20% генома неандертальцев собирается из генов современных людей. Гены неандертальцев у современного человека
Как повлияли гены неандертальцев на ДНК современного человека?
Ученые из Университета Калифорнии представили новое исследование, которое показывает, что скрещивание с неандертальцами не имело сильного пагубного воздействия на ДНК древнего человека. Именно поэтому эти гены сохранились на протяжении многих тысяч лет, и они присутствуют у современных людей.
Последствия начального скрещивания
Современные люди и неандертальцы, как полагают, имели совместное потомство где-то между 47000 и 65000 лет назад, вскоре после того, как наши предки впервые покинули Африку. Это должно было бы привести к появлению гибридов людей и неандертальцев с примерно равным количеством ДНК от каждого подвида. Тем не менее современные европейцы имеют только 1,5-2,1% материала от неандертальцев в своем геноме.
События, которые привели к исчезновению генов неандертальцев, ученым неизвестны, однако было высказано предположение, что эти ДНК очень быстро ликвидировались из генома человека. Ученые считают, что гибриды столкнулись с основными репродуктивными недостатками, которые привели к тому, что они – и их гены – довольно быстро вымерли.
С какой скоростью устранялись гены неандертальцев
Тем не менее на основе анализа генома современного человека, сравнивая его ДНК с генами неандертальцев, авторы нового исследования в журнале PLoS Genetics вывели формулу, которая позволяет им предсказывать скорость устранения этих генов.
По их данным, аллели, или формы одного и того же гена, унаследованные от неандертальцев, уменьшилась только на 56% спустя десятки тысяч лет после того, как произошло начальное скрещивание. Это говорит о том, что они устранялись очень медленно. Такие данные являются свидетельством того, что гены неандертальцев, вероятно, не привели к столь пагубным последствиям для репродуктивного успеха гибридов, как утверждают предыдущие теории.
Выводы ученых
Поэтому авторы исследования предполагают, что многие аллели неандертальцев, которые вошли в геном современного человека, вероятно, были либо «нейтральными», либо же «относительно безвредными», и поэтому часто передавались, особенно среди малых ранних популяций.
Исследователи предполагают, что устранение этих аллелей затем ускорилось, когда численность человеческого населения выросла, так как это предусматривало больше возможностей для естественного отбора начать отсеивать эти относительно безвредные гены.
Таким образом, ученые пришли к выводу, что именно численность населения, а не репродуктивная несовместимость, привела к ликвидации аллелей неандертальцев из генома человека.
fb.ru
Чисто неандертальских генов в нашем геноме нет
Михаил (письмо в Редакцию): В журнале Наука и жизнь написано: "В геноме каждого из нас 1,5 — 2% ДНК неандертальца. Но так как эти кусочки у разных людей различны, всё человечество в целом хранит 35—70% генов неандертальца." (12.2015 г. стр. 65) Как это "различны"? Тогда в зависимости от комбинации участков ДНК у разных людей было бы от 0 до 70% генов неандертальца!?
Надежда Маркина, Олег Балановский: Нам неизвестны именно те цифры, на которые Вы ссылаетесь (35—70% генов неандертальца), но известна цифра в 20%. Столько неандертальской ДНК (то есть, пятая часть генома неандертальца, в количественном выражении около 600 Mb, 600 миллионов пар оснований) суммарно циркулирует в генофонде современных европейских и азиатских популяций. Эта цифра была получена в исследовании популяционных генетиков из Вашингтонского университета, которое было опубликовано в журнале Science.
Авторы исследования применили оригинальный подход, который позволил им «вытащить» все последовательности неандертальской ДНК, спрятанные в современных геномах. На наличие неандертальских включений они проанализировали полногеномные данные 665 современных людей (из них 379 жителей Европы и 286 – Восточной Азии).
Надо хорошо различать, что впечатляющая цифра в 20% неандертальской ДНК содержится именно во всем совокупном генофонде жителей Евразии. Поскольку эти фрагменты распределены в генофонде случайно, то теоретически, конечно, может родиться человек у которого случайно соберутся все 20%, а у другого человека не окажется ни одного. Но кусочков множество, комбинируются они независимо друг от друга, поэтому вероятность появления таких крайних генотипов почти нулевая. На практике у всех изученных до сих пор людей доля неандертальских включений составляла лишь от 1 до 3%. Поэтому ни о каких 70% речи не идет. 0% - до недавнего времени относили к африканским популяциям, так как их предки не гибридизовались с неандертальцами.
Однако по последним данным и у африканцев неандертальский вклад в геноме больше 0, это результат вторичных обратных миграций в Африку.
Действительно, у разных людей эти неандертальские последовательности содержатся в разных местах генома. Но тут обнаружились закономерности. В некоторых генах неандертальских включений больше среднего по геному. Это навело ученых на мысль, что эти включения оказались полезны для выживания наших предков, поэтому были подхвачены естественным отбором и закрепились. Например, к таким генам с повышенным неандертальским вкладом относятся гены, которые работают в кератиноцитах – клетках кожи, и регулируют ее пигментацию. Возможно, здесь приобретение неандертальских аллелей повысило способность сапиенсов адаптироваться к разным климатическим условиям при расселении по планете. С другой стороны, в современном геноме есть участки, где неандертальских последовательностей вовсе нет.
Софья (письмо в Редакцию): Меня интересует может ли неандертальская внешность проявляться в чертах человеческой внешности до сих пор? Потому-что выходишь в свет смотришь на окружающих людей они очень разные. Кто-то высокий и тонокостный, кто-то коренастый широкостный. Показав мне скелеты этих людей я бы отнесла их к разным видам, настолько мне кажется различны их строения черепов. У кого-то даже надбровные дуги выражены очень сильно, глубоко посажены глаза. В некоторых я вижу неандертальцев. И на что отвечают в нас неандертальские гены, эти 2,5%?
Надежда Маркина, Олег Балановский: Хотя в геноме каждого человека неафриканского происхождения содержится от 1 до 3% неандертальской ДНК (у африканцев существенно меньше), эти неандертальские включения нельзя так прямо увидеть в чертах внешности человека, как Вы пишете. В геноме современного человека нет «чисто неандертальских» генов, чтобы какие-то гены целиком были унаследованы от неандертальцев. Большинство генов довольно длинные, а фрагменты неандертальской ДНК в современном геноме довольно короткие – не больше 57 Kb(тысяч нуклеотидов). Это объясняется тем, что со времени гибридизации сапиенсов с неандертальцами прошло достаточно много времени, и длинные последовательности оказались разбиты рекомбинациями (это обмен участками между разными хромосомами при делении клетки). Те или иные гены содержат эти включения, одни больше, другие меньше. Ученые только совсем недавно научились выявлять эти последовательности в геноме современного человека, и теперь есть кое-какие данные. Так, больше всего неандертальских фрагментов оказалось в некоторых генах, которые имеют отношение к пи гментации кожи, к метаболизму сахаров, к системе врожденного иммунного ответа. Генов, влияющих на особенности скелета и строение черепа, среди них не выявлено. Впрочем, такие исследования начались совсем недавно, так что ученым еще, наверняка, предстоит немало открытий на этом пути.
Алексей (письмо в Редакцию): В отношении мифа о матриархате.
Там, по этому поводу, изложено всё верно, но для полноты картины кое-чего не достаёт.Речь веду о некоторых, в основном, малоизвестных фактах, которые говорят о том, что в верхнем палеолите статус женщины был очень высок. Кроме многочисленных женских фигурок ("Венер") - это и многочисленные, верхнепалеолитические женские рисунки. Мужских изображений в верхнем палеолите, практически, нет. Их даже много меньше, чем женских изображений по сравнению с мужскими во время патриархата.
При этом коллекция протоскульптур Дж. Харрода демонстрирует, что в предшествующий, более древний период - в среднем палеолите мужские изображения - опять не редки. Косаревым, на основе этнографических данных, был прочитан один верхнепалеолитический миф, многочисленные изображении сюжета которого запечатлены в верхнепалеолитических рисунках и который для верхнего палеолита был типичен. Ми состоит в том, что женщина является праматерью все животных и людей. Т.е. нечто вроде наоборот по отношению к тому, что Ева произошла из ребра Адама.В свете того, что матриархат не обнаружен, все эти указания на очень высокий статус женщины в верхнем палеолите перестают быть странными, если вспомнить, что в верхнем палеолите появляется иголка. Именно начиная с верхнего палеолита известны находки скелетов животных, смысл убийства которых можно понять, если предположить, что они убивались специально с целью снятия шкуры. Наверняка шитьём одежды и обуви, а так же изготовлением соответствующих многочисленных инструментов, в частности, для выделки шкур, занялась тогда женщина. Что не могло не повысить её статус.
Так что никакие этнографические данные не противоречат тому, что в верхнем палеолите был матриархат, а изложенные выше факты говорят, скорее, за то, что был.
Яков Шер: Ваши утверждения основаны не просто на устаревших, но и вообще на недостоверных фактах. Неандертальцы, кроманьонцы и люди эпохи неолита — очень разные люди морфологически и, тем более, социально. Первые – классические представители присваивающего жизнеобеспечения. Они жили охотой и собирательством, были каннибалами. У них не было никаких изображений вообще, кроме двух антропоморфных заготовок из туфа (Израиль) и кальцита (Марокко). Считается, что у них не было семьи и и был групповой брак, что тоже не доказано. Вторые – новый биологический вид, неотличимый от нас. Появляется парная семья, членораздельная речь, способность к созданию изображений. Сотни статуэток, тысячи фресок и гравировок. Действительно женские изображения преобладают, но есть и мужские. Один писатель сказал, что все художники во все времена стремились раздеть женщину. Они еще охотники и собиратели, но более высокого уровня. Третьи – новый социальный тип, знаменующий собой переход от присваивающей к производящей экономике в результате неолитической революции. Читатель, ссылаясь на М. Ф. Косарева, не понял, что речь идет о мифологической универсалии. В праиндоевропейских и других мифах есть такой образ Мать-Земля. В русском фольклоре: Мать-Сыра-Земля.
Матриархат – это предполагавшаяся когда-то форма социальной организации у каких-то неясных наших эволюционных предков, это не миф, а гипотеза, не доказанная, но и не опровергнутая (особенно, у нас в стране) вот уже почти 150 лет.
Показательно, что так называемые "буржуазные" ученые (от Б.Малиновского и Л. Уайта до современных – М. Конки и др.) этой терминологией не пользуются. С моей точки зрения, гипотеза надуманная и умозрительная, а потому недоказуемая. Она активно обсуждалась в 30-х – 60-х гг. советскими этнографами с оглядкой на Ф. Энгельса (а он пересказывал черновики К.Маркса о книге Л.Моргана) и, особенно, с оглядкой на режим идеологической цензуры, при котором все утверждения классиков марксизма считались незыблемыми истинами. Энгельс, человек для своего времени высокообразованный и следивший за публикациями по антропологии и этнографии, рассуждал для тех лет вполне логично. Если у наших предков признается существование группового брака, то дети не знают отцов, а только матерей. Отсюда понятия "материнский род" и "матриархат", а также ведущая роль матери в сообществе охотников и собирателей. Но уже Знгельс отмечал, что сам Морган видел у ирокезов, что реальные брачные отношения противоречат принятым у них магическим объяснениям. Что их дети прекрасно знают, кто отец, а кто мать. Действительно, у некоторых этнических групп существуют и сейчас остатки материнского и отцовского права, но это уже другая сфера. При таком подходе, как у читателя, матриархат и патриархат можно обнаружить в сообществах не только других гоминид, а почти у всех млекопитающих и птиц. Показательно, что до появления марксистской литературы, термины матриархат и патриархат практически никто из доисториков не употреблял. Иногда они использовались как хронологические эпохи, что безнадежно устарело (правовед И. Бахофен: промискуитет, матриархат, патриархат в связи анализом материнского права). Еще до отмены цензуры в нашей литературе случалось проскакивали издания, как, например, "Охотники, собиратели, рыболовы" (М., 1972). В ряде статей данного сборника уже тогда говорилось, что существование матриархата не подтверждается.
antropogenez.ru
Все мы – немножко неандертальцы
Геном неандертальцев прочтен: неандертальцы оставили след в генах современных людейЕлена Наймарк, «Элементы»
Ученые, работающие в рамках международного проекта по прочтению ядерного генома неандертальца, завершили расшифровку значительного объема информации. Они выявили важнейшие гены, отличающие человека разумного от его ближайшего гоминидного сородича – неандертальца. И более того, удалось надежно подтвердить версию о скрещивании неандертальцев с древними европейцами.
В 2006 году стартовал проект по прочтению генома неандертальцев (Neanderthal genome project). Руководитель этого грандиозного и многообещающего проекта Сванте Пяабо (Svante Pääbo) из Института эволюционной антропологии Макса Планка в Лейпциге (Max-Planck Institute for Evolutionary Anthropology) обещал доложить о результатах работы через 2 года, но как мы видим, ему потребовалось на это 3,5 года. Зато и результаты исследования стали неожиданными не только для публики, но и для самих исследователей. Несмотря на собственную предвзятость, генетики доказали, что древние сапиенсы всё-таки скрещивались с неандертальцами.
Способны были сапиенсы скрещиваться с неандертальцами или нет – этот вопрос всегда вызывал горячие споры. Находились аргументы как в пользу скрещивания, так и в пользу чистых линий; в ход шли и морфологические, и генетические критерии. Главным аргументом сторонников чистых линий было отсутствие следов гибридизации митохондриальных ДНК сапиенсов и неандертальцев. Адепты скрещивания неандертальцев и сапиенсов апеллировали, например, к изящным исследованиям дивергенции гена микроцефалина. Но все доводы были косвенными, и, как это всегда бывает с косвенными доводами, они только разогревали оппонентов, никого особенно не убеждая. Все ждали результатов прочтения ядерного генома неандертальцев.
Материалом исследования послужили кости из пещеры в Хорватии; возраст образцов оценили радиоуглеродным методом как 38 000 и 44 000 лет, так как образцы были извлечены из разных слоев пещеры. (Здесь отмечу, что митохондриальный анализ показал высокую идентичность образцов с разными возрастами, так что предположительно их обладатели были близкими родственниками. Тогда что же делать с определением возраста? Ученые пока не прокомментировали это противоречие.) Конкретные кости были выбраны, в частности, из-за того, что ими прежде не слишком интересовались археологи, поэтому не успели захватать их руками и внести изрядную долю собственной ДНК.
Генетикам сразу же удалось доказать, что они имеют дело не с остатками неандертальских мужчин, как предполагали археологи, а с костями трех неандерталок. Прочтения первых участков генома подталкивали исследователей к мысли, что скрещивания не было, так как никаких следов гибридизации не нашлось.
И вот, наконец, реконструировано и очищено от загрязнений и ошибок 2/3 генома – это примерно 4 млрд нуклеотидов. Чтобы получить запись неандертальского генома, потребовалось выбросить из рассмотрения всю микробную составляющую материала: ясно, что именно микробы оказались наиболее многочисленными «загрязнителями» древних остатков. Эта работа оказалась исключительно трудоемкой и во многом новаторской (она подробно описана в отдельной статье в Science, см.: Targeted Investigation of the Neandertal Genome by Array-Based Sequence Capture).
Для отделения человеческой составляющей от микробной сначала воспользовались библиотеками известных микробных генов и исключили их. Затем обработали неандертальские образцы специальными ферментами, разрушающими только микробные гены. В результате в образцах осталось не так уж и много генов микроорганизмов. Далее оценивали присутствие любых маммальных генов с учетом всей имеющейся информации в современных биоинформационных библиотеках. Также генетики оценили привнос генов современных людей – всё же эти образцы побывали в руках исследователей. По митохондриальной ДНК можно судить об объеме этих загрязнений – около 1%.
Нужно подчеркнуть, что только развитие геномики и создание глобальных библиотек с доступными и унифицированными сведениями сделало подобную работу возможной. Чем внимательнее вчитываешься в методическую часть работы, тем яснее становятся фантастические возможности и ошеломительные перспективы этой новой области науки.
Геном неандертальцев и современных людей отличается на 0,16%. С одной стороны, отличия невелики. С другой, можно увидеть, какие именно отличающиеся гены составляют нашу «разумную» сущность – иными словами, какие гены имеются у современных людей, но отсутствуют и у шимпанзе, и у неандертальцев. Это гипотетические элементы, которые не унаследованы от общего предка и появились только после расхождения ветвей современного человека и неандертальца. Таких сугубо современных элементов – нуклеотидных замен в генах – нашлось 78. Некоторые из этих нуклеотидных замен могут быть нейтральными (они могли закрепиться в результате обычных демографических процессов, бутылочных горлышек и т. д.), другие же могут иметь и адаптивное значение.
Так вот, нашлось 5 таких генов, которые несли по несколько указанных нуклеотидных замен. Эти гены и, соответственно, эти мутации, очевидно, адаптивны для современных людей, иначе бы эволюция не обратила бы на них столь пристального внимания. Это гены, связанные с функциями кожи, мыслительной деятельностью, энергетическим обменом (см. статью в Science Targeted Investigation of the Neandertal Genome by Array-Based Sequence Capture).
Надо заметить, что нашлись и такие мутации, которые были у неандертальцев, но отсутствовали у человека и шимпанзе. Их функции неизвестны. Также определены гены, которые присутствуют в геноме неандертальцев в явно большем числе копий, чем у современных людей. Их назначение тоже пока неизвестно. Генетики и биоинформатики в ближайшие десять лет без работы явно не останутся.
Рис. из обсуждаемой статьи в Science Close Encounters of the Prehistoric Kind
Самые замечательные результаты были получены при сравнении реконструированного генома неандертальцев с генными последовательностями 5 современных людей – европейца, коренного китайца, жителя Папуа – Новой Гвинеи и двух коренных африканцев из Южной и Западной Африки.
По уровню генетических различий геном неандертальца оказался больше похож на европейцев, азиатов и папуасов, чем на африканцев. Это ясно следует из результатов попарного сравнения генов неандертальцев и современных представителей разных частей света. Тут привлекались дополнительные данные по современным людям для нивелирования индивидуальных и демографических отличий. Ученые выбирали для сравнения только те гены, которые несли продвинутые варианты аллелей по сравнению с вариантами шимпанзе.
Оценивались различия между генами неандертальцев и одной из народностей, скажем европейцами, и между неандертальцами и следующей народностью, например китайцами (азиатами). Затем вычисляли различия между выбранной парой современных людей (в данном примере – между европейцами и азиатами). После оставалось оценить разницу между неандертальцами и современными людьми, с одной стороны, и выбранной современной парой, с другой. Если продвинутые гены встречаются с одинаковой частотой у неандертальцев и двух других народов и не отличаются от уровня различий между современной парой, то общий уровень различий будет равен 0. Если неандертальцы больше отличаются от одного из народов, чем от другого, то общий уровень различий отклонится от нуля в сторону пары, включающей эту народность.
Такой метод анализа применялся впервые и дал замечательные результаты. Оказалось, что продвинутых аллелей больше у неандертальцев, европейцев и азиатов и папуасов. А вот африканцы продемонстрировали меньше сходства со всеми этими выборками. Так что жители современной Евразии имеют примерно 1-4% неандертальских генов, а в геноме африканцев неандертальских следов существенно меньше.
Проведенные статистическим изыскания генетики дополнили еще одним занимательным фактом. Раньше было показано, что среди древних вариантов аллелей имеются такие, которые существенно чаще встречаются у европейцев, чем у африканцев. Всего было известно 13 таких географически капризных вариантов. Так вот выяснилось, что 10 из этих 13 вариантов имеются и у неандертальцев!
На рисунке из обсуждаемой статьи в Science A Draft Sequence of the Neandertal Genome – возможные сценарии встреч неандертальцев с сапиенсами, в результате которых геном евразийского населения обогатился генами неандертальцев.
Ученые остановились на сценарии 3. Его преимущество – логичное присутствие неандертальских генов у жителей Папуа – Новой Гвинеи. Сценарий 2 (скрещивание поздних неандертальцев с ранними европейцами и последующий дрейф генов) менее вероятен, так как неандертальцы одинаково близки и с европейцами, и с азиатами, и с папуасами.
Эти весьма нетривиальные результаты генетики и статистики не оставляют ученым никакого другого выбора, кроме как допустить скрещивание жителей древней Европы и Азии с неандертальцами. При этом скрещивания неандертальцев с древним африканским населением не было. Предположительный сценарий мог быть следующим.
Первая встреча неандертальцев с сапиенсами могла произойти около 80 000 лет назад в Азии. К этому времени уже прошла первая волна миграции сапиенсов из Африки, а неандертальцы подошли к азиатским рубежам. Вспомним местонахождения горы Кармель – знаменитые пещеры Схул и Табун, – а также Кафзех, где чередуются остатки людей современного типа и неандертальцев. Смена антропологических находок и артефактов маркирует волны миграции современных людей и неандертальцев и указывает на время их возможной встречи.
По оценкам израильских специалистов, гипотетическое время сосуществования людей современного типа и неандертальцев в окрестностях горы Кармель могло длиться около 10 000 лет. Этого вполне достаточно, чтобы вероятность скрещивания не считать исчезающе малой. Редкие, но плодотворные встречи сапиенсов и неандертальцев оставили след в геноме современных людей. Следующая волна миграции сапиенсов из Африки в Европу началась около 50 000 лет назад. Мигранты обязательно встретили на своем тысячелетнем пути неандертальцев. Были ли часты браки между сапиенсами и аборигенами – неизвестно, но следы этих браков остались в генах современных людей.
Миграции людей по гигантским территориям Азии, расселение на острова Юго-Восточной Азии вместе с дрейфом генов среди евразийского населения обеспечили распространение неандертальского наследия. Каким бы мизерным ни было это наследие, но всё же теперь нельзя утверждать без некоторых философских оговорок, что неандертальцы полностью вымерли.
Источники:1) Richard E. Green et al., A Draft Sequence of the Neandertal Genome // Science. 7 May 2010. V. 328. P. 710–722. DOI: 10.1126/science.1188046.2) Hernán A. Burbano et al., Targeted Investigation of the Neandertal Genome by Array-Based Sequence Capture // Science. 7 May 2010. V. 328. P. 723–725. DOI: 10.1126/science.1188046.3) Ann Gibbons. Close Encounters Of the Prehistoric Kind // Science. 7 May 2010. V. 328. P. 680–684 (популярная статья с лирическими отступлениями).
20% генома неандертальцев собирается из генов современных людей
Американские ученые воспользовались особым методом для определения архаичных генов. Из кусочков древних реликтов в генетических последовательностях современных людей ученым удалось собрать примерно 20% неандертальского генома. У азиатского населения доля неандертальского наследия несколько выше, чем у европейцев. Некоторые гены, унаследованные от неандертальцев, оказались адаптивными для людей современного типа, при этом одни подошли европейцам, а другие азиатам. Это гены, связанные со свойствами кожи. Опробованный метод позволяет выявлять генетические реликты без сопоставления с ископаемыми геномами, как это было проделано с уже прочтенным геномом неандертальцев. С этой точки зрения опробованный метод видится исключительно перспективным.
Споры о том, скрещивались ли сапиенсы с неандертальцами или нет, начались задолго до прочтения генома неандертальцев и даже задолго до самой возможности это проделать. Этот вопрос решался разными способами, начиная от сравнения распределения во времени и пространстве остатков тех и других и поиска морфологических признаков смешения в скелетах и заканчивая философскими рассуждениями о критериях сексуальной привлекательности. После разработки методов прочтения генома современных людей и существенного удешевления самого процесса естественно появилась идея поискать в геномах современных людей неандертальские реликты. И такие методы действительно разрабатывались. К сожалению, до прочтения генома неандертальца — этого блестящего научного результата — нельзя было проверить надежность и действенность разработанных методов. Теперь это стало возможно.
Прочтение генома неандертальцев показало, что люди современного типа, мигрировавшие из Африки, скрещивались с неандертальцами. В результате 1–3% генома современных неафриканцев — это гены неандертальцев. Но у каждого современного индивидуума присутствуют несхожие неандертальские аллели. Если все эти аллели сложить вместе, то соберется, конечно, не целый геном неандертальца, но внушительная его часть; что-то вроде «с миру по нитке — голому рубашка». Недавно были опубликованы результаты подобной работы, в которой ученым удалось суммировать весь полиморфизм, который можно было отнести к неандертальским реликтам (об этом см. Между сапиенсами и неандертальцами существовала частичная репродуктивная изоляция, «Элементы», 03.02.2014). Проделывалось это, если опустить подробности, так. Была создана выборка из геномов 1004 человек. Подозрительные участки геномов с полиморфизмами сравнивались с неандертальской последовательностью. Те полиморфизмы, которые оказывались похожи (с определенным статистическим согласием) на неандертальские, считались привнесенными при скрещиваниях. Иными словами, для такой процедуры требовалась библиотека генов неандертальцев.
Теперь вернемся на несколько лет назад, когда прочтение генома древних людей было еще только в проекте, но с геномами современных людей уже научились эффективно работать. Тогда, в 2006 году, была предложена методика выделения из геномов современных людей архаичных элементов (описана в статье V. Plagnol, J. D. Wall, 2006. Possible Ancestral Structure in Human Populations). Она основывалась на выявлении полиморфизмов, для которых последний общий предок имел более древний возраст, чем для основной массы последовательностей. Эти архаичные элементы считались неандертальскими. Бенджамин Верно и Джошуа Аки c Отделения геномных исследований Вашингтонского университета решили повторить эту работу на большой выборке современных людей (665 современных геномов), проверив, действительно ли таким образом выявляется неандертальская составляющая. Библиотека генов неандертальцев понадобилась авторам для того лишь, чтобы проверить надежность метода.
Верно и Аки работали с геномами европейцев и азиатов; геном африканцев (из народа йоруба) использовался для выявления специфичных, неафриканских элементов. Они выявили массив архаичных участков геномов, которых не было у йоруба. Эти участки показали хорошее согласие с имеющейся библиотекой неандертальских последовательностей. В результате полученный массив архаичных элементов покрыл примерно 20–30% генома неандертальцев.
В соответствии с прежними результатами удалось подтвердить, что европейцы несут немного меньше неандертальских генов, чем азиаты (рис. 2). При этом у каждой из рас имеются и общее неандертальское наследие, и специфические неандертальские гены.
Неандертальские гены в геноме современных людей, как было показано раньше, чаще вредны. Поэтому число их, по-видимому, сокращается. Некоторые участки генома, ответственного, например, за размножение и плодовитость, не содержат вовсе неандертальских участков. Большинство неандертальских аллелей имеют низкую частоту, но есть и такие, у которых частота резко повышена (рис. 3). Это означает, что они были поддержаны отбором, потому что, так или иначе, повышали жизнеспособность индивидов и вероятность оставить крепкое потомство. Таких генов немного, но они легко выявляются из общей массы аллелей. Эти полезные неандертальские заимствования разделяются на три группы: с высокой частотой у европейцев и азиатов, с высокой частотой у азиатов и низкой у европейцев, с высокой у европейцев и низкой у азиатов. Первая группа была полезна для обеих рас, а две другие — только для одной из них. Авторы обратили внимание на подобные гены: BNC2 у европейцев и POU2F3 у азиатов. BNC2 расположен на хромосоме 9 и экспрессируется в кератиноцитах, его частота у европейцев достигает 70% и он не встречается у азиатов. POU2F3 расположен на 11 хромосоме, встречается у 66% азиатов и лишь у 1% европейцев. Он кодирует транскрипционный фактор, который связан с делением и работой кератиноцитов. Эти примеры дают представление о путях эволюции нашего человеческого облика.
Авторы смоделировали различные демографические сценарии скрещивания неафриканского населения с неандертальцами: однократное скрещивание, двукратное, многократное, при разных численностях скрещивающихся популяций. Результатом моделирования было количество неандертальских генов у европейцев и азиатов, которое сравнивалось с реальными данными. Моделирование показало, что, скорее всего, неандертальцы скрещивались с неафриканским населением не один раз. Этот результат был устойчив к различным показателям численности популяции и эффективности размножения. Ученые предполагают, что было по крайней мере два эпизода, оставивших след в современном человеческом геноме. Сначала была продуктивная встреча неандертальцев с древнейшей линией неафриканских сапиенсов, а позже, уже после разделения европейцев и азиатов, — с азиатским населением.
Данную работу следует особо выделить из-за ее очевидной перспективности. Ясно, что опробованный метод позволит увидеть не только неандертальские гены и их судьбу в геноме современных людей, но и те гены, которые остались нам в наследство от других представителей Homo. Найдутся ли такие?
Источник: B. Vernot and J. M. Akey. Resurrecting Surviving Neanderthal Lineages from Modern Human Genomes // Science. 2014. V. 343. P. 1017–1021.
Рис. из обсуждаемой статьи в Science Close Encounters of the Prehistoric Kind
На рисунке из обсуждаемой статьи в Science A Draft Sequence of the Neandertal Genome – возможные сценарии встреч неандертальцев с сапиенсами, в результате которых геном евразийского населения обогатился генами неандертальцев. 
