В поисках утраченных геномов: от неандертальца – к денисовцу. Неандертальца геном
от неандертальца – к денисовцу
: 13 Дек 2015 , Новая Археология , том 65/66, №5/6
«В один прекрасный день мы сможем понять, что отличало новых людей от их архаичных современников, и почему среди всех приматов именно современные люди распространились по всем уголкам земного шара и трансформировали – как случайно, так и намеренно – окружающую среду в масштабе планеты. Я убежден в том, что частично ответы на этот вопрос, – возможно, самый главный в истории человечества, – спрятаны в древних геномах, которые мы секвенировали» (S. Pääbo 2014)
Геном человека, заключенный в хромосомах наших клеток, состоит примерно из 3,2 млрд нуклеотидов. При формировании зародышевой клетки в ДНК происходят мутации, благодаря которым в геноме каждой новой особи появляются от 50 до 200 нуклеотидных замещений, а их накопление приводит к тому, что двойная последовательность ДНК в клетках разных человеческих индивидуумов сегодня отличается примерно на один нуклеотид из тысячи. Для сравнения: геномы человека и нашего ближайшего «родственника» – шимпанзе, различаются на один нуклеотид из каждой сотни.
Место каждого нуклеотида в геноме имеет свою историю, которую в принципе можно проследить в череде поколений. Ее можно представить в виде родословного древа, на котором указаны общие предки для индивидуумов, имеющих одинаковые нуклеотиды в определенном участке геномной последовательности. Однако в действительности проследить реальную историю одного нуклеотида невозможно, и такое дерево обычно показывает усредненную картину того, как связаны большинство нуклеотидных участков в сегменте или целом геноме.
Еще до недавнего времени мы могли определять нуклеотидную геномную последовательность лишь для современных людей, чью ДНК можно выделить в хорошем состоянии из свежих тканей, например, крови. Это было настоящим разочарованием для ученых-эволюционистов, так как позволяло исследовать прошлое лишь непрямым путем, разрабатывая модели накопления мутаций и на их основе оценивая, как могли бы выглядеть общие предки.
Поэтому в течение последних 30 лет исследователи, в том числе из нашей лаборатории, разрабатывают методы преодоления этой временной ловушки путем выделения и идентификации последовательностей ДНК из археологических и палеонтологических остатков. И хотя хорошо сохранившиеся ткани древних существ находят очень редко, а прямых предков существующих сегодня организмов практически не обнаружено, этот подход дает нам возможность определять последовательности ДНК исчезнувших популяций и вымерших видов.
От митохондриальной ДНК – к ядерной
Особый интерес, безусловно, представляют ближайшие родственники всех современных людей – неандертальцы. Эта примитивная форма гоминин, появившаяся в Европе и западной части Азии примерно 300—400 тыс. лет назад, около 30—40 тыс. лет назад исчезла.
Споры о родстве между неандертальцами и людьми современного типа, о характере их взаимоотношений длились десятилетиями. Согласно одному из предположений, современные люди просто вытеснили неандертальцев, а вклад последних в генетическое разнообразие живущих ныне людей равняется нулю. Другие исследователи считали, что неандертальцы были непосредственными предками европейцев, и их генетический вклад в геном современных народов Европы должен приближаться к 100 %. Помимо этих крайних точек зрения существовало много других, на основании археологических и палеонтологических данных рассматривающих разную степень участия неандертальцев в формировании современных европейцев.
Случай проверить эти гипотезы впервые представился в середине 1990-х гг., когда нам выпала возможность провести анализ костей неандертальца, обнаруженных в долине р. Неандерталь (Германия) в 1856 г. К тому времени мы уже имели десятилетний опыт развития техники выделения и расшифровки небольших количеств ДНК из древних остатков пещерных медведей, мамонтов и других позднеплейстоценовых животных (Pääbo, 2014).
Мы работали с так называемой митохондриальной ДНК (мтДНК), наследственным материалом, содержащимся не в хромосомах, а в митохондриях – клеточных органеллах, отвечающих за выработку энергии. В каждой клетке содержатся сотни и даже тысячи копий мтДНК, что делает ее выделение более легким, чем ДНК ядерного генома. Кроме того, митохондриальная ДНК, в отличие от ядерной, наследуется от матери к ее потомству без каких-либо рекомбинаций и изменений. Следовательно, филогенетическое дерево, построенное на ее основе, отражает не «усредненную» историю, но прямое наследование по материнской линии.
Расшифровав наиболее изменчивую часть мтДНК, мы оценили полученные филогенетические деревья для воссоздания «истории» митохондриальной ДНК неандертальца и современных людей. Полученные результаты, с одной стороны, подтвердили уже известные факты, что мтДНК всех ныне живущих людей «сходится» к одному общему предку, жившему примерно 100—200 тыс. лет назад. С другой стороны, оказалось, что линия мтДНК неандертальца тянется от гораздо более удаленной точки в прошлом, и в этом смысле общий предок неандертальца и современного человека жил около полумиллиона лет назад (Krings et al., 1997). После этого в нашей и других исследовательских лабораториях были выделены и секвенированы последовательности мтДНК других неандертальцев, и ни один из этих образцов не попал в область вариаций мтДНК ныне живущих людей. Таким образом, в 1997 г. было выяснено, что ни один современный человек не несет мтДНК, полученную в «наследство» от неандертальца.
Однако мтДНК все же представляет собой лишь малую часть нашего генома, и полную картину нашей геномной истории можно получить только при исследовании ядерного генома. Возможности выделения полного генома из останков древних организмов появились только в начале нашего тысячелетия благодаря новым технологиям, позволяющим достаточно быстро и дешево выделять и расшифровывать нуклеотидные последовательности миллионов молекул ДНК. Что касается нашей лаборатории, то нам повезло получить от Общества научных исследований им. Макса Планка финансирование на пять лет работ по совершенствованию техники выделения ДНК из древних костных останков и создания генетических библиотек, применяемых при высокопроизводительном секвенировании ДНК.
Проанализировав множество костных человеческих останков из археологических памятников Европы, нам удалось обнаружить кости с относительно высоким содержанием ДНК неандертальцев. Из трех образцов от разных особей, обнаруженных в Хорватии, было выделено более 1 млрд коротких фрагментов последовательностей ДНК. Затем были разработаны компьютерные алгоритмы, позволяющие сравнивать и «подставлять» эти короткие фрагменты к геному современного человека с учетом искажений, появившихся в течение десятков тысяч лет в результате действия различных химических процессов. И хотя оказалось, что из всех полученных фрагментов лишь малая часть принадлежит самим неандертальцам, тем не менее в 2010 г. мы смогли идентифицировать среди последних примерно 3 млрд нуклеотидов, которым нашлось место и в геноме современного человека. Вся вместе эта ДНК покрывала более половины той части генома неандертальца, которую удалось воссоздать по полученным коротким фрагментам (Green et al., 2010).
Этих результатов оказалось достаточно, чтобы задаться вопросом, какие же генетические последствия могли иметь встречи людей современного вида и неандертальцев?
Наш предок неандерталец
Если неандертальцы не сделали никакого генетического вклада в генофонд современных людей, геном неандертальца должен быть одинаково далек от африканцев, европейцев и людей любых других современных человеческих популяций. Если же ныне живущие европейцы несут ДНК, унаследованную от неандертальцев, то европейский геном будет меньше отличатся от неандертальского, чем африканский, так как неандертальцы никогда не жили в Африке.
Для проверки этой гипотезы мы секвенировали геномы пяти современных человек и определили участки, в которых каждая пара геномов отличалась друг от друга. Затем было выяснено, как часто в соответствующих позициях неандертальский геном несет мутацию, характерную для пары геномов наших современников. Такой «парный» подход подсчета соответствий древних и современных геномов был связан с низким качеством расшифровки неандертальской ДНК, из-за чего мы не использовали мутации, которые не встречались в современном геноме.
Анализ показал, что ядерный геном неандертальца статистически значительно ближе к европейскому, чем к африканскому. Еще более удивительным оказался тот факт, что большее сходство с неандертальским показали и другие «неафриканские» геномы – из Китая и Новой Гвинеи. При том что неандертальцы, скорее всего, никогда не жили в Китае, не говоря уже о Новой Гвинее. Как же это могло случиться?
Предложенное нами объяснение, впоследствии подтвержденное работами нашей и других исследовательских групп, состояло в том, что смешение неандертальцев и людей современного физического типа произошло где-то на Среднем (Ближнем) Востоке. Эти люди и стали предками всех людей, живущих ныне за пределами Африки, и вместе с ними гены неандертальцев попали в те географические регионы, где последние никогда не бывали.
В результате сегодня любой человек, имеющий неафриканских предков, несет в своем геноме 1–2 % генов неандертальского происхождения. Можно определить даже возраст этого компонента, так как благодаря обычной рекомбинации генов в каждом последующем поколении фрагменты ДНК неандертальского происхождения делились на более мелкие части (Sankararaman et al., 2012). Это подтверждено результатами исследования генома из ископаемых останков человека современного вида, жившего примерно 40 тыс. лет назад, в геноме которого обнаружили гораздо более крупные фрагменты неандертальской ДНК, чем в геноме ныне живущих людей (Fu et al., 2014).
На самом деле смешение неандертальцев и современных людей, очевидно, произошло в рамках не только одной популяции и не только на Среднем (Ближнем) Востоке. Однако в 2010 г. это было наиболее простым объяснением полученных данных; более глубокому пониманию во многом препятствовало уже упомянутое низкое качество неандертальской ДНК. Но все изменилось с началом нашего сотрудничества с российскими археологами из Института археологии и этнографии СО РАН (Новосибирск), положившим начало многим новым фундаментальным и оригинальным исследованиям эволюции человека.
Родом из Сибири
Одной из наиболее важных находок, сделанной во время раскопок на Денисовой пещере на Горном Алтае под руководством академика РАН А. П. Деревянко и д. и. н. М. В. Шунькова, была кость пальца ноги гоминина, найденная в 2010 г. В этом случае для выделения ДНК и создания генных библиотек была применена разработанная в нашей лаборатории новая суперчувствительная методика, благодаря которой из мелкой косточки удалось получить почти в 50 раз больше ДНК, чем из трех более крупных костей, с которыми мы работали при анализе первого неандертальского генома. Эта особь также оказалась неандертальцем, а его геном был секвенирован на порядок лучше, чем большинство расшифрованных геномов живущих ныне людей (Prüfer et al., 2014).
Имея такую высококачественную геномную информацию, можно уже выявить различия между двумя генными «наборами», которые особь получила от своих родителей, и таким образом оценить степень их родства и вообще оценить уровень генной изменчивости в популяции, к которой они принадлежали. И в этом смысле неандерталец из Денисовой пещеры показал неожиданный результат: оказалось, что геномы его отца и матери содержали длинные идентичные фрагменты, т. е. они были близкими родственниками, возможно, двоюродными братом и сестрой (полусибсами). Если в будущем удастся получить неандертальские геномы такого же высокого качества, можно будет проверить, насколько типичной была подобная ситуация для неандертальцев.
Этот неандертальский геном из Денисовой пещеры был также использован для оценки той части наследственности у ныне живущих людей, которая была унаследована от неандертальцев. Полученные результаты подтверждают, что все люди за пределами африканской Сахары несут 1–2 % ДНК неандертальца. Эта часть в Восточной Азии несколько выше, чем в Европе, что предполагает вторичное скрещивание между неандертальцами и современными людьми в процессе колонизации Азии (Vernot, Akey, 2015).
Рассчитать, когда это произошло, несложно. Вспомним, что все мы получили от каждого родителя по половине своей ДНК, по четверти – от каждого дедушки и каждой бабушки, примерно по 12 % – от каждого из прародителей и так далее. Расчеты показывают, что от каждого нашего предка шесть поколений назад мы получили по 1,5 % своего генома. То есть именно то количество ДНК, которое мы унаследовали от неандертальца. Это может означать, что неандерталец был нашим предком всего шесть (!) поколений назад. Однако из-за рекомбинации («перетасовки») генов, которая происходит при формировании зародышевой клетки, неандертальская ДНК распределена в гораздо более мелких фрагментах по сравнению с фрагментами ДНК, полученными от наших прямых предков в шестом колене. Всего же, по очень приблизительной оценке, среди наших современников «рассредоточено» примерно 40 % полного генома неандертальца.
Однако высококачественный геном неандертальца – это не единственный дар, который Денисова пещера принесла человечеству. В 2008 г. в восточной галерее пещеры была обнаружена небольшая часть фаланги мизинца ребенка. Мы рады, что нам выпала честь работать с этой находкой. Сначала нам удалось получить геном низкого качества (Reich et al., 2010), а позже, с усовершенствованием технологии, – геном высокого качества, где каждая позиция была перекрыта более 30 раз подстановками коротких фрагментов ДНК (Meyer et al., 2012).
Сравнение этого генома с другими известными геномами поразило: оказалось, что он не принадлежал ни человеку современного вида, ни неандертальцу. Да, эта человеческая особь имела общего предка с неандертальцем, но эта предковая популяция была в четыре раза старше, чем старейшая известная предковая популяция для живущих ныне людей! После обсуждения с академиком А. П. Деревянко и коллегами эту новую группу гоминин было решено назвать денисовцами. Денисовец стал первым гоминином, описанным на основании геномной последовательности, а не морфологических характеристик, как обычно. И хотя останки денисовцев вне Денисовой пещеры пока не найдены, мы можем узнать их историю, как и истории других групп, по их геномам.
Так, оказалось, что жители тихоокеанского бассейна (например, австралийские аборигены и жители Папуа) имеют в своем геноме около 5 % денисовских генов, что дает основания считать, что у предков этих людей и денисовцев было общее потомство (Reich et al., 2011). Кроме того, примерно 0,2 % своего генома унаследовали от денисовца и люди, сейчас населяющие материковую часть Азии (Skoglund, Jakobsson, 2011; Prüfer et al., 2014).
Сравнивая два высококачественных генома из Денисовой пещеры – неандертальца и денисовца, можно проследить случаи обмена генами между этими двумя группами, а также другие случаи притока генов, которые по-разному повлияли на представителей этих гоминин. Сейчас мы можем выделить по крайней мере два таких дополнительных случая притока генов к денисовцам: от восточных неандертальцев и от неизвестного гоминина, который отделился от общего генетического древа около миллиона лет назад (Prüfer et al., 2014). Исследования последних лет также показали, что ранние представители людей современного анатомического вида скрещивались с неандертальцами при своем появлении в Европе (Fu et al., in press).
Гены в наследство
На основе всех этих палеогенетических данных вырисовывается довольно сложная картина. Во-первых, в эволюционной истории человечества имели место неоднократные случаи обмена генами между представителями разных групп гоминин. Во-вторых, хотя подобный обмен зачастую был ограничен, в позднем плейстоцене генофонд большинства (а скорее всего, всех групп) гоминин представлял открытую систему, что позволяло генетическим вариациям передаваться от одной группы к другой. Имели ли эти генетические вариации функциональное значение? Насчет этого мы пока знаем немного, однако ниже я приведу несколько показательных примеров из исследований, проведенных различными научными группами за последние годы.
Чтобы понять, какую функциональную роль играют в современном человеческом геноме неандертальские генетические варианты, нужно знать, какие гены несут эти вариации наиболее часто. Сам факт, что они так часто встречаются сегодня, свидетельствует в пользу их «полезности». К генам, у которых неандертальские варианты встречаются со статистически высокой частотой, относятся, к примеру, гены кератинов – структурных протеинов кожи и волос (Vernot, Akey, 2014; Sankararaman et al., 2014). Вполне возможно, что скоро мы узнаем о каких-то особенностях морфологии или функции кожи и волос у наших современников из Европы или Азии, которые были унаследованы ими от неандертальцев.
На сегодня известны неандертальские варианты и генов, отвечающих за те или иные аспекты метаболизма. Например, европейцы статистически несут больше неандертальских вариаций генов, участвующих в катаболизме, чем азиаты (Khrameeva et al., 2014). Пока неизвестно, как конкретно работают эти генетические варианты, но, я надеюсь, скоро мы это узнаем.
Еще один интересный факт: унаследованный от неандертальцев вариант гена, кодирующего белок, ответственный за транспортировку липидов сквозь клеточную мембрану, встречается в 35 % случаев в Восточной Азии и у американских индейцев. Этот вариант, кстати, связан с повышенным риском развития диабета 2-го типа (SIGMA Consortium, 2014). Может показаться странным, что неандертальский вариант гена, повышающий риск заболевания, встречается с такой повышенной частотой в определенной популяции. Вероятно, эта вариация, вызывающая диабет у современных людей с обильным питанием, могла давать преимущество в ситуации хронической нехватки еды. Эта адаптация неандертальцев к голоду оказалась «востребована» и у людей современного вида.
Недавние исследования показали, что наряду с неандертальцами и денисовцы внесли свой функциональный вклад в генофонд современного человечества. Так, люди, живущие в высокогорном Тибете, генетически адаптированы к низкому содержанию кислорода в воздухе. Основной вариант соответствующего гена, отвечающего за количество красных кровяных телец, встречается у 80 % населения Тибета и очень редко в других районах Азии. И этот ген, вероятно, является «наследством» от денисовца, благодаря которому жизнь на Тибете стала возможной (Huerta-Sánchez et al., 2014). Есть также указания, что и варианты генов, ответственных за работу иммунной системы, защищающей нас от инфекционных болезней, мы получили от денисовцев и неандертальцев (Abi-Rached et al., 2011).
Итак, согласно последним данным палеогенетики, денисовцы, неандертальцы и, возможно, другие архаичные группы, населявшие Евразию в течение сотен тысяч лет, неоднократно встречались и скрещивались с людьми современного типа. Это дало современным людям возможность получить от этих архаичных популяций варианты генов, хорошо приспособленных к местным природным условиям. Подобное явление, называемое у других видов организмов адаптивной интрогрессией (Hedrick, 2013), могло стать важным фактором, способствующим колонизации новых природных ниш людьми современного вида (Racimo et al., in press).
Тот факт, что гены передавались не только от денисовцев и неандертальцев к людям современного вида, но и между разными группами гоминин, говорит о том, что все они не были закрытыми генетическими системами. Это была «метапопуляция», т. е. сеть популяций, включающая неандертальцев, денисовцев, людей современного вида и другие группы, которые участвовали в нерегулярном, а иногда и в постоянном обмене генами (Pääbo, in press). В такой метапопуляции варианты генов могли перераспределяться либо непосредственно от одной группы к другой, либо опосредованно через группы, контактировавшие между собой.
Все эти результаты поддерживают мысль, высказанную академиком Деревянко еще в 2005 г.: «Дорогие коллеги, не обижайте неандертальцев, пожалуйста. Они были среди наших предков!» (Derevianko, 2005). Анализ геномов из Денисовой пещеры свидетельствует, что такое уважительное отношение к нашим возможным предкам не только является правильным, но и должно быть распространено на денисовцев, а возможно, и на других древнейших представителей подсемейства, в которое входит и современный человек.
Литература
Abi-Rached L. et al. The Shaping of Modern Human Immune Systems by Multiregional Admixture with Archaic Humans // Science. 2011. Vol. 334, N 6052. P. 89–94.
Green R. E. et al. A Draft Sequence Neanderthal Genome // Science. 2010. Vol. 328. P. 710–722.
Derevianko, A. P. The Middle to Upper Paleolithic Transition in Eurasia: Hypotheses and Facts. Novosibirsk: Izdat. IAET SB RAS, 2005. P. 5–19.
Fu Q. et al. Genome sequence of a 45,000–year-old modern human from western Siberia // Nature. 2014. Vol. 514. P. 445–449.
Hedrick P.W. Adaptive introgression in animals: examples and comparison to new mutation and standing variation as sources of adaptive variation // Molecular Ecol. 2013. Vol. 22. P. 4606–4618.
Huerta-Sánchez E. et al. Altitude adaptation in Tibetans caused by introgression of Denisovan-like DNA // Nature. Vol. 512, N 7513. P. 194–197.
Khrameeva E. et al. Neanderthal ancestry drives evolution of lipid catabolism in contemporary Europeans // Nature Communications. 2014. Vol. 5. Doc. 3584.
Krings M. et al. Neandertal DNA sequence and the origin of modern humans // Cell. 1997. Vol. 90. P. 19–30.
Meyer M. et al. A High-Coverage Genome Sequence from an Archaic Denisovan Individual // Science. – 2012. – Vol. 338. – P. 222–226.
Pääbo S. Neanderthal Man. Search of Lost Genoms. Basic Books, N.Y., 2014. 288 p.
Pääbo S. The diverse origins of the human gene pool //Nat. Rev. Genet. 2015. Vol. 16. N 6. P. 313—314.
Prüfer K. et al. The complete genome sequence of a Neanderthal from the Altai, Mountains // Nature. 2014. Vol. 505. N 7481. P. 43–49.
Racimo F. et al. Evidence for archaic adaptive introgression in humans //Nat. Rev. Genet. 2015. Vol. 16. N 6. P. 359—371.
Reich D. et al. Genetic history of an archaic hominin group from Denisova cave in Siberia // Nature. 2010. Vol. 468. P. 1053–1060.
Reich D. et al. Denisova admixture and the first modern human dispersals into Southeast Asia and Oceania // The American J. of Human Genetics. 2011. Vol. 89. P. 516–528.
Sankararaman S. et al. The date of interbreeding between neandertals and modern humans // PLoS Genet. 2012. Vol. 8. doi: 10.1371/journal.pgen.1002947
Sankararaman S. et al. The genomic landscape of Neanderthal ancestry in present-day humans // Nature. 2014. Vol. 507. P. 354–357.
Skoglund P., Jakobsson M. Archaic human ancestry in East Asia // Proceedings of the National Academy of Sciences of USA. 2011. Vol. 108. P. 18301–18306.
Vernot B., Akey J. M. Resurrecting surviving Neandertal lineages from modern human genomes // Science. 2014. Vol. 343. P. 1017–1021.
Vernot B., Akey J. M. Complex history of admixture between modern humans and neandertals // Am. J. Hum. Genet. 2015. Vol. 56. P. 448–453.
Williams et al. The SIGMA Type 2 Diabetes Consortium // Nature. 2014. Vol. 506. P. 97–101.
Автор благодарит академика РАН А. П. Деревянко и д.и.н. М. Н. Шунькова (Институт археологии и этнографии СО РАН, Новосибирск), которые ведут работы на Денисовой пещере, за долговременное и продуктивное сотрудничество; Общество научных исследований им. Макса Планка (Германия) за постоянную поддержку и Российскую академию наук за поддержку исследовательской работы в Сибири
: 13 Дек 2015 , Новая Археология , том 65/66, №5/6
scfh.ru
Ученые расшифровали геном неандертальца: Наука и техника: Lenta.ru
Группа молекулярных биологов сообщила о завершении черновой расшифровки генома неандертальца. На данный момент надежность полученной генетической информации не очень высока - каждая "буква" ДНК была прочитана в среднем один раз, однако можно ожидать, что в ближайшем будущем авторы улучшат этот результат.
Охотник, рыболов, говорун
Небольшой рост, низкий лоб, огромные надбровные дуги, выдающийся вперед подбородок, шерсть - приблизительно так большинство людей представляют себе неандертальцев. Тем не менее, они могли составить серьезную конкуренцию нашим предкам, и ученые так до конца и не уверены, почему именно Homo sapiens победили в гонке на выживание.
Термин "неандерталец" появился в 1856 году вскоре после того, как в ущелье Неандерталь возле Дюссельдорфа и Эркрата был обнаружен ископаемый череп. Он очевидно принадлежал человекоподобному существу, однако находка сильно отличалась от черепов современных людей. Через три года после открытия вышла книга Чарльза Дарвина "Происхождение видов", и просвещенная публика немедленно нашла для неандертальца место между обезьяной и человеком. Позже стало ясно, что это убеждение было ошибочным.
Вскоре палеонтологи нашли еще несколько черепов и скелетов других неандертальцев, и в учебниках стали появляться иллюстрации, демонстрирующие внешний вид нашего древнего соседа по планете. Обычно Homo neanderthalensis изображают приземистым, ширококостным, покрытым рыжей шерстью (хотя первые более или менее достоверные данные в пользу того, что неандертальцы были рыжими, появились только недавно). На рисованных H. neanderthalensis всегда есть одежда из звериных шкур, а в руках они держат дубинку или еще какое-нибудь орудие.
На самом деле череп из ущелья Неандерталь - не первая такая находка. В 1829 году под городом Энжис в Бельгии был обнаружен череп неизвестного гоминида. Через 19 лет сходный череп нашли на Гибралтаре. Однако оба они были признаны останками H. neanderthalensis только после открытия 1856 года.
Дальнейшие исследования останков неандертальцев показали, что эти художественные детали оказались оправданными. H. neanderthalensis были весьма сообразительными и высокоразвитыми существами. Объем их головного мозга доходил до 1900 кубических сантиметров (у современного человека он не превышает 1300 кубических сантиметров). Позже появилась теория о значительных перестройках структуры головного мозга у кроманьонцев (древние представители современных людей), которые сделали его более эффективным при меньших размерах. И тем не менее, существует множество свидетельств того, что по интеллектуальным способностям неандертальцы не сильно уступали нашим предкам, а в некоторых аспектах даже превосходили их.
В одном из исследований группа британских и американских ученых реконструировала орудия H. neanderthalensis и орудия древних людей. Ученые в точности воссоздали пластины, которые использовали неандертальцы, и лезвия, характерные для людей. Сравнив эффективность двух типов орудий, ученые убедились, что неандертальские пластины выполняют свои функции лучше человеческих лезвий. Авторы другой работы, исследовавшие найденные в графстве Суссекс наконечники копий и стрел, также убедились в том, что эти артефакты были весьма эффективными орудиями убийства.
Еще одно свидетельство в пользу высокого интеллекта неандертальцев было получено в ходе работы, авторы которой изучали меню этих гоминид (под это определение попадают наиболее продвинутые приматы, в том числе и человек). В пещерах на побережье Испании, которые около 40 тысяч лет назад облюбовали H. neanderthalensis, они обнаружили раковины моллюсков, а также кости дельфинов и тюленей. Останки морских обитателей несли следы обработки каменными орудиями. Ловля тюленей и дельфинов требует от охотника большого мастерства и ловкости, и находка показала, что неандертальцы неплохо освоили сложное ремесло.
После того как исследователям стали доступны генетические данные неандертальцев, появилась теория о том, что они были способны разговаривать. Основанием для такого предположения послужило обнаружение в ДНК H. neanderthalensis гена, который у человека связан с развитием речи. Однако внутреннее ухо неандертальца по своему строению сильно отличается от внутреннего уха Homo sapiens, что является контраргументом противников теории о "говорливости" неандертальцев.
Слияние или уничтожение
Возникает вопрос: почему такие развитые существа прекратили свою эволюцию и исчезли. Существует несколько версий произошедшего. Наиболее распространенная точка зрения предполагает, что H. neanderthalensis были истреблены нашими далекими предками - кроманьонцами. Наиболее кровожадные ученые считают, что кроманьонцы целенаправленно уничтожали своих "братьев по разуму". Их более миролюбивые коллеги придерживаются мнения, что H. neanderthalensis вымерли самостоятельно, не выдержав конкуренции за ресурсы.
Существуют и более экзотические гипотезы, объясняющие, что стало причиной исчезновения неандертальцев. Например, исследователь из Оксфордского университета Симон Андердаун предположил, что H. neanderthalensis погубила традиция поедать своих сородичей. Ученый считает, что в популяции неандертальцев могло распространиться заболевание, сходное с коровьим бешенством. "Неправильные" белки из мозга заболевших жертв попадали в организм полакомившихся ими соплеменников и начинали свое разрушительное воздействие на их нервную систему. В результате "работы" таких белков, получивших название прионы, мозг больных приобретал консистенцию губки, и в конце концов они умирали.
Другая теория предполагает, что неандертальцы постоянно скрещивались с Homo sapiens и постепенно слились с ними в один вид. Однако пока у ученых нет генетических подтверждений, эта теория остается чисто умозрительной. До недавнего времени считалось, что выделить из окаменелых костей неандертальцев ДНК, пригодную для анализа, невозможно. За годы хранения в условиях, далеких от благоприятных, немногие сохранившиеся нуклеиновые кислоты разрушились до совсем коротких (в 50-60 нуклеотидов) фрагментов, из которых нужно восстановить полный геном длиной около трех миллиардов нуклеотидов.
Надежда на то, что так необходимая антропологам последовательность ДНК неандертальцев скоро станет известной, появилась в 2007 году. Коллектив исследователей под руководством Сванте Паабо (Svante Paabo) из института Эволюционной антропологии Макса Планка в Лейпциге заявил, что через два года сможет секвенировать (термин, которым обозначается процесс расшифровки последовательности ДНК) ДНК неандертальца.
Чуть больше чем через год ученые опубликовали статью с расшифровкой полного митохондриального генома H. neanderthalensis. Митохондриальная ДНК содержится не в ядре, а в клеточной органелле под названием митохондрия. Эта ДНК существенно более короткая, поэтому ее последовательность проще восстановить в исходном виде. Источником нуклеиновых кислот послужила костная ткань из обнаруженных в Хорватии останков неандертальца возрастом около 38 тысяч лет.
Используя специально разработанные технологии, Паабо и его коллеги смогли выделить и "прочитать" митохондриальную ДНК. В среднем каждый нуклеотид был расшифрован 35 раз. Большое число прогонов позволило свести число ошибок в секвенированной последовательности к минимуму. Но достоинства митохондриальной ДНК одновременно являются и ее недостатками - из-за своего малого размера она несет небольшое количество генов. Однако даже из имеющейся информации ученые сумели "выудить" интересные факты. Оценив число мутаций в ДНК митохондрий неандертальца и современного человека, исследователи заключили, что эти два вида никогда не смешивались друг с другом (на основании чего ученые могут делать подобные выводы, можно прочитать здесь).
Через четыре месяца группа Паабо вновь обрадовала научный мир, сообщив о черновой расшифровке половины ядерного генома неандертальца, который скрывает большую часть информации о нем. ДНК была добыта из тех же останков. Точность в этот раз была заметно ниже - каждая "буква" была "прочитана" в среднем один раз. Низкая надежность полученной последовательности не позволяет проводить сравнительный анализ ДНК неандертальца и, например, современного человека. Тем не менее, на основании имеющихся данных можно делать выводы о наличии или отсутствии в геноме H. neanderthalensis тех или иных генов. В частности, исследователи заключили, что неандертальцы страдали от непереносимости лактозы - что неудивительно, так как дающие молоко животные были одомашнены значительно позже.
Спустя еще месяц Паабо доложил о завершении расшифровки генома неандертальца. Оставшаяся половина ДНК тоже была "прочитана" один раз. Исследователи уже начали повторно секвенировать ДНК хорватского неандертальца. Кроме того, они получили генетический материал из останков еще пяти представителей вида H. neanderthalensis. Если группе Паабо удастся расшифровать все эти миллиарды нуклеотидов, ученые получат небольшую библиотеку генов неандертальцев, которая даст возможность проводить сравнительный анализ. А это при современном уровне развития математических и статистических методов позволит получить огромное количество информации о распределении генов в целом по популяции.
Зная последовательность ДНК неандертальца, ученые, возможно, смогут понять причины его высокого интеллекта, а также раз и навсегда ответить на вопрос, смешивались ли между собой H. neanderthalensis и H. sapiens.
lenta.ru
Геном неандертальца / Статьи / Newslab.Ru
Свежий выпуск Science получился интересный. Тем, кто занимается биолюминесценцией, а в Красноярске это направление развито крайне хорошо, безусловно, пригодится обзор «Биолюминесценция в океане: происхождение биологического, химического и экологического разнообразия».
Дебаты между сторонниками и противниками глобального потепления обострились в связи с «вскрытой» перепиской британских климатологов. Почти 250 ученых, членов Американской академии наук, выступают с открытым письмом с призывом перевести дебаты из политической в научную плоскость. Письмо лежит в открытом доступе — желающие могут прочитать его сами.
Ну и конечно центральная тема номера — геном неандертальца и его сравнение с геномом современного человека! Неандертальцы — наши менее удачливые родственники. Никто не знает почему, но наш генотип оказался более успешным и неандертальцы были вытеснены. Однако современные методы позволяют все детальнее и детальнее посмотреть на организмы, вымершие десятки тысяч лет назад.
Science представляет самый полный на сегодня анализ генома неандертальцев. Данные были получены при использовании материала из костей от трех разных особей. Геном содержит почти 4 миллиарда нуклеотидов. Это не полная последовательность — в ней большое количество пробелов и по приблизительным оценкам до 1/3 всего генома до сих пор неизвестно. Впрочем, уже и в таком виде данные открывают удивительные возможности для исследований.
Ученые решили сравнить геном неандертальца с геномом современных людей. Оказалось, что жители Европы и Азии имеют большее сходство с геномом неандертальцев, чем жители Африки. Как такое может быть? Ведь считается, что все современное человечество имеет в качестве предков обитателей именно Африки. Объяснение только одно — уже после того, как современные люди «вышли» из Африки, они встречались с неандертальцами и успели «перемешаться». Формально неандертальцы не вымерли. Каждый из нас (по крайней мере, из тех, у кого белый цвет кожи) несет в себе от 1 до 4 % генома неандертальцев.
Интересно конечно узнать, спала ли твоя пра-пра-пра бабушка с неандертальцем или нет, но ведь не только для этого ученые тратят миллионы долларов и годы работы. Полученные данные были использованы для того, чтобы оценить какие же изменения произошли в геноме человека за последние тысячи лет. Чем мы лучше неандертальцев?
Ученые обнаружили 78 замен, которые изменяют способность к кодированию белков. Всего 78 замен в цепочке из более чем 3 миллиардов оснований за последние 300 000 лет! С одной стороны, поразительная стабильность и консервативность биологии. А с другой, становится понятно, насколько важно даже небольшое изменение в этих механизмах, отлаженных природой за миллионы лет . Для тех, кто далек от биологии небольшое и очень упрощенное пояснение. Весь наш геном можно представить в виде цепочки из буковок. Последовательности из буковок определяют синтез тех или иных белков в организме. Изменив последовательность мы меняем способность организма синтезировать то или иное вещество.
Итак, что же отличает человека современного от его предков. Например, изменения касаются генов, ответственных за заживление ран, скорость колебаний жгутика у сперматозоидов и пигментации кожи. Только не надо сейчас строить примитивных теорий, как это могло помочь человеку — между утверждением, что этот ген кодирует определенный признак, и доказательством того, как это повлияло на физиологию и выживаемость, еще целая пропасть.
Несколько генов, по всей видимости, изменили метаболизм современных людей и между делом являются причиной диабета II степени. Несколько генов отвечают за наши когнитивные способности. Мутации в этих же генах, кстати, имеют отношение к синдрому Дауна, шизофрении и аутизму. И опять небольшое пояснение. Не аутизм и шизофрения есть отличие человека современного от предков. Отличие в наличии генов, которые влияют на наши умственные способности. А вот мутации в этих генах могут иметь отношение к вышеобозначенным заболеваниям.
Для формата блога, наверно уже хватит. Учитывая актуальность данных, журнал выложил статьи в открытый доступ — желающие могут сами изучить подробности. Ну а для тех, кому сложно или нет времени вникать в сухой язык научной статьи, Science предлагает популярный интерактивный раздел. Учителям биологии стоит запомнить эту ссылочку — очередной готовый урок.
Места раскопок и кости, которые были использованы для анализа генома неандертальца
newslab.ru
Расшифровка генома неандертальца - Вики
В июле 2006 года Институт эволюционной антропологии имени Макса Планка в Германии и компания 454 Life Sciences в США объявили о начале работы по секвенированию полного генома неандертальца[1].
Геном неандертальца по размеру близок к геному современного человека. Предварительные результаты показывают, что ДНК современного человека и неандертальца идентичны приблизительно на 99,5%. Исследователи извлекли ископаемую ДНК неандертальца из кости бедра скелета неандертальца 38 000-летней давности из пещеры Виндия в Хорватии, а также из других костей, найденных в Испании, России и Германии[2][3].
Для секвенирования требовалось приблизительно 500 мг образцов костной ткани. Работа по проекту оказалась сопряжена со многими трудностями, включая загрязнение образцов бактериями и людьми, которые манипулировали костями на раскопках и в лаборатории. Было отобрано только шесть образцов кости от пяти неандертальских особей, происходящих с четырёх стоянок: образцы Vindija 33.25 и Vindija 33.16 (возраст ~44 тыс. л. н.) из пещеры Виндия (Хорватия), образцы двух неандертальцев Feldhofer 1 и Feldhofer 2 (возраст ~40 тыс. л. н.) из грота Фельдхофер (Германия), образец Sidron 1253 (возраст ~49 тыс. л. н.[4]) из пещеры Эль-Сидрон (Испания) и образец Mezmaiskaya 1 (возраст 60–70 тыс. л. н.) из пещеры Мезмайская (Россия). Более 99% генетических данных дал образец Vindija 33.16 из пещеры Виндия. Чтобы проверить, являются ли полученные последовательности нуклеотидов из этого образца типичными для неандертальца, исследователи проанализировали несколько миллионов пар нуклеотидов из других образцов неандертальцев. Наибольшее количество сравнительного генетического материала дали образец из Мезмайской пещеры (20 миллионов пар нуклеотидов), образец из пещеры Эль-Сидрон (5 миллионов пар нуклеотидов), образцы из грота Фельдхофер (2 миллиона пар нуклеотидов).
В феврале 2009 года группа генетиков под руководством Сванте Паабо объявила о завершении первого проекта генома неандертальца. Было прочитано 3,7 миллиарда пар нуклеотидов — больше, чем всего в геноме (3,2 миллиарда пар нуклеотидов), так как некоторые участки неандертальской ДНК были прочитаны в нескольких копиях. В реальности удалось расшифровать лишь 63% неандертальского генома (2 миллиарда пар нуклеотидов, если исключить повторяющиеся фрагменты), а оставшиеся 37% его длины (1,2 миллиарда пар нуклеотидов) ещё не были выявлены[5]. Данные первого чернового прочтения показали, например, что разница между геномами человека и неандертальца составляет около 12,8% разницы между геномами человека и шимпанзе. Отсутствие в геноме неандертальца гена Lct говорит о том, что неандертальцы не могли усваивать лактозу[6][7].
В 2010 году в журнале Science появилась статья с результатами расшифровки генома неандертальца[8][9].
Дальнейшие исследования обнаружили 5 генов, связанных с функциями кожи, мыслительной деятельностью и энергетическим обменом, которые существуют у человека и не были найдены у неандертальца и чьи изменения носят явно адаптивный характер[10].
Генетический материал фаланги пальца взрослой неандертальской женщины из Денисовой пещеры из слоя 11 возрастом 50 тыс. лет[11] подвергли подробному анализу, каждая позиция неандертальского генома была прочитана в среднем 50 раз. 99,9% из 1,7 гигабаз последовательностей ДНК в геноме человека были покрыты по меньшей мере десять раз. Загрязнение современной ДНК человека, оцениваемое по последовательностям митохондриальной и ядерной ДНК, составляет около 1%[12][13]. Результаты исследования полного генома неандертальца генетики выложили в открытый доступ[14], чтобы учёные могли свободно работать с этим материалом[15].
Проведённые ранее исследования генома человека показали, что существует 13 вариантов аллелей, которые встречаются у европейцев значительно чаще, чем у африканцев. Из этих 13 вариантов 10 были найдены в геноме неандертальца, что стало одним из доводов в пользу скрещивания Homo sapiens с неандертальцами на территории Европы и Азии[16]. 1–3% генома современных неафриканцев — это гены неандертальцев, при этом европейцы несут немного меньше неандертальских генов, чем азиаты[17]. 0,3–0,7% неандертальских генов обнаружены в ДНК африканцев[18][19] и примерно 5% генов алтайских неандертальцев содержат в себе африканские мутации, которых нет у европейских неандертальцев. Это говорит о том, что алтайские неандертальцы скрещивались с анатомически современными людьми свыше 100 тысяч лет назад[20][21]. Секвенирование митохондриальной ДНК неандертальца из пещеры Холенштайн-Штадель, жившего 124 тыс. л. н., показало, что этот подвид неандертальцев отделился от основного ствола
ru.wikiredia.com
Получены первые результаты исследования генома неандертальца
Журнал Science опубликовал материалы, посвященные предварительным результатам расшифровки генома неандертальцев. Один из основных вопросов этого проекта – насколько близки по генотипу человек разумный и неандерталец и могли ли скрещиваться эти два вида. Американские исследователи, участвующие в проекте, считают, что признаков скрещивания в геноме не обнаружено. Зато немецкие генетики допускают такую возможность и предполагают, что в геноме неандертальцев и людей признаки скрещивания есть. Пока что прочитана лишь малая часть генома, и окончательные выводы делать рано. О работе над геномом неандертальца рассказывает доктор биологических наук, сотрудник Палеонтологического института Российской академии наук Александр Марков.
В первой половине XX века антропологи были уверены, что неандертальцы — наши предки, что homo sapiens произошли от неандертальцев. Так написано в учебниках, по которым учились студенты в 70-80 годы. Но за последние 20 лет все изменилось из-за открытий, сделанных генетиками, которые показали, что все современное человечество на самом деле происходит от одной небольшой популяции.
Если говорить обо всем человечестве, оно происходит от популяции, жившей в Африке порядка двухсот тысяч лет назад, а все неафриканское человечество происходит от одной популяции размером порядка 10 тысяч человек (это все очень приблизительные оценки), которые вышли из Африки. Вероятно, было несколько выходов, но около 80 тысяч лет назад основная волна переселенцев вышла из Африки и от этой небольшой группы людей происходит все население Европы, Азии, Австралии и Америки. Это было установлено генетиками на том основании, что генетические различия между людьми, причем даже между представителями разных рас, оказались очень небольшими.
Как говорят специалисты, в одном стаде шимпанзе можно встретить особи, которые генетически сильнее друг от друга отличаются, чем представители разных рас человечества. Так по количеству отличий, по размаху полиморфизма определили количество людей, вышедших из Африки, и оценили время, когда они вышли. И тогда стало понятно, что все те древние гоминиды, которые населяли Евразию до того, как туда пришли наши предки, они все просто исчезли.
А это и европейские классические неандертальцы, хорошо приспособленные к суровому климату Ледникового периода, которые питались почти исключительно мясом, это и азиатские неандертальцы более хрупкого телосложения. В юго-восточной Азии могли еще сохраняться реликтовые популяции более древних людей – homo erectus.
Вопрос стоял так: когда наши предки расселялись по Евразии, то что произошло с древним разнообразным евразийским человечеством? Оно просто вытеснено, истреблено или ассимилировано? Сначала в течение двух десятилетий полностью доминировала точка зрения, что все это древнее человечество было нашими предками вытеснено и никакого генетического следа неандертальцы и другие древние люди не оставили в современном человечестве. Эта точка зрения была основана на результатах сравнения митохондриальной ДНК, которая находится в митохондрии — органелле, отвечающей в клетке за энергетический обмен.
Это очень небольшая часть генома — десятитысячные доли процента всего генома. Это часть генома, которая передается только по материнской линии. Есть и еще одна особенность: эта часть генома в каждой клетке присутствует в сотнях копий. Поэтому ее больше всего и из ископаемых древних костей ее легче всего выделить. Поэтому именно с нее начиналось генетическое исследование наших предков, в том числе неандертальцев.
В 1997 году впервые удалось выделить и прочесть фрагмент митохондриальной ДНК неандертальцев и оказалось, что он очень сильно отличается от всех вариантов митохондриальной ДНК, которые встречаются у современных людей. Очень важно еще раз подчеркнуть, что митохондриальная ДНК передается только по материнской линии и не происходит смешения, как в случае остальных генов. Все остальные гены частично наследуются от отца, частично — от матери, они перемешиваются между собой, перекомбинируются.
Генетики рассчитали по количеству отличий в нашей и неандертальской митохондриальной ДНК, что наши линии разошлись пятьсот тысяч лет назад. То есть пятьсот тысяч лет назад жила та женщина, которая является общей матерью для нас и неандертальцев. Ее назвали митохондриальной Ева. А митохондриальная Ева современного человечества жила в Африке 150 тысяч лет назад.
А с другими — не митохондриальными — генами, ситуация другая. Их гораздо сложнее выделить. Недавно, появилась статья в «Трудах Академии наук США», в которой группа исследователей привела результаты, показывающие, что вроде бы они обнаружили убедительные свидетельства того, что homo sapiens все-таки скрещивались с архаичными другими видами людей. Пока неизвестно, с кем именно - с неандертальцами или с homo erectus.
Это открытие связано с геном микроцефалин — это тот самый ген, который связан с ростом мозга. Мутация в этом гене приводит к микроцефалии. И было обнаружено, что этот ген подвергался интенсивным изменениям под действием естественного отбора в недавнем прошлом у человека. То есть какие-то изменения в этом гене были адаптивно важны, влияли на выживаемость, и он очень быстро распространился. И вот теперь та же группа исследователей, которая занималась геном гидроцефалин, опубликовала статью, где они доказывают, что один из вариантов гена микроцефалин был получен человеком примерно 37 тысяч лет назад от каких-то других людей, не sapiens. То есть генетики, исследуя изменчивость этого гена, обнаружили, что самый распространенный вариант этого гена микроцефалин, они назвали его D , встречается у примерно 70-80% людей на планете. Они показали, что появился этот вариант микроцефалинового гена 37 тысяч лет назад. А затем они сравнили эту версию D с остальными более редкими версиями, которые встречаются у людей. И к своему удивлению обнаружили, что между D и не D вариантами колоссальные различия. Получается, что общий предок, носитель гена общего предка вариантов D и не D жил два или три миллиона лет назад.
Объяснить такую ситуацию можно только одним способом, что очень давно, миллионы лет назад произошло разделение популяции на две. В одной популяции зафиксировались не D варианты, в другой зафиксировались D варианты. Потом сравнительно недавно, 37 тысяч лет назад произошло частичное смешение, и D вариант из второй популяции перешел в популяцию наших предков и там быстро распространился. Самое простое объяснение — это скрещивание, гибридизация, например, между людьми и неандертальцами. Хотя это только гипотеза.
Российские археологи, в том числе те, которые работают на Алтае, археологи из Новосибирска, являются сторонниками того, что гибридизация была. Но пока мы можем делать только предположения. Ситуации с Денисовой пещерой и с алтайской археологией, вообще очень интересная. Как раз там — в Центральной Азии, в Монголии — наблюдается максимальная в Евразии частота встречаемости у людей предположительно неандертальского варианта гена микроцефалин. И там же рядом — в Узбекистане — недавно нашли в гроте скелет, сочетающий признаки неандертальцев и современных людей. Если уж заняться такими предположениями, то можно сказать, что именно в Центральной Азии могла происходить гибридизация и оттуда этот микроцефалиновый вариант гена начал распространяться.
То есть сначала ученые фактически убедились в том, что неандертальцы не являются предками homo sapiens, а потом вернулись к мысли, что они, если не прямые предки, но двоюродные братья.
Результаты предварительного анализа генома неандертальца опубликованы в журнале Science 17 ноября 2006: Sequencing and Analysis of Neanderthal Genomic DNA.
www.svoboda.org
Расшифровка генома неандертальца — ВиКи
В июле 2006 года Институт эволюционной антропологии имени Макса Планка в Германии и компания 454 Life Sciences в США объявили о начале работы по секвенированию полного генома неандертальца[1].
Геном неандертальца по размеру близок к геному современного человека. Предварительные результаты показывают, что ДНК современного человека и неандертальца идентичны приблизительно на 99,5%. Исследователи извлекли ископаемую ДНК неандертальца из кости бедра скелета неандертальца 38 000-летней давности из пещеры Виндия в Хорватии, а также из других костей, найденных в Испании, России и Германии[2][3].
Для секвенирования требовалось приблизительно 500 мг образцов костной ткани. Работа по проекту оказалась сопряжена со многими трудностями, включая загрязнение образцов бактериями и людьми, которые манипулировали костями на раскопках и в лаборатории. Было отобрано только шесть образцов кости от пяти неандертальских особей, происходящих с четырёх стоянок: образцы Vindija 33.25 и Vindija 33.16 (возраст ~44 тыс. л. н.) из пещеры Виндия (Хорватия), образцы двух неандертальцев Feldhofer 1 и Feldhofer 2 (возраст ~40 тыс. л. н.) из грота Фельдхофер (Германия), образец Sidron 1253 (возраст ~49 тыс. л. н.[4]) из пещеры Эль-Сидрон (Испания) и образец Mezmaiskaya 1 (возраст 60–70 тыс. л. н.) из пещеры Мезмайская (Россия). Более 99% генетических данных дал образец Vindija 33.16 из пещеры Виндия. Чтобы проверить, являются ли полученные последовательности нуклеотидов из этого образца типичными для неандертальца, исследователи проанализировали несколько миллионов пар нуклеотидов из других образцов неандертальцев. Наибольшее количество сравнительного генетического материала дали образец из Мезмайской пещеры (20 миллионов пар нуклеотидов), образец из пещеры Эль-Сидрон (5 миллионов пар нуклеотидов), образцы из грота Фельдхофер (2 миллиона пар нуклеотидов).
В феврале 2009 года группа генетиков под руководством Сванте Паабо объявила о завершении первого проекта генома неандертальца. Было прочитано 3,7 миллиарда пар нуклеотидов — больше, чем всего в геноме (3,2 миллиарда пар нуклеотидов), так как некоторые участки неандертальской ДНК были прочитаны в нескольких копиях. В реальности удалось расшифровать лишь 63% неандертальского генома (2 миллиарда пар нуклеотидов, если исключить повторяющиеся фрагменты), а оставшиеся 37% его длины (1,2 миллиарда пар нуклеотидов) ещё не были выявлены[5]. Данные первого чернового прочтения показали, например, что разница между геномами человека и неандертальца составляет около 12,8% разницы между геномами человека и шимпанзе. Отсутствие в геноме неандертальца гена Lct говорит о том, что неандертальцы не могли усваивать лактозу[6][7].
В 2010 году в журнале Science появилась статья с результатами расшифровки генома неандертальца[8][9].
Дальнейшие исследования обнаружили 5 генов, связанных с функциями кожи, мыслительной деятельностью и энергетическим обменом, которые существуют у человека и не были найдены у неандертальца и чьи изменения носят явно адаптивный характер[10].
Генетический материал фаланги пальца взрослой неандертальской женщины из Денисовой пещеры из слоя 11 возрастом 50 тыс. лет[11] подвергли подробному анализу, каждая позиция неандертальского генома была прочитана в среднем 50 раз. 99,9% из 1,7 гигабаз последовательностей ДНК в геноме человека были покрыты по меньшей мере десять раз. Загрязнение современной ДНК человека, оцениваемое по последовательностям митохондриальной и ядерной ДНК, составляет около 1%[12][13]. Результаты исследования полного генома неандертальца генетики выложили в открытый доступ[14], чтобы учёные могли свободно работать с этим материалом[15].
Проведённые ранее исследования генома человека показали, что существует 13 вариантов аллелей, которые встречаются у европейцев значительно чаще, чем у африканцев. Из этих 13 вариантов 10 были найдены в геноме неандертальца, что стало одним из доводов в пользу скрещивания Homo sapiens с неандертальцами на территории Европы и Азии[16]. 1–3% генома современных неафриканцев — это гены неандертальцев, при этом европейцы несут немного меньше неандертальских генов, чем азиаты[17]. 0,3–0,7% неандертальских генов обнаружены в ДНК африканцев[18][19] и примерно 5% генов алтайских неандертальцев содержат в себе африканские мутации, которых нет у европейских неандертальцев. Это говорит о том, что алтайские неандертальцы скрещивались с анатомически современными людьми свыше 100 тысяч лет назад[20][21]. Секвенирование митохондриальной ДНК неандертальца из пещеры Холенштайн-Штадель, жившего 124 тыс. л. н., показало, что этот подвид неандертальцев отделился от основного ствола между 316 000 и 219 000 лет назад и скрещивался с Homo sapiens ещё как минимум 219 тыс. лет назад[22].
Из осадочных отложений в Восточной галерее Денисовой пещеры генетики смогли выделить неандертальскую и денисовскую мтДНК, при этом следы ДНК неандертальцев и денисовцев нашли в слоях № 14 и № 15, что указывает на совместное существование в пещере этих двух видов в течение долгого времени. Также неандертальская мтДНК была обнаружена в отложениях бельгийской локации Trou al'Wesse, пещер Чагырская, Эль-Сидрон[23].
В геномах последних европейских неандертальцев из пещер Виндия, Мезмайская, Гойе и Ле-Коте (Les Cottés), живших ок. 45—39 тыс. л. н., не найдено примеси генов кроманьонцев[24][25].
xn--b1aeclack5b4j.xn--j1aef.xn--p1ai
Расшифровка генома неандертальца Википедия
В июле 2006 года Институт эволюционной антропологии имени Макса Планка в Германии и компания 454 Life Sciences в США объявили о начале работы по секвенированию полного генома неандертальца[1].
Геном неандертальца по размеру близок к геному современного человека. Предварительные результаты показывают, что ДНК современного человека и неандертальца идентичны приблизительно на 99,5%. Исследователи извлекли ископаемую ДНК неандертальца из кости бедра скелета неандертальца 38 000-летней давности из пещеры Виндия в Хорватии, а также из других костей, найденных в Испании, России и Германии[2][3].
Для секвенирования требовалось приблизительно 500 мг образцов костной ткани. Работа по проекту оказалась сопряжена со многими трудностями, включая загрязнение образцов бактериями и людьми, которые манипулировали костями на раскопках и в лаборатории. Было отобрано только шесть образцов кости от пяти неандертальских особей, происходящих с четырёх стоянок: образцы Vindija 33.25 и Vindija 33.16 (возраст ~44 тыс. л. н.) из пещеры Виндия (Хорватия), образцы двух неандертальцев Feldhofer 1 и Feldhofer 2 (возраст ~40 тыс. л. н.) из грота Фельдхофер (Германия), образец Sidron 1253 (возраст ~49 тыс. л. н.[4]) из пещеры Эль-Сидрон (Испания) и образец Mezmaiskaya 1 (возраст 60–70 тыс. л. н.) из пещеры Мезмайская (Россия). Более 99% генетических данных дал образец Vindija 33.16 из пещеры Виндия. Чтобы проверить, являются ли полученные последовательности нуклеотидов из этого образца типичными для неандертальца, исследователи проанализировали несколько миллионов пар нуклеотидов из других образцов неандертальцев. Наибольшее количество сравнительного генетического материала дали образец из Мезмайской пещеры (20 миллионов пар нуклеотидов), образец из пещеры Эль-Сидрон (5 миллионов пар нуклеотидов), образцы из грота Фельдхофер (2 миллиона пар нуклеотидов).
В феврале 2009 года группа генетиков под руководством Сванте Паабо объявила о завершении первого проекта генома неандертальца. Было прочитано 3,7 миллиарда пар нуклеотидов — больше, чем всего в геноме (3,2 миллиарда пар нуклеотидов), так как некоторые участки неандертальской ДНК были прочитаны в нескольких копиях. В реальности удалось расшифровать лишь 63% неандертальского генома (2 миллиарда пар нуклеотидов, если исключить повторяющиеся фрагменты), а оставшиеся 37% его длины (1,2 миллиарда пар нуклеотидов) ещё не были выявлены[5]. Данные первого чернового прочтения показали, например, что разница между геномами человека и неандертальца составляет около 12,8% разницы между геномами человека и шимпанзе. Отсутствие в геноме неандертальца гена Lct говорит о том, что неандертальцы не могли усваивать лактозу[6][7].
В 2010 году в журнале Science появилась статья с результатами расшифровки генома неандертальца[8][9].
Дальнейшие исследования обнаружили 5 генов, связанных с функциями кожи, мыслительной деятельностью и энергетическим обменом, которые существуют у человека и не были найдены у неандертальца и чьи изменения носят явно адаптивный характер[10].
Генетический материал фаланги пальца взрослой неандертальской женщины из Денисовой пещеры из слоя 11 возрастом 50 тыс. лет[11] подвергли подробному анализу, каждая позиция неандертальского генома была прочитана в среднем 50 раз. 99,9% из 1,7 гигабаз последовательностей ДНК в геноме человека были покрыты по меньшей мере десять раз. Загрязнение современной ДНК человека, оцениваемое по последовательностям митохондриальной и ядерной ДНК, составляет около 1%[12][13]. Результаты исследования полного генома неандертальца генетики выложили в открытый доступ[14], чтобы учёные могли свободно работать с этим материалом[15].
Проведённые ранее исследования генома человека показали, что существует 13 вариантов аллелей, которые встречаются у европейцев значительно чаще, чем у африканцев. Из этих 13 вариантов 10 были найдены в геноме неандертальца, что стало одним из доводов в пользу скрещивания Homo sapiens с неандертальцами на территории Европы и Азии[16]. 1–3% генома современных неафриканцев — это гены неандертальцев, при этом европейцы несут немного меньше неандертальских генов, чем азиаты[17]. 0,3–0,7% неандертальских генов обнаружены в ДНК африканцев[18][19] и примерно 5% генов алтайских неандертальцев содержат в себе африканские мутации, которых нет у европейских неандертальцев. Это говорит о том, что алтайские неандертальцы скрещивались с анатомически современными людьми свыше
: 13 Дек 2015 , Новая Археология , том 65/66, №5/6 
