История современного города Афины.

Древние Афины
История современных Афин

Сложно в это поверить, но до 2,6% вашей ДНК принадлежит неандертальцам. Днк неандерталец

4 миллиарда доказательств: как неандертальцы перестали быть родичами Sapiens. Биология

Эти представители рода Homo вызывали немало споров: насколько близки они современным людям, скрещивались ли два вида, были ли неандертальцы предками современных европейцев? При этом Паабо столкнулся с тем, что для исследования ДНК нужен был образец, точно принадлежавший неандертальцу, а это часто вызывало сомнения. В 1996 году ему удалось убедить кураторов музея в Бонне позволить ему взять небольшой образец для исследования. Им стал фрагмент останков неандертальца, найденных в 1856 году вблизи Дюссельдорфа.

Первые выводы, сделанные на основе исследования ДНК, Паабо опубликовал в журнале Cell в 1997 году. Результаты изучения ДНК показали, что современные люди не унаследовали митохондриальную ДНК от неандертальцев, виды разделились примерно 550 тысяч лет назад, а общая доля генетического «наследства» неандертальцев составляет около 25%, а может оказаться и намного меньше. То есть подтверждалось предположение о том, что неандертальцы были отдельным видом, который вытеснили предки современных людей.

После этой публикации Паабо предложили возглавить Институт эволюционной антропологии общества Макса Планка с 250 сотрудниками. Вся работа по секвенированию генома неандертальца заняла более 13 лет — в 2010 году в журнале Science появилась статья с результатами расшифровки. В ней дается описание четырех миллиардов пар нуклеотидов из образцов, принадлежавших трем неандертальцам. Геномы неандертальцев и современных людей совпали на 99,7%. Также оказалось, что неандертальцы все же могли скрещиваться с предками современных людей, которые жили в Европе и Азии.

Работа Паабо проложила путь для целого спектра исследований древней ДНК, которыми занимаются генетики по всему миру. Их работы позволяют скорректировать географическое распределение различных популяций предков людей и временные рамки их взаимодействия и скрещивания.

indicator.ru

Как мы знаем ДНК неандертальцев?

Ответы здесь дают вам ссылку на первый проект генома. Взгляните на эти статьи для высококачественных последовательностей: Prufer et al., 2014 для Altai Neandertal, Meyer et al., 2012 для индивидуалки Денисовой. Третий, Vindija Neandertal был секвенирован, и последовательность уже доступна (хотя и не опубликована, но здесь ). Однако об одном не упоминалось. Наличие древней ДНК может быть подтверждено путем идентификации специфических структур повреждений в молекулах ДНК, то есть главным образом дезаминирования . Это используется для обеспечения того, чтобы ДНК была старой и не являлась результатом загрязнения современных людей . Кроме того, современные уровни загрязнения человека оцениваются двумя или тремя независимыми методами в приведенных выше работах. Эти методы используют уникальность неандертальских митохондрий и Y-хромосом , т. Е. Тот факт, что эти варианты никогда не встречались у современных людей.

Это отвечает на часть последовательности, но мой ответ фокусируется на второй части вашего вопроса и на вопросе вашего рейза в разделах комментариев:

Если вы говорите «От их костей / черепов», но откуда вы знаете, что они на самом деле неандертальцы, а не люди с какой-то редкой мутацией генов или чем-то еще?

На это можно ответить в основном на двух разных уровнях. Первый уровень - аргумент аргументации: есть много этих скелетов (гораздо больше, чем те, которые были секвенированы), и было бы слишком маловероятно, чтобы все они страдали от одной и той же болезни . Кроме того, скелеты современных людей с теми заболеваниями, о которых вы говорите, совсем не похожи на скелеты неандертальцев.

Второй уровень немного более научен: кости из испанской пещеры Sima de los Huesos были также секвенированы ( Meyer et al. (2014) для митохондриального генома и Meyer et al. (2016) для ядерных последовательностей - не полный геном !). Кости из этой пещеры были датированы примерно 430 000 лет назад, что означает, что эти кости могут быть даже неандертальскими костями, а скорее Homo heidelbergensis . Это делает серьезную мысль против вашего подозрения, так как в то время современные люди даже не существовали нигде на планете, и потребовалось еще около 200 000 лет, пока первые анатомически современные люди не эволюционировали в Африке (а затем еще 150 000 лет, пока они не отправились в Европу ).

askentire.net

Отрывок из книги генетика Сванте Пэабо об ассимиляции неандертальцев и следах ДНК неандертальца в геноме многих из нас

Отрывок из книги "Неандерталец. В поисках исчезнувших геномов" генетика Сванте Пэабо, посвященный становлению палеогенетики как дисциплины, анализу ДНК неандертальцев и их взаимодействию с предками современного человека. Перевод с английского выполнен Еленой Наймарк.

Как известно, вне Африки самые древние остатки человека современного типа найдены на горе Кармель в Израиле. Там в пещерах Схул и Кафзех обнаружены кости возрастом более 100 тысяч лет. А неподалеку от них, в пещерах Табун и Кебара, раскопали скелеты неандертальцев, возраст которых 45 тысяч лет. Эти находки необязательно означают, что 50 тысяч лет назад люди и неандертальцы жили бок о бок на горе Кармель. К слову сказать, многие палеонтологи полагают, что люди современного типа явились сюда с юга, когда климат стал более теплым, и что неандертальцы, двигаясь с севера, заселяли эти земли в периоды похолоданий, и тогда ранние люди уходили оттуда. Еще принято считать, что люди современного типа из пещер Схул и Кафзех вымерли, не оставив потомства. Но даже если у них не осталось наследников, то родственники, скорее всего, были. И еще: каким бы непостоянным ни было соседство неандертальцев и людей, за тысячи лет они не могли совсем не встречаться, хотя из-за изменений климата зона контакта могла смещаться то к северу, то к югу. Таков, в двух словах, сценарий развития событий на Ближнем Востоке. О том, что Ближний Восток рассматривается как возможная зона смешивания людей и неандертальцев в период 50–100 тысяч лет назад, я узнал из рассказов палеонтологов.

О том, что Ближний Восток рассматривается как возможная зона смешивания людей и неандертальцев в период 50–100 тысяч лет назад, я узнал из рассказов палеонтологов. Особенно мне помог Жан-Жак Юблен, французский палеонтолог, который в 2004 году приехал в наш институт возглавить отдел эволюции человека. Во-первых, Ближний Восток — единственное место на свете, где люди и неандертальцы могли, хотя бы в принципе, находиться в контакте в течение долгого времени. Во-вторых, видимо, ни одна из этих двух групп явно не доминировала в тот период. Например, они использовали одинаковые каменные орудия. На самом деле, поскольку каменные орудия идентичны, то определить, являлась ли стоянка на территории Ближнего Востока человеческой или неандертальской, можно, только если археологам попадаются скелетные остатки. Но вскоре после отметки в 50 тысяч лет назад все изменилось. Пройдя этот рубеж, люди современного типа прочно обосновались за пределами Африки и начали быстро расселяться по всем направлениям; продвигаясь в глубь Старого Света, за следующие несколько тысяч лет они добрались до Австралии. Их взаимоотношения с неандертальцами, похоже, стали другими. По европейским находкам, которые особенно хорошо изучены и датированы, можно с определенностью сказать, что когда в каком-то месте появлялся человек, то неандертальцы уходили сразу или почти сразу. Такая же картина наблюдается и по всему миру: если где-то появлялся человек, то более ранние человеческие формы так или иначе исчезали.

Чтобы отличать этих целеустремленных людей-оккупантов от тех, что 50–100 тысяч лет назад осели в Африке и на Ближнем Востоке, я дал им название "переселенцы". У них развилась более сложная технология орудий труда — археологи называют ее ориньякской. Для нее характерны кремниевые отщепы разных сортов, включая большое разнообразие ножей. В местонахождениях ориньякского типа археологи часто находят костяные наконечники копий и стрел, то есть, возможно, первых пробойных метательных орудий. Если это правда, то подобное изобретение, впервые позволившее человеку убивать животных и врагов на расстоянии, как раз и могло стать тем фактором, который решительно сдвинул стрелку конкуренции в пользу людей. Встречаясь с неандертальцами или другими древними человеческими формами, они неизменно побеждали. Ориньякская культура подарила и первые пещерные рисунки, и первые глиняные фигурки животных, и фигурки мифологических существ, полулюдей-полузверей. Все это говорит о сложном внутреннем мире и о желании поделиться им с другими членами своего сообщества. Таким образом, в поведении переселенцев появляются черты, не свойственные ни неандертальцам, ни другим ранним людям современного типа из пещер Схул и Кафзех.

Мы не знаем, откуда пришли переселенцы. На самом деле они могли быть и просто потомками людей, обосновавшихся на Ближнем Востоке раньше; переселенцы переняли их культурные открытия и новшества и, снарядившись как следует, начали экспансию. И все же скорее они появились из Африки. Но в любом случае какое-то время переселенцы должны были провести на Ближнем Востоке.

Продвигаясь по территории Ближнего Востока, переселенцы, возможно, встречали и ассимилировали местные группы людей. А те, в свою очередь, вполне могли задолго до того повстречать неандертальцев и произвести потомство, и через такое смешанное потомство ДНК неандертальцев передались переселенцам, а через них уже и нам. Эта модель более сложная, ее трудно назвать идеальной из-за некоторой избыточности. Тем не менее модель прямого наследования, по которой переселенцы скрещивались с неандертальцами, обязана ответить на неизбежно возникающий вопрос: если на Ближнем Востоке переселенцы с готовностью вступали в связь с неандертальцами и выращивали общих детей, то почему они не делали того же самого позже, на территории Западной и Центральной Европы, откуда они неандертальцев вытеснили? А если переселенцы скрещивались с европейскими неандертальцами, то нынешние европейцы должны нести больше неандертальской ДНК, чем азиаты. Модель непрямого наследования предполагает, что переселенцы никогда не скрещивались с неандертальцами, а получили неандертальский генетический вклад через других людей, тех, чьи остатки нашли в пещерах Схул и Кафзех. Те древние люди, будучи близки в культурном отношении неандертальцам и соседствуя с ними десятки тысяч лет, возможно, были склонны вступать с неандертальцами в связь, а не вытеснять их.

Понятно, что модель непрямого наследования не что иное, как чистое теоретизирование. Может быть, мы не видим у европейцев дополнительного неандертальского генетического вклада просто потому, что он слишком мал и его невозможно различить. Также возможно, что разница в количестве неандертальской ДНК объясняется мощным популяционным ростом, который последовал за смешением людей и неандертальцев на Ближнем Востоке. В этом случае смешение людей и неандертальцев будет явственно отслеживаться именно для этой популяционной волны из-за "аллельного серфинга", разобранного Эскофье. А если следующие события скрещивания не поймают столь же интенсивную волну популяционного роста, то их генетические последствия отследить будет куда труднее. Еще можно предположить, что более поздние выходцы из Африки "разбавили" генетический вклад неандертальцев. Надеюсь, в будущем найдутся надежные факты, которые помогут прояснить ситуацию. И если когда-нибудь появится возможность изучить ДНК людей из пещер Схул и Кафзех, то можно будет определить, перемешивались они с неандертальцами или нет, а если перемешивались, то в какой мере. Тогда бы мы выяснили, имелись ли у них такие же фрагменты неандертальской ДНК, как у теперешних европейцев и азиатов.

Но на сегодняшний день самый простой — и самый "парсимоничный" — сценарий развития событий примерно такой. Переселенцы встречались и скрещивались с неандертальцами, от таких союзов рождались дети. Эти полукровки вливались в группы переселенцев и несли дальше неандертальские ДНК, превращаясь в своего рода живых хранителей ископаемой истории. На сегодня такие живые хранители вымерших неандертальцев распространились от южной оконечности Южной Америки до Огненной Земли и до острова Пасхи в Тихом океане. Неандертальцы продолжают жить во многих из нас.

www.corpus.ru

Сложно в это поверить, но до 2,6% вашей ДНК принадлежит неандертальцам. — Vinegret

Кто бы мог подумать, что в нас так много от неандертальцев.

Достаточно подробный генетический анализ женщины-неандертальца, которая жила около 52 тысяч лет назад, говорит о том, что наши вымершие двоюродные родственники по эволюции всё еще оказывают влияние на возможность получить сердечный приступ, а также на развитие расстройств пищевого поведения и возможность заболеть шизофренией.

В целом, по оценкам ученых, у большинства людей, живущих сегодня, от неандертальцев унаследовано где-то 1,8%-2,6% ДНК, говорится в отчете, опубликованном в журнале Science.

Генетический вклад этих архаичных охотников-собирателей является самым высоким среди людей восточноазиатского происхождения, и составляет от 2,3% до 2,6% их ДНК.

Неандертальцы жили в Европе и Западной Азии в течение сотен тысяч лет, прежде чем таинственным образом исчезли около 40 тысяч лет назад. Однако исследователи считают, что у людей западноевропейского происхождения количество неандертальской ДНК составляет более скромные 1,8%-2,4%.

По мнению антропологов, предки современных людей столкнулись с неандертальцами десятки тысяч лет назад, вскоре после миграции из Африки. Это объясняет, почему в ДНК современных людей африканского происхождения практически нет неандертальских вкраплений.

Новые результаты были получены благодаря всесторонней реконструкции генома неандертальской женщины, останки скелета которой были обнаружены в пещере в Виндии, Хорватия.

Она является четвертым обитателем местных пещер, чья ДНК была секвенирована, но только вторым неандертальцем, чьи генетические секреты можно было реконструировать с достаточно точностью, чтобы сделать возможным сравнение с современными людьми.

Первый полный генетический анализ неандертальца был проведён у индивидуума, который жил на Алтае около 122 тысяч лет назад. Этот анализ, опубликованный в 2013 году в журнале Nature, позволил исследователям оценить генетический вклад неандертальцев в современных неафриканцев от 1,5% до 2,1%.

Второй расшифрованный геном «является ещё одним из всё большего количества доказательств того, что неандертальская родословная влияет на риск заболеваний у современных людей, особенно в отношении неврологических, психиатрических, иммунологических и дерматологических», согласно исследованию, проведенному Сванте Паабо (Svante Pääbo) и Кеем Прюфером (Kay Prüfer) из Института эволюционной антропологии Общества Макса Планка.

Эксперты в области эволюционной генетики говорят, что выносливость неандертальской ДНК у современных людей делает его важным, обращая, таким образом, внимание на приобретенные черты.

Среди недавно обнаруженных вариантов гена являются те, которые влияют на накопление холестерина ЛПНП («плохого» его вида, который может привести к сердечным приступам) и жира на животе, а также риск развития ревматоидного артрита. Это может быть бедствием для современных людей, но, по крайней мере, некоторые из передавшихся генетических особенностей этих коренастых гомининов, вероятно, помогли ранним группам Homo sapiens выжить, процветать и расширяться после миграции из Африки.

«Неандертальцы жили за пределами Африки в течение сотен тысяч лет, — говорит эволюционный генетик из университета Вандербильта Тони Капра (Тони Капра), который не участвовал в нынешнем исследовании. — По мере того, как наши более близкие человеческие предки переходили в эти среды, возможно, что скрещивание с неандертальцами дало людям преимущества».

В генетическом анализе 2009 года Паабо и его коллеги обнаружили скудные свидетельства скрещивания между Homo sapiens и неандертальцами. Но по мере того, как новые образцы подвергались всё более полному анализу, росло количество свидетельств спаривания между членами двух ветвей рода людей.

Как указывает Капра, такое скрещивание дало нашим человеческим предкам доступ к генам, которые уже были адаптированы к среде, наполненной новыми и незнакомыми проблемами.

«В общем мы знаем из вида современных людей, что больше всего под влияние [неандертальских генов] попали те части наших тел, которые взаимодействуют с окружающей средой — волосы, кожа, иммунная система», — сказал Капра. По его словам, поскольку Homo sapiens совершил переход из Африки в более холодный, более облачный ландшафт, где ему угрожали незнакомые микробы и рацион питания, скорее всего потомство от скрещивания быстрее и лучше адаптировалось.

Действительно, часть недавно идентифицированной неандертальской ДНК, которая есть у людей, связана с уровнем витамина D в крови, который необходим для сильных костей. Наш организм вырабатывает витамин D, когда кожа подвергается воздействию солнечного света, но его стало не хватать в связи с переходом из Африки в Евразию.

Новые генетические данные также дают некоторое представление о видах неандертальских обществ, с которыми сталкивались наши человеческие предки, когда перемещались из Африки.

Сравнивая генетические последовательности хорватского индивида и гораздо более старого алтайского, исследователи пришли к выводу, что неандертальцы, вероятно, жили в относительно небольших изолированных группах, состоящих из около 3 тысяч взрослых.

Сибирский неандерталец, похоже, являлся продуктом тесного инбридинга внутри группы — ученые предположили, что его родители были, вероятно, сводными братом и сестрой. Но хорватская ДНК показывает, что экстремальный инбридинг не был повсеместным.

Изучение древней ДНК «на самом деле является машиной времени, — говорит доктор Эдвард М. Рубин (Edward M. Rubin), генетик из Национальной лаборатории Лоуренса Беркли, который впервые применил некоторые методы генетической реконструкции, используя образцы древней ДНК, и который не был вовлечен в новое исследование.

Решение команды Паабо опубликовать все данные их генетического секвенирования онлайн «открыло очень богатое окно возможностей, которое позволит большему количеству людей узнать, кем были неандертальцы, а также о том, какой вклад они внесли в современных людей», добавил Рубин.

Источник

Нравится

vinegred.ru

Черная кровь. ДНК неандертальцев вызывает у людей тяжелые болезни

Как ни стыдно теперь в этом признаваться, но на заре освоения Евразии выбравшиеся из Африки современные люди, Homo sapiens, нет-нет да и скрещивались с коренными евразийскими неандертальцами. К сожалению, ничего хорошего из таких смешанных браков не вышло, и мы до сих пор вынуждены расплачиваться за неосторожность своих далеких предков.

Это следует из результатов расшифровки хорошо сохранившегося неандертальского генома возрастом 40 000 лет, найденного в хорватской пещере Виндия. Согласно официальным выводам международной группы исследователей, именно неандертальские ДНК у современного человека могут быть ответственны за такие неприятные вещи, как ожирение, шизофрения, аллергия и многие другие >>

Нынешняя расшифровка генома является лишь вторым опытом работы со столь высоким качеством исследования, говорят участники проекта. Благодаря полноте и точности получаемых данных у ученых впервые появилась возможность достоверно выявить, когда, где и какая ДНК была передана от неандертальцев современным людям, и какие заболевания она может вызывать или предотвращать сегодня.

Стоит напомнить, что близкое по смыслу исследование уже проводилось на генетическом материале неандертальцев, живших 122 000 лет назад в Алтайских горах. Опираясь на алтайский геном, исследователи вычислили около двух десятков вариантов генов, связанных с риском развития аллергии, депрессии, тромбоза, кожных повреждений, иммунологических расстройств и других заболеваний у их носителей – современных людей. Кстати, новое исследование подтвердило, что вычисленные по алтайским образцам гены неандертальцев определяют реакцию современных людей на воздействие солнечного света и скорость образования загара, а также цвет волос, режим сна и даже настроение.

Как предполагают ученые, активное смешивание неандертальцев и сапиенсов происходило в регионе Ближнего Востока около 50 000 лет назад. Поскольку обитатели пещеры Виндия оказались намного ближе к тем событиям и географически, и по времени, расшифровка их генома должна дать еще более интересную и достоверную информацию.

И действительно, полностью подтвердив ожидания исследователей, геном хорватского неандертальца оказался более тесно связан с сегодняшними европейцами и азиатами, чем у алтайского неандертальца. В общей сложности удалось обнаружить 16 новых вариантов неандертальских генов, успешно переданных современным людям. К ним относятся изменения уже известных генов, регулирующих уровни холестерина и витамина D, а также сопряженных с рисками развития расстройств пищевого поведения, ревматоидного артрита, шизофрении и ответа на применение антипсихотических препаратов.

Новый геном из пещеры Виндия позволил исследователям точнее рассчитать, сколько неандертальских ДНК унаследовали различные группы современных людей, расселившихся за пределы Африки. Восточные азиаты с 2,3% -2,6% неандертальских генов заметно опередили в этом отношении современных жителей Западной Азии и Европы, у которых процент вредоносной примеси колеблется в границах 1,8% -2,4%. Кроме того, подтвердилось предположение о том, что предки жившего 122 000 лет назад алтайского неандертальца смешивались с сапиенсами в ходе "палеоконтакта", датируемого ориентировочно датой в 130 000 лет назад и ранее.

При этом гены неандертальских обитателей Алтая и Виндии оказались удивительно похожи между собой, отмечают ученые, и это ограниченное генетическое разнообразие предполагает, что неандертальцы жили небольшими изолированными группами численностью около 3000 особей репродуктивного возраста.

"Это предоставляет нам некоторые подсказки о том, почему они вымерли, – отметил эволюционный генетик Тони Капра (Tony Capra) из университета Вандербильта. – Вероятно, они были менее устойчивыми при встречах с болезнями, голодом и изменениями климата".

Статья A high-coverage Neandertal genome from Vindija Cave in Croatia опубликована в журнале Science

Doi: 10.1126/science.aao1887

www.paleonews.ru

«Люди и их гены». Глава из книги

Наша история в ДНК

Два человека (если они не идентичные близнецы) отличаются друг от друга в среднем только одной «буквой» генетического текста из тысячи. То есть у двух человек в тексте из 3 миллиардов нуклеотидов генома 3 миллиона «букв» — разные. Имен но с этими отличиями связаны на следуемые индивидуальные особенности каждого человека. Отличия генетических текстов человека от его ближайшего родственника в мире животных — шимпанзе — на порядок больше, у них одинаковы в среднем 99 из 100 букв. Так как дата разделения эволюционных ветвей шимпанзе и человека установлена, по этим данным можно определить скорость накопления мутаций. А выяснив, в каких участках ДНК эти мутации возникли и зафиксировались только в линии человека, можно найти мутации, которые «сделали нас людьми». Некоторые из них уже известны. Это мутации, инактивирующие часть генов обонятельных рецепторов: запахи в жизни человека играют гораздо меньшую роль, чем у шимпанзе. У человека, кроме того, утратил активность один из нескольких генов кератина — белка, образующего шерсть и волосы.

Среди других мутаций в линии человека особый интерес вызывают те, которые связаны с работой мозга. Найдены мутации в гене, который контролирует формирование зоны мозга, задействованной в обучении речи. Этот ген был найден при исследовании семьи, в которой неспособность освоить грамматику и правильно составлять фразы передавалась как наследственный признак. Дальнейший анализ структуры гена у разных видов животных показал, что он эволюционно стабилен, и только в линии человека произошли важные изменения.

В последние несколько лет изучение разнообразия генетических текстов людей стало одной из самых популярных областей науки. Здесь есть чисто практический интерес — с генетическими особенностями связано здоровье человека, и в их изучение фармацевтические компании вкладывают огромные средства. Вложения обещают отдачу в ближайшие десятилетия в виде разработки и введения в повседневную практику принципиально новых методов диагностики и лечения.

Есть и другой аспект таких генетических исследований — они позволяют реконструировать события давнего прошлого, восстановить пути миграций и историю возникновения со временных народов и самого вида Homo sapiens. Эти исследования привели к появлению новых направлений науки — молекулярной антропологии и палеогеномики.

Происхождение и расселение человека

Ранее историю появления вида Homo sapiens на Земле реконструировали на основе палеонтологических, археологических и антропологических данных. Часть ученых предполагала, что человек возник в одном из регионов мира — наиболее часто упоминалась Африка — и затем расселился по всей земле. Другая точка зрения, так называемая мультирегиональная гипотеза, предполагает, что предковый для человека вид Homo erectus, человек прямоходящий, вышедший из Африки и заселивший Азию более миллиона лет назад, превратился в Homo sapiens в различных точках земного шара независимо. В последние десятилетия с появлением молекулярных данных африканская гипотеза получила значительный перевес.

Молекулярно-генетические методы, используемые для восстановления демографической истории, сходны с лингвистической реконструкцией праязыка. Время, когда два родственных языка разделились (т. е. когда исчез их общий предковый праязык), оценивают по количеству различающихся слов, появившихся за период раздельного существования этих языков. Аналогично возраст общей предковой группы для двух современных родственных популяций рассчитывают по количеству мутаций, накопившихся в ДНК их представителей. Чем больше различий в ДНК, тем больше времени прошло с момента разделения популяций. Так как скорость накопления мутаций в ДНК известна, по числу мутаций, отличающих две популяции, можно определить дату их расхождения.

Идея о том, что скорость накопления мутаций может быть достаточно постоянна для того, чтобы использовать ее для датировки событий эволюционной истории как своего рода «молекулярные часы», была высказана Лайнусом Полингом и Эмилем Цукеркандлем в 1960-е гг. при изучении различий аминокислотной последовательности белка гемоглобина у разных видов животных. Позже, когда были разработаны методы чтения нуклеотидных последовательностей, скорость накопления мутаций была установлена при сравнении ДНК тех видов, время расхождения которых было хорошо установлено по ископаемым останкам. Для датировки этого события используют нейтральные мутации, которые не влияют на жизнеспособность индивида и не подвержены действию естественного отбора. Они найдены во всех участках генома человека, но наиболее часто используют мутации в ДНК, содержащейся в клеточных органеллах — митохондриях. В оплодотворенной яйцеклетке присутствует митохондриальная ДНК (мтДНК), полученная от матери, поскольку спермий свои митохондрии зародышу не передает.

Для филогенетических исследований мтДНК имеет особые преимущества. Во-первых, она не подвергается рекомбинации, как аутосомные гены, что значительно упрощает анализ родословных. Во-вторых, она содержится в клетке в количестве нескольких сот копий и гораздо лучше сохраняется в биологических образцах.

Первым использовал мтДНК для реконструкции истории человечества американский генетик Алан Уилсон в 1985 г. Он изучил образцы мтДНК, полученные из крови людей из всех частей света, и на основе выявленных между ними различий построил филогенетическое древо человечества. Оказалось, что все современные мтДНК могли произойти от мтДНК общей праматери, жившей в Африке. Обладательницу предковой мтДНК тут же окрестили «митохондриальной Евой», что породило неверные толкования — будто всё человечество произошло от одной-единственной женщины. На самом деле у «Евы» было несколько тысяч соплеменниц, просто их мтДНК до наших времен не дошли. Однако все они, без сомнения, внесли свой вклад, т. е. от них мы унаследовали генетический материал хромосом.

Различия характера наследования в данном случае можно сравнить с семейным достоянием: деньги и земли человек может получить от всех предков, а фамилию — только от одного из них. Генетическим аналогом фамилии, передаваемой по женской линии, служит мтДНК, а по мужской — Y-хромосома, передаваемая от отца к сыну (рис. 6).

Восстановление популяционной истории человечества по Y-хромосоме показало (к большой радости генетиков), что «Адам» — предок современных мужчин по мужской линии — жил примерно там же, где и «Ева». Хотя данные, полученные при анализе вариаций в Y-хромосоме, менее точны, они так же указывают на африканское происхождение вида Homo sapiens и существование единой предковой для современного человечества популяции. Молекулярные датировки времени разделения этой группы на ветви, ведущие к современным популяциям, зависят от используемых методов оценки. Наиболее вероятным считается период от 135 до 185 тысяч лет назад.

Исследования ДНК неандертальцев

В генетической реконструкции истории человеческого рода используют данные не только о человеке, но и о его ближайших эволюционных родственниках, вымерших десятки тысяч лет назад, — неандертальцах. В настоящее время считается, что миграции представителей рода Homo из Африки происходили несколько раз и были связаны с изменениями климата и волнами расселения тех животных, на которых охотились древние люди. Более миллиона лет назад вышел из Африки и расселился в Азии вид Homo erectus. Около 300 тысяч лет назад Европу и Западную Азию заселили неандертальцы, которые обитали там до 28 тысяч лет назад. Часть этого времени они сосуществовали с человеком современного анатомического типа, расселившимся в Европе около 40–50 тысяч лет назад. Ранее, на основе сравнения останков неандертальцев с человеком современного типа, было выдвинуто три гипотезы: 1) неандертальцы были прямыми предками человека; 2) они внесли некоторый генетический вклад в генофонд Homo sapiens; 3) они являлись независимой ветвью и были полностью замещены человеком современного типа, не внеся генетического вклада.

В решении этого вопроса важную роль сыграли геномные исследования. В 1997 г. работающему в Германии генетику Сванте Пэбо удалось прочесть участок мтДНК, выделенной из останков неандертальца, найденных более ста лет назад, в 1856 г., в долине Неандер близ Дюссельдорфа. Интересно, что по иронии судьбы название долины (Neander Valley), по которому английский антрополог и анатом Уильям Кинг предложил назвать находку Homo neanderthalensis, означает в переводе с греческого «новый человек».

Летом 2000 г. появилось сообщение другой группы ученых об исследовании второго образца неандертальской мтДНК, выделенной из костных останков ребенка, найденных в пещере Мезмай на Северном Кавказе. В этом случае останки точно датированы радиоуглеродным методом — им 29 000 лет. Это представитель одной из последних живших на Земле групп неандертальцев.

Древние ДНК обычно сильно фрагментированы. Загрязнение их следами современных ДНК, которые могут попасть на образец при дыхании исследователя или даже из воздуха лаборатории, дает ложные результаты, поэтому приходится соблюдать особые меры предосторожности. Ученые работают с образцами в специальных помещениях и в костюмах, напоминающих космические скафандры, чтобы исключить загрязнение образцов современными ДНК. Считается, что доступная для анализа ДНК при благоприятных условиях сохраняется не более 70 тысяч лет, а в более древних образцах она полностью разрушена.

Результаты молекулярно-генетических исследований свидетельствуют, что неандертальцы, хотя и являются близкими родственниками человека, вклада в его генофонд не внесли (по крайней мере, по материнской линии). Обе неандертальских мтДНК имеют общие черты, отличающие их от мтДНК современных людей. Отличия нуклеотидных последовательностей неандертальцев от мтДНК человека выходят за границы внутривидового разнообразия H. sapiens. Это говорит о том, что неандертальцы представляют генетически отдельную, хотя и близкородственную человеку ветвь. Время существования последнего общего предка человека и неандертальца оценивается по числу различий между мтДНК как 500 000 лет. По палеонтологическим данным, предки неандертальцев появились в Европе около 300 тысяч лет назад. То есть разделение генетических линий, ведущих к человеку и неандертальцу, должно было произойти раньше этой даты, что и показывают датировки по мтДНК.

Общая схема эволюции человека и неандертальца, построенная по результатам анализа мтДНК с учетом палеонтологических и генетических данных, представлена на рис. 7. Неандерталец эволюционировал в Европе одновременно с эволюцией предков современного человека в Африке и был более приспособлен к холодному климату. После расселения из Африки люди были соседями неандертальцев на протяжении как минимум 12 тысяч лет, после чего неандертальцы вымерли. Неизвестно, какова связь этих событий — проиграл ли неандерталец в конкуренции с человеком, или его вымирание связано с другими причинами.

Гены идут по свету... и меняются

Реконструкция популяционной истории человечества по мутациям в Y-хромосоме, проводившаяся так же, как и по мтДНК, позволила построить древо родства всего человечества по мужской линии. Время появления мутаций датируется генетическими методами. Так как известно, у народов каких регионов и континентов встречаются те или иные мутации, можно, «положив» на карту «деревья», отражающие последовательность появления мутаций в мтДНК и Y-хромосоме, установить время и последовательность заселения человеком разных регионов (рис. 8, 9) и реконструировать порядок появления генетических линий в составе генофондов современных народов.

Как упоминалось выше, по современным оценкам, вид Homo sapiens появился в Африке не ранее 180 тысяч лет назад. Первая попытка выхода из Африки, совершенная человеком около 90 тысяч лет назад, была не успешной. Люди современного анатомического типа заселили Восточное Средиземноморье (территория современного Израиля), но затем их следы исчезают, и в этих местах поселяются неандертальцы. Предполагается, что человек вымер или отступил обратно в Африку из-за похолодания. Следующая попытка, которую удалось зафиксировать генетикам, была сделана через 10–15 тыс. лет. Ветвь генетического древа протянулась из Эфиопии на юг Аравийского полуострова. Именно этим путем люди попали в Азию, а затем оттуда заселили Австралию, острова Океании и Европу. Позже всего была заселена Америка.

На протяжении большей части своей эволюционной истории люди жили небольшими группами. Такие группы кочуют по своей территории, обычно не совершая далеких миграций, если их к этому не вынуждают обстоятельства, например недостаток еды из-за перемены климата или сильного увеличения численности группы. При увеличении численности часть группы отселяется на новую территорию. Не исключено, что гены влияли и на то, кто именно уйдет искать новые земли, а кто останется в уже обжитых местах. Чем дальше от азиатских центров расселения живет популяция, тем выше у нее частота того варианта гена рецептора DRD4, который связан со стремлением к новизне. В Европе самая высокая частота этого аллеля среди исследованных групп найдена у ирландцев, а в мире — у индейцев Южной Америки.

Интересно, что различия между популяциями в разных регионах мира по Y-хромосоме оказались в несколько раз выше, чем по мтДНК. Это свидетельствует о том, что перемешивание генетического материала по женской линии происходило более интенсивно, то есть уровень миграции женщин превышал уровень миграции мужчин. И хотя эти данные могут показаться удивительными — путешествия всегда считались прерогативой мужчин, — они могут объясняться тем, что большинство человеческих обществ патрилокальны, то есть в них жена обычно переходит жить в дом мужа. Брачные миграции женщин оставили более заметный след на генетической карте человечества, чем дальние походы Чингисхана или Батыя. Это подтверждается и тем, что в немногих исследованных группах, где по традиции после заключения брака муж переселяется к жене, картина распределения генетических линий обратная: в этих группах выше различия по мтДНК, а не по Y-хромосоме.

Конечно, в истории человечества популяции не только разделялись, но и смешивались. На примере линий мтДНК результаты такого смешения можно наблюдать у народов Волго-Уральского региона. Здесь столкнулись две волны расселения — европейская и азиатская. В каждой из них к моменту встречи на Урале в мтДНК успели накопиться десятки мутаций. У народов Западной Европы азиатские линии мтДНК практически отсутствуют.

Различные мутации в мтДНК и Y-хромосоме позволили реконструировать историю расселения людей. Но разные народы отличаются и по мутациям в других участках генома. В изолированных популяциях, не смешивающихся из-за географических, лингвистических или религиозных барьеров, различия возникают за счет независимого появления новых мутаций и за счет изменения частот аллелей — как случайного, так и направленного естественным отбором. Случайное изменение частот аллелей в популяции называется генетическим дрейфом. При сокращении численности группы или отселении небольшой ее части, дающей начало новой популяции, частоты аллелей могут резко измениться. В новой популяции они будут зависеть от генофонда основавшей ее группы (так называемый эффект основателя). С этим эффектом связывают повышенную частоту болезнетворных мутаций в некоторых этнических группах. Например, у японцев один из видов врожденной глухоты вызывается мутацией, возникшей однократно в прошлом и не встречающейся в других районах мира. У белых австралийцев глаукома связана с мутацией, завезенной переселенцами из Европы. У исландцев найдена мутация, повышающая риск развития рака и восходящая к общему прародителю. Аналогичная ситуация обнаружена у жителей острова Сардиния, но у них мутация другая, отличная от исландской.

Эффект основателя — одно из возможных объяснений отсутствия у американских индейцев разнообразия по группам крови: у них преобладает первая (частота ее более 90%, а во многих популяциях — и все 100%). Так как Америка заселялась переселенцами, пришедшими из Азии через перешеек, соединявший эти материки более 10 тысяч лет назад, возможно, что в популяциях, давших начало коренному населению Нового Света, другие группы крови отсутствовали или были утрачены в процессе расселения малочисленных мигрантов.

elementy.ru

Почему у предков неандертальцев денисовская ДНК?

Почему у предков неандертальцев денисовская ДНК? a) Изображение бедренной кости из Холенштайн-Штадель; b) Карта местонахождений древних гоминин, из которых была получена полная мтДНК; c) Родословное дерево современных людей, неандертальцев, денисовцев и гейдельбергского человека из Сима де лос Уэсос на основании данных по мтДНК. В «узлах» на цветном фоне указаны датировки ветвления; d) Родословное дерево неандертальцев, денисовцев и сапиенсов: широкие линии — по ядерной ДНК, узкие линии — по мтДНК.

Благодаря палеогенетикам мы узнали о существовании таинственных денисовцев и выяснили некоторые подробности жизни неандертальцев. Однако анализ митохондриальной и ядерной ДНК из древних останков давал противоречивые результаты. Так, по мтДНК неандертальцы оказывались ближе к сапиенсам, чем к денисовцам. Однако изучение ядерных геномов показало обратную картину: неандертальцы группировались с денисовским человеком. Разнобой был и в датировках: исходя из различий в ядерных ДНК, последний общий предок неандертальцев и сапиенсов жил 760 — 550 тыс. лет назад. Близкий результат (хотя и с большей погрешностью) дало сопоставление Y-хромосом: 806 — 447 тыс. лет. А вот по митохондриальной ДНК получалась более молодая датировка: выходило, что линии неандертальских и сапиентных мтДНК разделились всего около 400 (498 — 295) тыс. лет назад.

Добавила неразберихи расшифровка генома гейдельбергского человека из испанской пещеры Сима де лос Уэсос: у этого гоминина, жившего 430 тыс. лет назад, ядерная ДНК оказалась близкой к неандертальской, а мтДНК — к денисовской. Как это понимать?

Для объяснения путаницы специалисты выдвинули гипотезу: европейские предки неандертальцев были носителями «денисовской» мтДНК, которую затем вытеснил продвинутый вариант, возможно, в результате метисации с некими ранними мигрантами из Африки. Африканский вариант и стал мтДНК поздних неандертальцев. Но когда это случилось? Чтобы ответить на вопрос, нужны новые образцы древних ДНК.

И вот такой образец попал в руки палеогенетиков: специалистам удалось извлечь генетический материал из бедренной кости, найденной в немецкой пещере Холенштайн-Штадель (нем. Hohlenstein-Stadel, далее HST). Массивный фрагмент правой бедренной обнаружили ещё в 1937 году, вместе с орудиями, относящимися к так называемому «чёрному мустье» (Black Mousterian).

В дальнейшем кость пытались датировать радиоуглеродом, но безрезультатно — останки оказались чересчур загрязнёнными, а радиоуглерода в них — слишком мало. Тем не менее, когда за кость взялись палеогенетики, образца в 130 мг оказалось достаточно для прочтения мтДНК.

Полученный результат сопоставили с митохондриальными геномами 54 современных людей, 3 денисовцев и 17 неандертальцев. Геном HST оказался неандертальским, но заметно отличающимся от других — данная ветвь довольно давно отделилась от общего неандертальского «ствола».

Что это значит? Раньше, когда специалисты оценивали генетическое разнообразие видов человека, неандертальцы оказывались, в сравнении с денисовцами и сапиенсами, самыми однообразными, что означало маленький размер их популяции. Однако когда к известным геномам добавили HST, неандертальское разнообразие сразу выросло почти вдвое, оказавшись на верхней границе значений современного человека.

Судя по этим результатам, популяция неандертальцев когда-то была большой и разделялась как минимум на две сильно различавшиеся ветви. Но в течение всего среднего и позднего плейстоцена численность аборигенов Европы снижалась, достигнув минимума около 42 тыс. лет назад.

После этого специалисты постарались установить возраст бедренной кости HST, а также ряда других находок, с помощью метода молекулярных часов. Скорость мутирования вычислили, сравнивая мтДНК 8 неандертальцев с известными датировками. Получилось, что линия HST отделилась от других неандертальцев около 270 тыс. лет назад, а сам обладатель бедренной кости жил 124 тыс. лет назад. Примерно столько же — 130 тыс. лет — неандертальцу из Денисовой пещеры (его в статье называют просто «Алтай»), геном которого близок к «корню» всех остальных — более поздних — неандертальцев — поэтому их всех авторы обозначили «алтайской ветвью». Кроме того, этим же методом учёные вычислили возраст ещё 10 неандертальцев, например из пещеры Мезмайская 1 (89 тыс. лет), общего предка сапиенсов (146 тыс. лет) и общего предка сапиенсов и неандертальцев (467 — 360 тыс. лет).

После этого специалисты проверяют вероятность гипотезы, согласно которой «денисовоподобная» мтДНК неандертальцев была полностью вытеснена пришлым из Африки вариантом. Получилось, что при не очень большой численности популяции, для распространения нового варианта от частоты 0,1% до 100% достаточно 300 тыс. лет. Таким образом, это событие вполне вероятно, даже при слабом потоке генов. Миграция из Африки должна была случиться позже разделения неандертальской и сапиентной линий (то есть позже 413 тыс. лет назад), но раньше существования общего предка неандертальцев (то есть, согласно новым данным, до 270 тыс. лет назад).

Но неужели линия HST совсем потерялась? Не ограничиваясь полностью прочтёнными геномами, авторы проанализировали данные по тем неандертальцам, из которых удалось получить лишь фрагменты мтДНК — и нашли одного (из испанского местонахождения Вальдегоба), похожего на HST, возрастом 48 400 лет. Значит, эта линия существовала в Западной Европе и в эпоху поздних неандертальцев, но, вероятно, была вытеснена представителями «алтайской» ветви.

Итак, множатся факты, говорящие в пользу многочисленных смешений между разными видами человека — причём поток генов шёл в обе стороны. Известно, что генетический вклад наших предков найден у «алтайского» неандертальца, но отсутствует у его родичей из Испании и Хорватии. Значит, это смешение происходило уже после разделения неандертальских ветвей около 200 тыс. лет назад. Теперь мы узнали ещё об одном, более древнем потоке генов из Африки. Авторы считают, что эти данные согласуются со сходством археологических культур Африки и Западной Евразии, которое наблюдается при переходе от нижнего к среднему палеолиту. Кроме того, миграция из Африки около 400 тыс. лет назад может объяснять и различия между индустриями Европы и Азии, а также распространение инноваций, таких как техника леваллуа.

Хорошо бы конечно посмотреть ядерный геном неандертальца из HST! Но кость сохранилась слишком плохо, так что шансы невелики. «Будем искать», — примерно такой традиционной фразой заканчивается статья.

Научный редактор АНТРОПОГЕНЕЗ.РУ Станислав Дробышевский написал к этой статье критический комментарий.

Результат интересный, но:

1. Разброс молекулярных датировок вдвое («806 — 447 тыс. лет» и прочее) — не лучший способ строить грандиозные выводы об эволюции гоминид. Датировки меняются от статьи к статье и единственный вывод, какой можно извлечь из этой чехарды — пока что они ненадёжные, лучше на них не опираться.

2. мтДНК в Сима де лос Уэсос извлечена пока что только из одного индивида. У гейдельбергенсисов могло быть много разных митохондриальных линий, так как до этого эволюция шла миллионы лет; потом у неандертальцев в Европе сохранилась только одна, а у денисовцев в Азии — другая. Разность митохондриальных линий не говорит вообще ни о чём, смешиваться ядерному геному они не мешают. По единственному образцу у гейдельбергенсиса делать какой-то глобальный вывод невозможно, и тем более судить о миграциях и метисациях.

3. «Ранними мигрантами из Африки» были все гоминиды — и предки денисовцев (они были куда как более ранними мигрантами из той же Африки), и европейские гейдельбергенсисы. Говорить, что «африканский вариант стал мтДНК поздних неандертальцев» некорректно, так как, во-первых, все из Африки, во-вторых, палеоДНК из африканских находок никто ещё не выделял. А без этого невозможно судить о происхождении какого-либо варианта.

4. Выборка в 17 штук неандертальцев — мизерная. Поэтому не странно и вполне ожидаемо, если новые образцы оказываются сравнительно экзотическими. Морфологически неандертальцы не так уж однообразны, так отчего бы им не быть разными и генетически.

5. Называние неандертальца из Денисовой пещеры «Altai» показывает уровень аккуратности подхода. Что характерно, в той же выборке есть неандертальцы «Denisova» и денисовцы «Denisova», а ещё неандерталец Okladnikov 2 (а пещера Окладникова не на Алтае?).

6. В статье молекулярным методом получена датировка для скелета из Мезмайской пещеры в 89 тыс. лет. Вообще-то Мезмайский скелет был уже ряд лет назад датирован прямо радиоуглеродом: калиброванные даты 31-35 тыс. лет назад. Второй скелет имеет калиброванные даты 42-45 тыс. лет назад. Как видим, молекулярные часы врут раза так в два-три. Таким образом, датирование бедренной кости HST молекулярным методом не говорит ни о чём, датировка может быть вовсе не 124, а 60, или 50, или 40 тысяч лет.

7. Датировка неандертальца из Вальдегобы (48 тыс. лет) прямо свидетельствует о том, что Холенштайн мог быть достаточно поздним, а тогда все выводы о древних миграциях из Африки не имеют основания.

8. В списке неандертальцев, чьи ДНК использовали в исследовании — находки в Виндии. Но неандертальцы из Виндии, судя по антропологии — метисы неандертальцев с сапиенсами. Их культура также промежуточна между средним и верхним палеолитом. И жили они во время, когда в Европе уже были кроманьонцы. Так что основа знаний о «чистых» неандертальцах может строиться на метисах, что даёт мощное искажение анализа ядерного генома. У четырёх индивидов из Виндии мтДНК неандертальская, но это ничего не говорит об их чистоте, это может быть либо случайностью выборки, либо следствием генного дрейфа, либо результатом неравномерности смешения (женщины были неандертальскими, а мужчины могли быть и сапиенсами).

historicaldis.ru