Electronic Medical Records and Genomics), запущенного в 2007 году Национальными институтами здоровья США (NIH). Из этой базы данных были взяты сведения о генотипах 28 416 взрослых американцев европейского происхождения. Для каждого из них в базе имеется «электронная медицинская карта», то есть сведения о наличии или отсутствии множества фенотипических признаков, в роли которых в данном случае выступают всевозможные болезни и прочие «медицинские состояния», такие, например, как вредные привычки. Все эти люди были генотипированы при помощи современных микрочипов, покрывающих большинство известных полиморфных локусов человеческого генома.

Данные «электронных медицинских карт» были сопоставлены с наличием или отсутствием у людей аллелей неандертальского происхождения. Чтобы получить статистически достоверные результаты, авторы рассматривали только те фенотипы и те неандертальские аллели, которые встречаются в изученной выборке достаточно часто.

Сначала была проведена общая оценка влияния 1495 часто встречающихся (с частотой >1%) неандертальских однонуклеотидных полиморфизмов на риск развития 46 часто встречающихся патологий. Для этого смотрели, насколько сходство между людьми по набору неандертальских аллелей коррелирует со сходством по фенотипу, то есть по наличию патологий (см. Genome-wide Complex Trait Analysis). Данная методика предназначена для выявления комплексного влияния множества аллелей на мультигенные признаки. Получилось, что неандертальские аллели действительно влияют на вероятность ряда медицинских состояний. Наиболее значимые результаты получились по депрессии, другим аффективным расстройствам, а также по актиническому кератозу (см. Actinic keratosis). С несколько меньшей достоверностью неандертальские гены влияют на риск других кератозов, мозолей, ожирения, атеросклероза, инфаркта миокарда. Все эти влияния не очень сильные: для депрессии, аффективных расстройств и актинического кератоза неандертальские аллели объясняют 1–2% вариабельности по риску, для остальных расстройств — менее 1%.

Среди неандертальских полиморфизмов, влияющих на перечисленные недуги, одни повышают вероятность патологии, другие снижают, причем число тех и других примерно одинаково.

Ранее уже высказывались предположения, что неандертальские примеси в геномах современных людей могут влиять на депрессию и другие психологические расстройства (а также на обмен липидов, пищеварение, иммунитет, свойства волос и кожи), потому что доля неандертальских фрагментов ДНК повышена в окрестностях генов, связанных с соответствующими функциями. Новое исследование подтвердило эти предположения, показав, что многие неандертальские полиморфизмы, расположенные в этих участках генома, действительно коррелируют с перечисленными патологиями. Например, неандертальские полиморфизмы, влияющие на риск актинического кератоза, связаны с генами, участвующими в дифференцировке кератиноцитов и в некоторых иммунных процессах, а многие генетические варианты неандертальского происхождения, влияющие на вероятность депрессии, связаны с генами, о которых и раньше было известно, что изменения в их работе влияют на настроение.

Кроме того, несколько неандертальских полиморфизмов, повышающих вероятность депрессии, расположены в окрестностях генов, связанных с регуляцией циркадных ритмов. В этом есть логика: известно, что на риск развития депрессии влияет режим освещенности, а сапиенсы и неандертальцы жили в разных широтах. Поэтому их циркадные ритмы должны были быть настроены по-разному.

Разумеется, это не значит, что неандертальцы страдали жестокими депрессиями и мы унаследовали от них это свойство. Скорее это значит, что заимствованные у неандертальцев аллели, влияющие на адаптацию к смене дня и ночи, сначала были полезны сапиенсам, расселявшимся из своей тропической прародины в более высокие широты. Но потом, с развитием цивилизации и искусственного освещения, что-то из неандертальского наследия могло из полезного стать вредным.

Важно понимать, что, поскольку авторы изучали влияние только тех неандертальских аллелей, которые встречаются у современных европейцев достаточно часто, в выборку не могли попасть те аллели, которые с самого начала были очень вредны нашим предкам. Такие аллели либо давно вычищены отбором, либо сохранились как редкие варианты и потому остались за рамками исследования.

Дополнительную информацию удалось получить, сопоставив индивидуально каждый из 1495 неандертальских аллелей с 1152 «фенотипами» (патологиями) из электронных медицинских карт eMERGE (не рассматривались фенотипы, представленные в базе данных менее чем 20 случаями). Этот подход позволил выловить еще 4 неандертальских аллеля, достоверно влияющих на здоровье современных людей.

Первый из них — полиморфизм rs3917862, встречающийся у европейцев с частотой 6,5%. Столь высокая частота указывает на то, что данный генетический вариант поддерживался отбором у наших предков. Этот полиморфизм маркирует неандертальский участок ДНК (гаплотип), включающий несколько генов, участвующих в свертывании крови. Его наличие достоверно коррелирует с повышенной свертываемостью (см. Тромбофилия). По-видимому, это было полезно в каменном веке, когда не было других способов остановить кровотечение после ранения или родов, а до старости всё равно мало кто доживал. Для современного горожанина, однако, это вредный признак.

Второй полиморфизм, rs12049593, встречается у европейцев с частотой 5% (и, значит, тоже был полезен предкам) и приурочен к гену, отвечающему за транспорт тиамина (витамина B1). Наличие у людей этого неандертальского генетического варианта коррелирует с симптомами белково-энергетической недостаточности (см. Protein–energy malnutrition). Тиамин — обязательный участник метаболизма углеводов, а неандертальский аллель, по-видимому, снижает его поступление в клетки. Вполне возможно, что сапиенсам пригодился неандертальский ген, когда они расселялись по холодной Европе, где им приходилось питаться совсем другой пищей, чем в жаркой Африке, и нужно было подстроить обмен веществ к новой диете. Но с развитием земледелия количество тиамина в пище снизилось, а доля простых углеводов возросла. Теоретически, это могло привести к тому, что полезный в прошлом неандертальский ген стал вредным.

Третий аллель, rs11030043, встречается у европейцев с частотой 9%. Это неандертальский вариант гена STIM1, участвующего во внутриклеточной передаче сигналов при помощи ионов кальция (см. Calcium signaling). У людей с этим неандертальским геном понижена экспрессия STIM1 в хвостатом ядре — отделе мозга, отвечающем, помимо прочего, за работу мочевого пузыря. Наличие данного аллеля немного повышает риск недержания мочи и других нарушений работы мочевыводящих путей. Авторы воздерживаются от предположений, зачем это могло быть нужно палеолитическим сапиенсам. Но какая-то польза должна была быть, иначе ген не достиг бы столь высокой частоты в европейском генофонде.

Наконец, четвертый аллель, rs901033, встречается у европейцев с частотой 0,5% (а значит, мог быть вреден уже с давних пор). Этот неандертальский ген повышает риск никотиновой зависимости. Полиморфизм rs901033 расположен в интроне гена SLC6A11, отвечающего за обратный транспорт тормозного нейромедиатора ГАМК в синапсах мозга. В этом есть логика, потому что никотиновая зависимость нарушает передачу сигналов при помощи ГАМК и снижает экспрессию SLC6A11.

Таким образом, исследование показало, что примесь неандертальских генов, полученная предками внеафриканского человечества в результате эпизодической гибридизации 47–65 тысяч лет назад, заметно влияет на здоровье современных европейцев.

Авторы сосредоточились на «медицинских состояниях» не потому, что все прочие человеческие признаки их не интересовали, а потому, что по другим признакам пока собрано слишком мало генетических данных для такого анализа. Дальнейшее развитие науки должно дать ответ на вопрос, какую роль играет неандертальское наследие в вариабельности внеафриканских сапиенсов по всем прочим интересным признакам, а не только по медицинским.

Источник: Corinne N. Simonti, Benjamin Vernot, Lisa Bastarache, Erwin Bottinger, David S. Carrell, Rex L. Chisholm, David R. Crosslin, Scott J. Hebbring, Gail P. Jarvik, Iftikhar J. Kullo, Rongling Li, Jyotishman Pathak, Marylyn D. Ritchie, Dan M. Roden, Shefali S. Verma, Gerard Tromp, Jeffrey D. Prato, William S. Bush, Joshua M. Akey, Joshua C. Denny, John A. Capra. The phenotypic legacy of admixture between modern humans and Neanderthals // Science. 2016. V. 351. P. 737–741.

О гибридизации с неандертальцами и неандертальских примесях в геномах современных людей см. также:1) Геном неандертальцев прочтен: неандертальцы оставили след в генах современных людей, «Элементы», 10.05.2010.2) Наши предки заимствовали у неандертальцев и денисовцев важные гены для защиты от вирусов, «Элементы», 07.10.2011.3) 20% генома неандертальцев собирается из генов современных людей, «Элементы», 08.03.2014.4) Между сапиенсами и неандертальцами существовала частичная репродуктивная изоляция, «Элементы», 03.02.2014.5) Геном древнего обитателя Западной Сибири проливает свет на историю заселения Евразии, «Элементы», 27.10.2014.6) M. Kuhlwilm et al., 2016. Ancient gene flow from early modern humans into Eastern Neanderthals // Nature. Published online 17 February 2016.

Александр Марков

elementy.ru

Генетики объяснили связь шизофрении с неандертальским наследием человека

Исследователи из Вашингтонского университета показали, что участки ДНК, попавшие в геном современного человека в результате гибридизации с неандертальцами, до сих пор влияют на экспрессию генов человека. В частности, доставшаяся от неандертальцев ДНК влияет на проявления таких признаков, как рост и риск развития шизофрении. Статья опубликована в журнале Cell.

Ранние люди современного типа (Homo sapiens) после своей миграции из Африки в Евразию (около 70 тысяч лет назад) смешивались с другими видами древних людей, в том числе с неандертальцами и денисовскими людьми. Неандертальцы вымерли около 40 тысяч лет назад, однако в геноме современных людей (не считая коренных жителей Центральной и Южной Африки) до сих пор остается около 2–3 процентов генов неандертальцев. В предыдущих исследованиях было показано, что гены неандертальцев помогли современному человеку адаптироваться к непривычным условиям после миграции из Африки. В частности, неандертальцы передали современному человеку гены, кодирующие белки, влияющие на иммунитет и пигментацию кожи.

Хотя ученые могут проследить, какие именно фрагменты передались современному человеку от неандертальцев, вопрос о том, отличается ли экспрессия неандертальских вариантов генов от генов современного человека, до сих пор остается открытым. Причина этого — в первую очередь в том, что оценить экспрессию генов у самих неандертальцев напрямую невозможно: РНК сохраняется хуже, чем ДНК, и ее нельзя выделить из ископаемых останков неандертальцев и отсеквенировать.

Авторы новой статьи, чтобы решить эту проблему, нашли для своего исследования людей (в общей сложности 214 человек), гетерозиготных по неандертальским вариантам генов — то есть таких людей, у которых один аллель какого-либо гена «неандертальский», а другой современный. Для каждого аллеля каждого из таких генов исследователи затем анализировали экспрессию (с помощью анализа РНК) в самых разных частях организма (всего в 52 тканях).

Исследователи обнаружили около 5 тысяч «гетерозиготных» однонуклеотидных полиморфизмов (различий последовательностей ДНК на один нуклеотид). Из них примерно 25 процентов находились в генах, в которых экспрессия отличалась между двумя аллелями — неандертальским и современным. Всего таких генов обнаружилось 767.

В целом никакого смещения в экспрессии неандертальских аллелей по сравнению с «современными» не обнаружилось: в половине случаев она была выше, а в половине случаев — ниже. Однако различия наблюдались в разных тканях: так, экспрессия неандертальских аллелей была особенно низкой в головном мозге и семенниках. Как отмечают авторы, это, по-видимому, объясняется тем, что эти ткани эволюционировали быстрее других с момента разделения линии неандертальцев и современных людей.

Схематическое изображение влияния неандертальской ДНК на экспрессию генов современного человека

Mccoy et al. 2017

Интересно, что варианты гена ADAMTSL3, ассоциированные с риском шизофрении, связаны также с вариабельностью роста. Таким образом, неандертальские варианты генов до сих продолжают влиять на фенотип (включая внешний вид) современного человека. При этом неандертальский аллель, как было показано ранее, также непосредственно влияет на экспрессию «современного» аллеля, регулируя альтернативный сплайсинг синтезирующейся с него матричной РНК.

Обнаружение различий экспрессии в гене, ассоциированном с риском шизофрении, согласуется с недавним обнаружением следов древнего положительного отбора в генах, связанных с болезнью Альцгеймера: по мнению авторов исследования, болезнь Альцгеймера стала платой человечества за развитый мозг.

Неандертальцы жили в Европе, на Ближнем Востоке и в Центральной Азии примерно с 600 тысяч лет назад и до 30–40 тысяч лет назад. По поводу причины их вымирания существуют различные гипотезы: возможно, их подкосили болезни, принесенные людьми из Африки, или изменения климата во время последнего ледникового периода и неумение изготавливать теплую одежду. Генетические исследования указывают на то, что вымирание неандертальцев может объясняться их долговременной низкой численностью: эффект «бутылочного горлышка» и накопление вредных мутаций привели к снижению приспособленности всего вида.

Софья Долотовская

nplus1.ru

У каких народов есть гены неандертальца — Рамблер/новости

Таинственные неандертальцы, останки которых археологи находят в Европе и Азии, бесследно исчезли, породив множество загадок. Пещерные люди долгое время считались предками современного человека, однако последние исследования генетиков опровергли данный тезис. И все же, нынешние жители нашей планеты частично унаследовали у неандертальцев некоторые черты. У каких же народов чаще встречаются их гены?

Кто они такие?

Самые первые из известных науке ископаемых останков неандертальцев (Homo neanderthalensis) свидетельствуют о том, что они жили в Европе уже около 500-600 тысяч лет назад. Так что не только Африка может считаться колыбелью человечества.

Известный исследователь Сванте Паабо, профессор Лейпцигского Института эволюционной антропологии, в 2009 году сообщил научному сообществу об успешной расшифровке неандертальского генома.

Ученые выяснили, что это были сравнительно высокие люди с мощным скелетом и мускулатурой. Ген MC1R, который отвечает за пигментацию человеческой кожи и волос, свидетельствует о том, что неандертальцы обладали светлой кожей и преимущественно рыжими волосами.

В Европе они населяли: Германию, Францию, Италию, Грецию, полуостров Крым и предгорья Кавказа. Стоянки пещерных людей также обнаружены на Алтае, в Средней Азии и на Ближнем Востоке.

Неандертальцы вымерли около 40 тысяч лет назад, когда на мировую эволюционную сцену вышли кроманьонцы. То есть, наши с вами предки, зародившиеся в Африке и расселившиеся впоследствии по всему миру.

Соседи по планете

Группе исследователей из Мюнхенского университета в 1997 году удалось сравнить митохондриальную ДНК современного человека и неандертальца. Результат удивил ученых, ранее полагавших, что между Homo neanderthalensis и Homo sapiens должно быть прямое родство. Однако выяснилось, что наши виды были лишь соседями по планете какое-то время.

Проанализировав Y-хромосому, генетики определили, что род человеческий разделился на две эволюционные ветви около 588 тысяч лет назад.

Два биологических вида встретились, когда первые темнокожие кроманьонцы покинули Африку в поисках лучших мест обитания. Наши предки, мигрировавшие на Ближний Восток и в Европу, столкнулись со светлокожими неандертальцами. Точных сведений о том, какие отношения складывались между реально разными людьми, ни у кого нет. Можно предположить, что соседство, продолжавшееся несколько тысяч лет, изобиловало кровавыми стычками и побоищами.

В стоянках кроманьонцев археологи находили ожерелья, сделанные из зубов неандертальцев, а также их обглоданные кости. Впрочем, и соседи наших предков не отказывались от человеческого мяса, очевидно, из-за недостатка другой добычи.

Все, кроме африканцев

Очевидно, два разных биологических вида не только враждовали между собой. Если ресурсов для выживания было достаточно, то между нашими предками и их соседями вполне могло возникать культурное и деловое сотрудничество, перерастающее в родственные связи. В этом имелось рациональное зерно. Кроманьонцам, перебравшимся на север из Африки, были необходимы гены людей, приспособившихся к жизни в других климатических условиях.

Примечательно, что в ДНК жителей Черного континента иногда встречаются неандертальские заимствования. Например, ученые обнаружили их у некоторых представителей племени масаи. Однако при более тщательном анализе выяснилось, что африканцы унаследовали эти гены от европейцев, посещавших земли племени в XVII-XIX веках и вступавших в беспорядочные сношения с местными женщинами.

Европейцы и азиаты

Исследователи обнаружили гены неандертальцев у жителей разных стран и континентов. Такое наследие имеется у итальянцев, испанцев, американцев европейского происхождения, англичан, шотландцев, финнов, китайцев, японцев, даже у коренного населения Австралии и Новой Гвинеи. Причем, среди азиатов доля неандертальских генов даже немного выше, чем среди европейцев.

Ученые объясняют это тем, что за несколько тысячелетий Homo sapiens и Homo neanderthalensis пережили три волны смешивания. Сначала два вида встретились на территории Ближнего Востока, потом миграционные потоки снова свели наших предков с «другими людьми» в Европе. А в последний раз неандертальцы поделились своими генами с кроманьонцами незадолго до своего вымирания. И произошло это в Азии, предположительно в районе Алтая, куда часть Homo sapiens перебралась с запада.

Факт смешивания двух видов подтверждают и археологи. Так, на севере Италии, в местечке Рипаро ди Меззена во время раскопок были обнаружены останки человека, жившего примерно 30-40 тысяч лет назад. Судя по сохранившимся костям, он был гибридом Homo neanderthalensis и Homo sapiens. [С-BLOCK]

Захоронение ребенка, сочетающего в себе кроманьонские и неандертальские черты, было найдено и в Крыму, в районе с. Староселье. В частности, строение зубных каналов у покойного малыша оказалось характерным для наших бывших соседей по планете.

А в 2002 году в Пештера-ку-Оасе (Румыния) археологи раскопали кость человека, жившего примерно 40 тысяч лет назад. Доля неандертальских генов в его ДНК составила от 6 до 9 процентов. То есть, у данного индивида имелся один предок «из чужаков» поколений 4-6 назад.

А как же мы?

Что касается жителей России, то международная команда генетиков, которая занимается исследованиями в данной области, пока не проявила интереса к анализу ДНК наших соотечественников. Достоверных результатов научных исследований на этот счет нет. Но вклад неандертальцев в наследие россиян, в принципе, не может особо отличаться от общих для Европы и Азии показателей, определенных учеными.

news.rambler.ru

Общие гены неандертальца, денисовца и современного человека

В последнее время многие специалисты заняты тем, что составляют различные генные карты неандертальцев. Этот вид человека вымер порядка 30 тысяч лет назад. Недавно выяснилось, что многие из современных людей в определенном смысле восходят к неандертальцам и унаследовали от них некоторые гены.

Вопрос с родословной можно считать практически решенным. Ввиду этого исследователи приступили к процессу сравнения геномов неандертальцев и современных людей. Их целью является поиск генов, которые бы показали уникальность рода Homo и дали ответ на происхождение некоторых генетических отклонений.

Группа ученых во главе со Сванте Пээбо (ФРГ) утверждает, что по сравнению с неандертальцем современное человечество на своем эволюционном пути взяло курс на развитие поведенческих генов. Особо отмечается тот факт, что у неандертальцев нет генов, связанных с гиперактивностью и возникновением агрессивного поведения, как и участков ДНК, которые отвечают за аутизм. То есть неясно, усилены ли наши гены в сравнении с неандертальцами или, наоборот, ослаблены.

Добавим, что порядка 0,5-1 миллиона лет назад количество неандертальцев существенно сократилось. С тех пор популяции оставались малочисленными, и это оказало существенное воздействие. Путем естественного отбора стало невозможно избавиться от негативных мутаций.

Пээбо рассмотрел примеры двух неандертальцев: Хорватского и Испанского. Результаты исследования были сравнены с третьим неандертальцем. Этот сибирских древний человек уже изучался ранее. Оказалось, что генетическое разнообразие среди наших предков в четыре раза уступало таковому нынешних африканцев и втрое – азиатов и жителей Европы.

Сравнение выявило и другие отличия современных людей. У нас имеются гены, связанные со здоровьем сердца и обменом веществ, а также регулирующие цвет кожи и волос. У неандертальцев они отсутствовали. Но не стоит забывать, что принципы эволюционного пути у нас разные. Так что же в действительности отличает "нас" от "них"? Для этого стоит сравнить гены неандертальца не с современным человеком, а с пещерным охотником-собирателем.

Под руководством господина Пээбо было проведено сравнение ДНК неандертальцев с денисовцами – еще одними "братьями" современного человека, которые тысяч 40 лет назад обитали на территории Сибири. Основное различие заключается в изгибе нижнего отдела позвоночника и спины в целом. У неандертальцев она имела чуть менее округлую форму, чем у денисовцев.

У всех них, как и у современного человека, есть один общий предок, который обитал на планете более полумиллиона лет назад. Но разобраться с ним достаточно трудно, так как мы, выходя из Африки, скрещивались с неандертальцами порядка 60 тысяч лет назад. В результате такого смешения европейский человек обязан 2% своего генома неандертальцам. А вот у обитателей Меланезии эта цифра доходит до 5% - в данном случае речь идет о денисовцах, хотя у каждого вида свой эволюционный путь.

www.innoros.ru

Генетическое наследие неандертальцев — Новости науки

В геноме современных людей есть некоторое количество генов, проникших туда в результате встречи наших предков с неандертальцами. Два вида (или, по другой версии, два подвида) скрещивались, давая жизнеспособное потомство, и в результате в геном людей современного типа проникали архаичные варианты генов (аллели) из генома неандертальца. Подробнее о последних исследованиях, касающихся взаимоотношений Homo sapiens и Homo neanderthalensis, можно прочитать в специальном очерке «Первые европейцы».

© Wikimedia Commons

В журнале Science опубликована работа, авторы которой попытались установить, что дают современным людям гены, унаследованные от неандертальцев. В ходе масштабного статистического исследования они выяснили, что неандертальские гены увеличивают риск депрессии и аллергии. Но в других исследованиях найдены также и неандертальские гены, которые принесли людям немалую пользу.

В среднем у жителей Европы и Азии около 1,5 % генома составляют гены неандертальцев. У обитателей Меланезии дополнительно от 2 до 3 % генов получены от денисовского человека. У африканцев, как правило, генов неандертальцев нет, так как скрещивание современного человека с неандертальцем произошло уже после того, как люди современного типа покинули Африку. Сравнивая геномы нескольких неандертальцев и один образец денисовского генома с современными, ученые установили около 12 тысяч неандертальских вариантов генов, присутствующих у современных людей. Чтобы установить точную функцию этих генов, требовались дорогостоящие исследования экспрессии генов в тканях или лабораторных животных.

Способ обойти это препятствие независимо друг от друга придумали генетики Джошуа Эки (Joshua Akey) из Университета штата Вашингтон и Тони Капра (Tony Capra) из Университета Вандербильта в Нэшвилле. Они решили искать неандертальские версии генов в медицинской базе данных Electronic Medical Records and Genomics (eMERGE) Network. Охватывая жителей девяти городов США, эта база данных связывает информацию об их геномах с историями болезней. В результате исследователи имеют возможность отслеживать корреляции между генами и симптомами болезней у десятков тысяч людей.

Объединив усилия, Эки и Капра проанализировали более 6000 неандертальских гаплотипов среди генетических данных 28 416 взрослых американцев европейского происхождения. В результате они нашли около десятка неандертальских генов, которые статистически связаны с повышенным риском ряда расстройств. Например, один вариант гена повышает свертываемость крови. Возможно, более быстрая сворачиваемость крови во времена неандертальцев уменьшала риск гибели от раны при охоте на крупных животных или при родах. Но сейчас такой ген повышает вероятность образования тромбов и развития инсульта.

Ряд генов оказался связан с неврологическими нарушениями, например, с депрессией, возникающей при нарушении циркадных ритмов. Другие неандертальские гены связаны с предраковыми состояниями кожи, так называемыми кератозами. Капра предполагает, что гены, отвечающие за химию мозга и устойчивость кожи к световому излучению, были у неандертальцев настроены на условия доисторической Европы, а сейчас, когда люди проводят много времени при искусственном освещении, действуют менее адекватно.

Существуют неандертальские гены, которые регулируют транспортировку тиамина (витамина B1), который отвечает за метаболизм углеводов в организме. Как считает Капра, неандертальцам, в рационе которых было много мяса и орехов, было достаточно тиамина, а при питании современных людей его зачастую недостает. Исследование также выявило неандертальские аллели, связанные с недержанием, болью в мочевом пузыре и мочевыводящих путях, и даже ген, влекущий предрасположенность к никотиновой зависимости.

Однако влияние генома неандертальцев на наше здоровье не всегда отрицательно. Два исследования, опубликованные в прошлом месяце в журнале American Journal of Human Genetics, определили три архаичных варианта генов, которые повышают врожденный иммунный ответ, помогающий защитить организм от бактерий и патогенных грибков. Все три гена, как говорит ведущий автор одной из работ Дженет Келсо (Janet Kelso), специалист по биоинформатике из Института эволюционной антропологии Общества Макса Планка, широко распространились у европейцев и азиатов, поощряясь естественным отбором. По словам ведущего автора другой работы, Льюиса Китана-Мурчи (Lluis Quintana-Murci) из Института Пастера в Париже и Национального центра научных исследований, эти гены работают сообща, регулируя экспрессию так называемых толл-подобных рецепторов (toll-like receptors). Эти рецепторы располагаются на поверхности различных типов клеток. Они распознают различные структуры микроорганизмов и активируют иммунный ответ.

Такой пример показывает, что, когда современные люди попали в новые условия, где встретились с новыми патогенами, они срезали эволюционный путь, позаимствовав полезные гены у близких родственников – неандертальцев. У неандертальцев было по меньшей мере 200 тысяч лет на адаптацию к условиям жизни на Ближнем Востоке и в Европе, прежде чем там появились современные люди.

Однако гены, полезные в эпоху плейстоцена и в современных странах третьего мира, где люди живут в тяжелых условиях, могут оказаться вредными для жителей США или Европы, которые реже сталкиваются с паразитами и другими патогенами. Дженет Келсо и ее коллеги обнаружили, что архаичные иммуностимулирующие варианты генов связаны с высоким риском аллергии. «Цена, которую мы платим сегодня за усиленный иммунный ответ, это возможный вред для нас, связанный с аутоиммунными заболеваниями, воспалением и аллергиями», – говорит Льюис Китана-Мурчи.

Как функционировали эти гены в организме неандертальца, не вполне ясно. Ученые предупреждают, что на основании полученных данных нельзя делать вывод, будто неандертальцы страдали депрессией или же у них был распространен рак кожи. В будущем исследователи планируют расширить поиск неандертальских аллелей и сопоставлять их с еще более обширными библиотеками современных геномов, охватывающими десятки или даже сотни тысяч человек. Они уверены, что смогут найти еще много генетического наследия неандертальцев.

Источник: Максим Руссо polit.ru

sci-dig.ru

20% генома неандертальцев собирается из генов современных людей

Американские ученые воспользовались особым методом для определения архаичных генов. Из кусочков древних реликтов в генетических последовательностях современных людей ученым удалось собрать примерно 20% неандертальского генома. У азиатского населения доля неандертальского наследия несколько выше, чем у европейцев. Некоторые гены, унаследованные от неандертальцев, оказались адаптивными для людей современного типа, при этом одни подошли европейцам, а другие азиатам. Это гены, связанные со свойствами кожи. Опробованный метод позволяет выявлять генетические реликты без сопоставления с ископаемыми геномами, как это было проделано с уже прочтенным геномом неандертальцев. С этой точки зрения опробованный метод видится исключительно перспективным.

Споры о том, скрещивались ли сапиенсы с неандертальцами или нет, начались задолго до прочтения генома неандертальцев и даже задолго до самой возможности это проделать. Этот вопрос решался разными способами, начиная от сравнения распределения во времени и пространстве остатков тех и других и поиска морфологических признаков смешения в скелетах и заканчивая философскими рассуждениями о критериях сексуальной привлекательности. После разработки методов прочтения генома современных людей и существенного удешевления самого процесса естественно появилась идея поискать в геномах современных людей неандертальские реликты. И такие методы действительно разрабатывались. К сожалению, до прочтения генома неандертальца — этого блестящего научного результата — нельзя было проверить надежность и действенность разработанных методов. Теперь это стало возможно.

Прочтение генома неандертальцев показало, что люди современного типа, мигрировавшие из Африки, скрещивались с неандертальцами. В результате 1–3% генома современных неафриканцев — это гены неандертальцев. Но у каждого современного индивидуума присутствуют несхожие неандертальские аллели. Если все эти аллели сложить вместе, то соберется, конечно, не целый геном неандертальца, но внушительная его часть; что-то вроде «с миру по нитке — голому рубашка». Недавно были опубликованы результаты подобной работы, в которой ученым удалось суммировать весь полиморфизм, который можно было отнести к неандертальским реликтам. Проделывалось это, если опустить подробности, так. Была создана выборка из геномов 1004 человек. Подозрительные участки геномов с полиморфизмами сравнивались с неандертальской последовательностью. Те полиморфизмы, которые оказывались похожи (с определенным статистическим согласием) на неандертальские, считались привнесенными при скрещиваниях. Иными словами, для такой процедуры требовалась библиотека генов неандертальцев.

Теперь вернемся на несколько лет назад, когда прочтение генома древних людей было еще только в проекте, но с геномами современных людей уже научились эффективно работать. Тогда, в 2006 году, была предложена методика выделения из геномов современных людей архаичных элементов (описана в статье V. Plagnol, J. D. Wall, 2006. Possible Ancestral Structure in Human Populations). Она основывалась на выявлении полиморфизмов, для которых последний общий предок имел более древний возраст, чем для основной массы последовательностей. Эти архаичные элементы считались неандертальскими. Бенджамин Верно и Джошуа Аки c Отделения геномных исследований Вашингтонского университета решили повторить эту работу на большой выборке современных людей (665 современных геномов), проверив, действительно ли таким образом выявляется неандертальская составляющая. Библиотека генов неандертальцев понадобилась авторам для того лишь, чтобы проверить надежность метода.

Верно и Аки работали с геномами европейцев и азиатов; геном африканцев (из народа йоруба) использовался для выявления специфичных, неафриканских элементов. Они выявили массив архаичных участков геномов, которых не было у йоруба. Эти участки показали хорошее согласие с имеющейся библиотекой неандертальских последовательностей. В результате полученный массив архаичных элементов покрыл примерно 20–30% генома неандертальцев.

В соответствии с прежними результатами удалось подтвердить, что европейцы несут немного меньше неандертальских генов, чем азиаты (рис. 2). При этом у каждой из рас имеются и общее неандертальское наследие, и специфические неандертальские гены.

Рис. 2. Количество неандертальских последовательностей на одного современного человека; частотное распределение (ширина и форма полосы) рассчитывалось для разных групп населения: ТС (тосканцы, Италия, 98 человек), ИБ (иберийцы, Испания, 14 человек), СЕП (североамериканцы европейского происхождения, 85 человек), БШ (британцы и шотландцы, 89 человек), ФИ (финны, 93 человек), ЮХ (хань, южный Китай, 100 человек), СХ (хань, Пекин, северный Китай, 97 человек), Я (японцы, Токио, 89 человек). Круги показывают число общих и специфичных неандертальских последовательностей для европейцев и азиатов. Рисунок из обсуждаемой статьи в Science

Неандертальские гены в геноме современных людей, как было показано раньше, чаще вредны. Поэтому число их, по-видимому, сокращается. Некоторые участки генома, ответственного, например, за размножение и плодовитость, не содержат вовсе неандертальских участков. Большинство неандертальских аллелей имеют низкую частоту, но есть и такие, у которых частота резко повышена (рис. 3). Это означает, что они были поддержаны отбором, потому что, так или иначе, повышали жизнеспособность индивидов и вероятность оставить крепкое потомство. Таких генов немного, но они легко выявляются из общей массы аллелей. Эти полезные неандертальские заимствования разделяются на три группы: с высокой частотой у европейцев и азиатов, с высокой частотой у азиатов и низкой у европейцев, с высокой у европейцев и низкой у азиатов. Первая группа была полезна для обеих рас, а две другие — только для одной из них. Авторы обратили внимание на подобные гены: BNC2 у европейцев и POU2F3 у азиатов. BNC2 расположен на хромосоме 9 и экспрессируется в кератиноцитах, его частота у европейцев достигает 70% и он не встречается у азиатов. POU2F3 расположен на 11 хромосоме, встречается у 66% азиатов и лишь у 1% европейцев. Он кодирует транскрипционный фактор, который связан с делением и работой кератиноцитов. Эти примеры дают представление о путях эволюции нашего человеческого облика.

Рис. 3. Частоты неандертальских генов у азиатов и европейцев: синим цветом отмечены те, которые имеют, по всей видимости, адаптивное значение и у азиатов, и у европейцев (верхняя правая четверть), а красным — только у одной из рас (нижняя правая четверть и верхняя левая четверть). Серым цветом отмечены гены с низкой частотой, вероятно, не имеющие адаптивного значения. Рисунок из обсуждаемой статьи в Science

Авторы смоделировали различные демографические сценарии скрещивания неафриканского населения с неандертальцами: однократное скрещивание, двукратное, многократное, при разных численностях скрещивающихся популяций. Результатом моделирования было количество неандертальских генов у европейцев и азиатов, которое сравнивалось с реальными данными. Моделирование показало, что, скорее всего, неандертальцы скрещивались с неафриканским населением не один раз. Этот результат был устойчив к различным показателям численности популяции и эффективности размножения. Ученые предполагают, что было по крайней мере два эпизода, оставивших след в современном человеческом геноме. Сначала была продуктивная встреча неандертальцев с древнейшей линией неафриканских сапиенсов, а позже, уже после разделения европейцев и азиатов, — с азиатским населением.

Данную работу следует особо выделить из-за ее очевидной перспективности. Ясно, что опробованный метод позволит увидеть не только неандертальские гены и их судьбу в геноме современных людей, но и те гены, которые остались нам в наследство от других представителей Homo. Найдутся ли такие?

Источник: http://elementy.ru/news/432203

www.afx.ru

Расшифрован геном неандертальца. Оказалось, что он родственник европейцам и азиатам — 1-human-fact — Sci-Fact.ru

Расшифрован геном неандертальца. Оказалось, что он родственник европейцам и азиатам

Европейцы и азиаты — потомки неандертальцев, но не африканцы В 2006 году был начат проект по расшифровке генома неандертальца. Основные данные уже получены. Определены гены, которые отличают homo sapiens sapiens (т.е. современного человека) от его ближайшего родственника (homo neanderthalensis). Главной сенсацией стало то, что, вопреки ожиданиям, между ними происходили-таки скрещивания.Анализ показал, что геном современного человека и неандертальцев различен всего на 0,16 процента. Были выделены 5 основных генов различия — это гены, связанные с мышлением, энергетическим обменом и функциями кожи… Кроме того, оказалось, что в геноме европейцев, азиатов и папуасов присутствуют специфические гены неандертальцев… у африканцев же таких следов нет.

Текст статьи

Поделиться / сохранить у себя:

За последние двадцать лет было сделано множество реконструкций внешнего облика неандертальцев. При их создании были использованы самые современные методы восстановления лиц человека по костным останкам, также были использованы данные ДНК для определения цвета волос и кожи. К удивлению очень многих, перед нами предстали лица, которые мы вполне могли бы встретить на улице. На первом фото представлена реконструкция неандертальского ребенка (Институт антропологии, Цюрихский университет).

Неандертальцы (homo neanderthalensis) биологически значительно отличались от современного человека. Расхождение между ними начались более 500 тыс. лет назад. Их отличали мощные надбровные дуги, выступающий широкий нос и маленький подбородок.

Неандертальцы жили как минимум еще 30 тыс. лет назад. Они многократно пересекались с хомо сапиенсами. На стоянках и неандертальцев, и кроманьонцев были обнаружены обглоданные кости другого вида. Культура неандертальцев была достаточно развита. Было обнаружено захоронение неандертальца со скелетом в позе эмбриона, покрытым красной накидкой. Рядом с телом были оставлены цветы, инструменты, цветы, яйца и мясо, что указывает на веру в загробную жизнь и наличие религиозной практики.

Средний рост неандертальца составлял 165 см. Они обладали массивным телосложением. Объем черепа был 1400—1600 см3, что больше чем у современного человека. Строение голосового аппарата и мозга свидетельствует о том, что они могли говорить. Самый древний музыкальный инструмент (костяная флейта) обнаружен на стоянке неандертальцев. Они использовали самодельные инструменты и оружие, но, по-видимому, у них не было никакого метательного оружия. Добычу неандертальцы убивали ударом коротких копий, о чём свидетельствуют следы развитых мышц на костях правой руки.

ТЕМЫ: Генетика Человек Антропогенез Антропология Неандертальцы Происхождение человека Расы

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ:

sci-fact.ru

Смотрите также

• 
  Гены неандертальцев у современного человека
• 
  Ген неандертальца у современного человека
• 
  Рассказ о неандертальцах 5 класс
• 
  Какие орудия могли изготавливать неандертальцы
• 
  Находки неандертальцев в россии
• 
  Неандертальцы скрещивались с людьми
• 
  Стоянки неандертальцев в казахстане
• 
  Как росли дети неандертальцев
• Сообщение древние люди неандертальцы
• 
  Музей неандертальцев в дюссельдорфе
• 
  Отличие неандертальца от питекантропа