Гены неандертальцев могут быть у каждого? Ген неандертальца
Гены неандертальцев: новые данные - vechnayamolodost.ru
Генетики объяснили связь шизофрении с неандертальским наследием человека
Софья Долотовская, N+1
Исследователи из Вашингтонского университета показали, что участки ДНК, попавшие в геном современного человека в результате гибридизации с неандертальцами, до сих пор влияют на экспрессию генов человека. В частности, доставшаяся от неандертальцев ДНК влияет на проявления таких признаков как рост и риск развития шизофрении. Статья McCoy et al. Impacts of Neanderthal-Introgressed Sequences on the Landscape of Human Gene Expression опубликована в журнале Cell.
Ранние люди современного типа (Homo sapiens) после своей миграции из Африки в Евразию (около 70 тысяч лет назад) смешивались с другими видами древних людей, в том числе с неандертальцами и денисовскими людьми. Неандертальцы вымерли около 40 тысяч лет назад, однако в геноме современных людей (не считая коренных жителей Центральной и Южной Африки) до сих пор остается около 2–3 процентов генов неандертальцев. В предыдущих исследованиях было показано, что гены неандертальцев помогли современному адаптироваться к непривычным условиям после миграции из Африки. В частности, неандертальцы передали современному человеку гены, кодирующие белки, влияющие на иммунитет и пигментацию кожи.
Хотя ученые могут проследить, какие именно фрагменты передались современному человеку от неандертальцев, вопрос о том, отличается ли экспрессия неандертальских вариантов генов от генов современного человека, до сих пор остается открытым. Причина этого – в первую очередь в том, что оценить экспрессию генов у самих неандертальцев напрямую невозможно: РНК сохраняется хуже, чем ДНК, и ее нельзя выделить из ископаемых останков неандертальцев и отсеквенировать.
Авторы новой статьи, чтобы решить эту проблему, нашли для своего исследования людей (в общей сложности 214 человек), гетерозиготных по неандертальским вариантам генов – то есть таких людей, у которых один аллель какого-либо гена «неандертальский», а другой современный. Для каждого аллеля каждого из таких генов исследователи затем анализировали экспрессию (с помощью анализа РНК) в самых разных частях организма (всего в 52 тканях).
Исследователи обнаружили около 5 тысяч «гетерозиготных» однонуклеотидных полиморфизмов (различий последовательностей ДНК на один нуклеотид). Из них примерно 25 процентов находились в генах, в которых экспрессия отличалась между двумя аллелями – неандертальским и современным. Всего таких генов обнаружилось 767.
В целом никакого смещения в экспрессии неандертальских аллелей по сравнению с «современными» не обнаружилось: в половине случаев она была выше, а в половине случаев – ниже. Однако различия наблюдались в разных тканях: так, экспрессия неандертальских аллелей была особенно низкой в головном мозге и семенниках. Как отмечают авторы, это, по-видимому, объясняется тем, что эти ткани эволюционировали быстрее других с момента разделения линии неандертальцев и современных людей.
Схематическое изображение влияния неандертальской ДНК
на экспрессию генов современного человека (из статьи в Cell).
Среди генов, аллели которых различаются по уровню экспрессии, обнаружилось несколько генов, неандертальские варианты которых повышают вероятность возникновения различных заболеваний – в частности, системной красной волчанки (SLC15A4) и шизофрении (ADAMTSL3). Как оказалось, что экспрессия неандертальских аллелей этих генов понижена по сравнению с экспрессией «современных» вариантов. Это указывает на то, что в линии современного человека естественный отбор работал в пользу снижения экспрессии «вредных» аллелей.
Интересно, что варианты гена ADAMTSL3, ассоциированные с риском шизофрении, связаны также с вариабельностью роста. Таким образом, неандертальские варианты генов до сих продолжают влиять на фенотип (включая внешний вид) современного человека. При этом неандертальский аллель, как было показано ранее, также непосредственно влияет на экспрессию «современного» аллеля, регулируя альтернативный сплайсинг синтезирующейся с него матричной РНК.
Обнаружение различий экспрессии в гене, ассоциированном с риском шизофрении, согласуется с недавним обнаружением следов древнего положительного отбора в генах, связанных с болезнью Альцгеймера: по мнению авторов исследования, болезнь Альцгеймера стала платой человечества за развитый мозг.
Неандертальцы жили в Европе, на Ближнем Востоке и в Центральной Азии примерно с 600 тысяч лет назад и до 30–40 тысяч лет назад. По поводу причины их вымирания существуют различные гипотезы: возможно, их подкосили болезни, принесенные людьми из Африки, или изменения климата во время последнего ледникового периода и неумение изготавливать теплую одежду. Генетические исследования указывают на то, что вымирание неандертальцев может объясняться их долговременной низкой численностью: эффект «бутылочного горлышка» и накопление вредных мутаций привели к снижению приспособленности всего вида.
Image caption Руководитель исследования Сванте Паабо демонстрирует череп неандертальца
Некоторые из живущих сегодня людей имеют в числе далеких предков неандертальцев, полагают авторы крупного нового исследования.
Это открытие стало откровением для многих специалистов, поскольку полученные ранее данные свидетельствовали о том, что неандертальцы совсем или почти не участвовали в формировании генной структуры современного человека.
Новые выводы сделаны на основе изучения генома неандертальца - своего рода руководства, в котором записано, как был устроен этот древний гоминид.
Группа ученых под руководством профессора Сванте Паабо из института эволюционной антропологии им. Макса Планка установила, что от 1% до 4% генома евразийцев унаследовано от неандертальцев. При этом исследование подтверждает, что подавляющее большинство современных людей восходит к небольшой популяции в Африке, откуда потом Homo sapiens расселились повсюду.
[Неандертальцы] не совсем вымерли, они до сих пор живут в некоторых из нас - чуть-чуть Профессор Сванте Паабо, Институт эволюционной антропологии им. Макса Планка
Наиболее распространенная сегодня теория возникновения современного человека утверждает, что предки Homo sapiens появились в Африке порядка 200 тыс. лет назад.
Относительно небольшая группа людей затем покинула африканский континент и заселила другие районы мира примерно 50-60 тыс. лет назад.
Хотя генный след неандертальца среди жителей Европы, Азии и Океании очень невелик, он существенно заметнее, чем было установлено в прежних генетических исследованиях.
"Они не совсем вымерли. Неандертальцы до сих пор живут в некоторых из нас - чуть-чуть", - говорит профессор Сванте Паабо из Института эволюционной антропологии имени Макса Планка в Лейпциге.
Профессор Крис Стрингер, руководитель группы истории человека в лондонском Музее естественной истории, - один из авторов теории африканского происхождения человека, сказал в интервью Би-би-си: "В некоторых отношениях это исследование подтверждает то, что мы уже знали - что неандертальцы фактически представляли собой самостоятельную линию".
"Но многим из нас интересно было узнать, что между неандертальцами и предками современного человека в прошлом было некоторое смешение", - добавил Стрингер.
Чей геном?
Джон Хоукс, ученый- антрополог из американского университета Мэдисоне, штат Висконсин, уверен: "Они это мы. Мы это они".
"Для меня оказалось совершенно неожиданно, что гены неандертальцев составляют до 4% (в геноме человека)", - добавил Хоукс.
Секвенция гена неандертальца содержит ДНК, выделенную из трех образцов тканей неандертальцев, найденных в пещере Виндижа в Хорватии.
Отобрать генетический материал хорошего качества из останков возрастом в несколько тысяч лет было не так-то легко из-за смешения с ДНК множества бактерий и грибков.
Те признаки, по которым можно было выделить неандертальцев, как раз и не сработали Доктор Джон Хокс Университет Висконсина в Мэдисоне
Результаты исследования, опубликованные в научном журнале Science, показали, что геном человека неафриканского происхождения более близок к ДНК неандертальца. Речь идет о выходцах из Европы, Китая и Новой Гвинеи.
По мнению ученых, это подтверждает версию, по которой существовало ограниченное смешение генов между неандертальцами и предками современных жителей Евразии.
Вполне возможно, этот процесс произошел во время переселения древних людей из Африки на европейский континент, вероятно, в районе Северной Африки, на территории стран восточного Средиземноморья, или на Аравийском полуострове.
Раньше считалось, что смешение произошло на территории Европы, так как именно здесь два вида древних людей проживали одновременно на протяжении десяти тысяч лет.
Уникальные черты
Сторонники африканской теории происхождения человека уверены, что современные люди полностью пришли на смену древним популяциям, таким как неандертальцы.
У этой теории есть несколько версий. По одной из них предки современных людей и неандертальцами не смешивались; другая допускает, что в формировании генотипа Homo sapiens участвовали иные гоминиды.
Последнее исследование подтверждает более прогрессивное направление африканской теории.
Ученые стараются выделить гены современного человека, отличные от генов неандертальцев, поскольку именно они помогли Homo sapiens одержать победу в эволюционной борьбе.
Самые очевидные различия между нашими предками и неандертальцами можно увидеть на глаз, поскольку неандертальцы отличались массивным телосложением, и по объему черепа превышали современных людей. Однако могли существовать и менее заметные различия, например, в поведении.
Доктор Хоукс считает, что те черты, которые позволяли неандертальцам успешно приспособиться к окружающей среде, все еще присутствуют в геноме человека.
"То, что их внешность канула в лету, это не совпадение. Те признаки, по которым можно было выделить неандертальцев, как раз и оказались рецессивными. Они исчезли, потому что для нашего типа людей они были непригодны", - заключил Хоукс.
www.bbc.com
Люди носят гены неандертальцев
В геноме человека оказалось до 4% генов, заимствованных у неандертальцев. Они нашлись у европейцев и жителей Азии, но отсутствуют у африканцев. Вероятно, около 100-50 тыс. лет назад неандертальцы смешались с выходцами из Африки.
Сотрудники Института эволюционной антропологии имени Макса Планка в Лейпциге под руководством Сванте Пяабо завершили четырехлетний проект, в рамках которого они составляли карту генома неандертальца.
Для анализа использовалось более 1 млрд фрагментов ДНК, извлеченных из различных костных останков, обнаруженных в Хорватии, Испании, Германии и России. В работе им пришлось использовать специальную методику, позволяющую отделять ДНК неандертальца от ДНК многочисленных бактерий, живших на останках последние 40 тыс. лет. В результате восстановлено более 60% всего генома неандертальца.
Большую часть ДНК, использованную для анализа, исследовательская группа выделила из 400 мг костяной муки. Ее получили из трех женских костей, выкопанных в Хорватии, возраст которых составляет более 38 тыс. лет. Ученые отмечают, что в каждой пробе 95% ДНК принадлежало различным бактериям и микроорганизмам. Авторы исследования утверждают, что они максимально защитили образцы от случайного попадания человеческой ДНК, в том числе их собственной.
Собранные данные позволили соотнести генные последовательности близкого родственника человека с ДНК самого Homo sapiens. «Сравнение этих двух генетических последовательностей дало нам возможность узнать, в чем наш геном отличается от принадлежащего нашему ближайшему родственнику», -- сообщил Пяабо.
Уже при первом сравнении обнаружились неожиданные факты, сообщают немецкие исследователи. Вопреки практически устоявшемуся мнению, что неандертальцы и первые люди не скрещивались, в ДНК Homo sapiens есть заимствованные гены. Согласно вычислениям исследователей, от 1 до 4% ДНК современных людей досталось от неандертальцев. «Те из нас, что живут за пределами Африки, несут некоторое количество неандертальских генов», -- утверждает руководитель исследования.
Для сравнения ученые взяли пять отдельных геномов современных людей из Европы, Азии и Африки и сравнили их с ДНК неандертальцев. Гены африканца оказались отличными, но со всеми остальными неандерталец оказался в равной степени родства. По мнению Пяабо, приблизительно 100-50 тыс. лет назад неандертальцы смешались с выходцами из Африки на Ближнем Востоке, где время и место их обитания наложились, что подтверждают археологические раскопки. Гены частично смешались, после чего расселение продолжилось. Люди расселились по Европе и Азии, при этом унесли с собой и чужие гены.
Немецкие специалисты полагают, что неандертальцы могли ускорить эволюцию современного человека, который заимствовал некоторые их уже сложившиеся выгодные качества. В частности, общность ДНК коснулась и некоторых генов, связанных с познавательными способностями человека, метаболизмом, строением черепа, ключицы и грудной клетки. Однако исследователи отмечают, что необходим более точный анализ, чтобы оценить роль генов, о которых идет речь.
Предыдущие результаты показали, что сходства ДНК Homo sapiens и неандертальца нет. Но немецкие исследователи утверждают, что тогда гены последних были изучены плохо.
Результаты нового исследования опубликованы в журнале Science.
www.infox.ru
Установлено, какие гены современный человек унаследовал от неандертальцев
Современные люди унаследовали от неандертальцев гены, помогающие выживать в холодном климате, но гибридное потомство этих двух ветвей Homo, скорее всего, страдало пониженной фертильностью. Такие выводы следуют из результатов двух исследований, направленных на определение вклада неандертальцев в геном современного человека, опубликованных в журналах Science и Nature.
Согласно действующей гипотезе, у Homo sapiens и неандертальцев был общий предок, живший в Африке более полумиллиона лет тому назад. Предки неандертальцев первыми покинули Африканский континент и заселили Евразию. После того, как кроманьонцы около ста тысяч лет тому назад покинули Африку и расселились по территории, где уже жили неандертальцы, между двумя ветвями Homo происходило скрещивание.
Генномодифицированные культуры вызовут катастрофу, заявил принц Чарльз
Ранее расшифровка древней ДНК, извлеченной из костных останков неандертальцев, подтвердила факт скрещивания двух групп, показав, что в среднем порядка двух процентов генома современных людей не-африканского происхождения принадлежат неандертальским генам, причем эта доля варьируется от человека к человеку. Были частично установлены функции некоторых из этих генов. Например, в декабре 2013 года из публикации в Nature стало известно о том, что высокий риск развития диабета 2 типа у современных жителей Мексики и Латинской Америки, происходящих от коренного населения этих регионов, связан с генетической мутацией, унаследованной ими от неандертальцев.
Новые исследования впервые выявили довольно значительные пропорции участков ДНК неандертальского происхождения в геноме современного человека. Так, популяционные генетики из университета штата Вашингтон Джошуа Эки (Joshua Akey) и Бенджамин Верно (Benjamin Vernot), чья работа опубликована в Science, проведя анализ данных генетических профилей 665 жителей Европы и Восточной Азии, полученных в ходе международного проекта «1000 геномов», пришли к выводу, что в них рассеяна примерно одна пятая (около 20 процентов) неандертальского генома. Группа исследователей под руководством популяционного генетика Дэвида Рейча (David Reich) из Гарвардской школы медицины, чья работа опубликована в Nature, проанализировав генетические данные 1004 современных людей, оценила эту пропорцию в 40 процентов.
Обе группы установили, что регионы генома, содержащие особенно высокий процент неандертальских аллелей, богат генами, регулирующими функции кератиноцитов – эпидермальных клеток, составляющих большую часть внешнего слоя кожи человека и связанных с ростом волос на теле. Это открытие позволило ученым предположить, что гены неандертальцев, уже адаптировавшихся к холодному климату Евразии, помогли кроманьонцам выжить в неблагоприятных по сравнению с Африкой условиях окружающей среды, что объясняет сохранение неандертальских аллелей в геноме. В то же время и Рейч, и Эки признают, что эта гипотеза является спекулятивной и для ее подтверждения необходимы дальнейшие исследования.
В генах каждого человека — 400 ошибок
Кроме того, обе группы отметили значительную неравномерность распределения «неандертальского наследства» по современному геному. В современном геноме существуют, по определению Эки, «гигантские дыры», то есть участки, полностью свободные от неандертальских генов, что говорит об их «вымывании» у гибридного потомства в ходе естественного отбора из-за негативного влияния на развитие вида. Так, группа Эки, например, обнаружила, что таким участком является регион, содержащий ген FOXP2, связанный с функцией речи у современных людей.
Открытием группы Рейча стало выявление того факта, что среди генов с высоким уровнем экспрессии в тестикулах и X-хромосоме, очень мало имеющих неандертальское происхождение, что может быть, по аналогии с дрозофилами, маркером стерильности мужского гибридного потомства. «Эти результаты могут частично объяснить наличие регионов современного генома, свободных от «неандертальского наследства», так как подобные аллели связаны со снижением фертильности у мужчин при переходе в современный генетический бэкграунд», - полагают авторы.
Если вам понравился этот материал, то предлагаем вам подборку самых лучших материалов нашего сайта по мнению наших читателей. Подборку - ТОП об экологически безопасных технологиях, новой науке и научных открытиях вы можете найти там, где вам максимально удобно ВКонтакте или В Фейсбуке Если у вас неправильно отображается страница, не воспроизводится видео или нашли ошибку в тексте, пожалуйста,
нажмите сюда.
Схематическое изображение влияния неандертальской ДНК
на экспрессию генов современного человека (из статьи в Cell).
Генномодифицированные культуры вызовут катастрофу, заявил принц Чарльз
В генах каждого человека — 400 ошибок
