Гены неандертальцев сохранились в Х-хромосоме европейцев и азиатов. Сколько хромосом у неандертальца
Ученые выяснили, что Y-хромосома человека растеряла все гены неандертальцев
Сравнение генома современного человека и неандертальцев показывает, что, по разным оценкам, примерно 2—4% ДНК мы позаимствовали именно у неандертальцев. Однако до сих пор ученые акцентировались на анализе ДНК из останков женских костей, то есть исследовали преимущественно митохондриальную ДНК, которая передается только по материнской линии. В новом исследовании международная группа ученых решила изучить особенности наследования генов неандертальцев по мужской линии и проанализировала ДНК мужской Y-хромосомы. Статья с результатами их работы опубликована в журнале American Journal of Human Genetics.
Для анализа ученые взяли примерно 120 тысяч пар оснований («букв», из которых состоит последовательность ДНК) из расположенных на Y-хромосоме генов. В работе оценивалась степень расхождения этих генов неандертальцев (из найденных на территории Испании останков) и их ортологов — генов со сходными функциями — у современного человека и шимпанзе.
По результатам анализа ученым не удалось обнаружить ДНК неандертальцев на Y-хромосоме современного человека. Авторы работы предположили, что этому мог способствовать направленный отбор, и нашли некоторые подтверждения данной гипотезе. К примеру, некоторые из генов неандертальцев, расположенные на Y-хромосоме, вовлечены в работу иммунной системы. Ранее было показано, что их активность может вызывать отторжение импланта при пересадке органов от мужчины к женщине. Ученые отмечают, что наличие этих генов на Y-хромосоме плода могло вызывать генетическую несовместимость при беременности и чаще приводить к выкидышам.
Сравнивая Y-хромосомальные ДНК человека, неандертальцев и приматов, ученые оценили, когда жил общий предок человека и неандертальцев, — примерно 550 тысяч лет назад. Недавно другой коллектив исследователей определил время, когда наш вид разошелся с некоторыми видами приматов, и вычислил, когда жили Y-хромосомальные Адамы человечества.
chrdk.ru
Гены неандертальцев сохранились в Х-хромосоме европейцев и азиатов
Ученые выяснили, что часть генетического кода Х-хромосомы, кодирующего женский пол - была унаследована предками почти всех современных людей, кроме африканцев, от неандертальцев 30-50 тысяч лет назад, сообщается в статье, опубликованной Molecular Biology and Evolution.
Кроманьонцы и неандертальцы достаточно долго - на протяжении нескольких десятков тысяч лет - сосуществовали бок о бок. Неандертальцы были физически крепче, чем наши предки, и были хорошо приспособлены к холодному субарктическому климату.
Ученые считают, что неандертальцы умели членораздельно говорить и обладали некоторыми зачатками культуры. Охота на крупных млекопитающих выступала основным источником еды. Предки неандертальцев покинули Восточную Африку - прародину человека - значительно раньше кроманьонцев, примерно 300-400 тысяч лет назад, и успели приспособиться к суровому климату в условиях вечной мерзлоты.
Первые миграции кроманьонцев из Африки в Азию и в Европу начались примерно 100 тысяч лет назад, в ходе которых наши предки должны были сталкиваться с местными "аборигенами"-неандертальцами, численность которых постепенно сокращалась. Причины вымирания неандертальцев пока неизвестны. Существуют свидетельства того, что неандертальцы и кроманьонцы могли скрещиваться.
Группа ученых под руководством Дамиана Лабуда (Damian Labuda) из университета Монреаля сравнила Х-хромосомы в геноме неандертальцев и 6000 наших современников, и обнаружила, что в большинстве случаев в человеческой хромосоме присутствовало особое сочетание генов, которое могло быть унаследовано только от предка-неандертальца.
В геноме человека существует 23 пары хромосом, при этом одна пара состоит из двух непохожих друг на друга X- и Y-хромосом, кодирующих мужские и женские половые признаки. Мужская Y-хромосома кодирует мужские половые признаки и отсутствует у женщин. Женская Х-хромосома присутствует и женщин, и у мужчин, но при этом наследуется только по женской линии. Эта хромосома позволяет проследить генетическую эволюцию отдельных популяций и видов.
Ученые отмечают, что таким признаком обладают практически все народы кроме тех, которые появились в Африке. Как считает Лабуда, данное открытие свидетельствует о том, что предки современных людей и неандертальцы активно спаривались друг с другом. По оценкам антропологов, первые межвидовые контакты между неандертальцами и кроманьонцами произошли примерно 30 тысяч лет назад на территории Ближнего Востока - южной границы зоны обитания неандертальцев и северной - кроманьонцев.
Лабуда полагает, что данный "обмен" генами позволил нашим предкам быстро распространиться по всему миру.
Источник: РИА Новости
www.rsci.ru
Мозг ребенка и женский таз
Мозг ребенка и женский таз
Жене сказал: вот, весьма умножу скорбь твою в беременности твоей; в муках будешь рожать детей...
Быт., 3:16. Цефализация, т.е. увеличение размеров мозга – еще одна глобальная стратегия развития живой материи. «В ходе геологического времени... наблюдается (скачками) усовершенствование – рост – центральной нервной системы (мозга), начиная от ракообразных... и от моллюсков (головоногих) и кончая человеком. Раз достигнутый уровень мозга (центральной нервной системы) в эволюции не идет уже вспять, только вперед», – пишет В.И. Вернадский. «Как только в качестве меры (или параметра) эволюционного феномена берется выработка нервной системы, – вторит ему французский палеонтолог, философ и теолог Тейяр де Шарден, – не только множество родов и видов строятся в ряд, но и вся сеть их мутовок, их пластов, их ветвей вздымается, как трепещущий букет».
Способность более тонкого анализа и различения внешне похожих объектов и ситуаций всегда обеспечивает преимущество в жизненной борьбе, поэтому нет необходимости искать каких-либо иных причин увеличения мозга. У прачеловека к этому же результату вела еще и все более интенсивная орудийная деятельность. Тазовые кости женского скелета A.L.288-1, известного под именем «Люси», (австралопитек афарский, ок. 3,5 млн. лет назад; внизу), были приспособлены исключительно для прямохождения. «...Она не просто умела ходить на двух ногах, но это был для нее единственный способ локомоции», – утверждает К.О. Лавджой в работе «Эволюция выпрямленного способа передвижения у человека», из которой взят рисунок. Хорошо видно, что родовой путь современной женщины (вверху) несколько расширился в передне-заднем направлении, но остался неизменным в поперечнике. Формирование и развитие «акцептора человека» привело к резкому увеличению лобных, височных и теменных долей мозга наших прапредков, где расположены структуры, ответственные за речь и за тонкое различение объектов и понятий. Мозг рос, размеры черепа увеличивались, а размеры тазовых костей женщины оставались прежними... «Inter faeces et urinam nascentur!», – в глубокой скорби воскликнул как-то Августин Блаженный. Однако куда более прискорбно, что при рождении ребенок проходит между головками бедренных костей. Прачеловек уже миллионы лет был двуногим, прямоходящим: длительная ходьба и бег максимально сблизили эти кости; более широким таз женщины просто не мог стать – и не стал. Головка ребенка, ставшая в результате развития мозга непомерно большой, не проходила теперь сквозь родовой путь, губя и мать, и дитя. «Увеличению размеров мозга сверх некоторых пределов препятствовала ширина родовых путей, через которые должна пройти головка ребенка при родах. Отбор на высокий интеллект вступил в противоречие с отбором на выживание женщины при родах», – пишет В. Грант в работе «Эволюция организмов». «Срок беременности у шимпанзе – 210-252 сут., у орангутангов – 275 сут., у гориллы, как и у человека – 265-280 сут.; не слишком-то различаются и массы новорожденных у этих близкородственных биологических видов; стало быть, вся «проблема» с недоношенностью и сроками беременности просто надумана», – утверждают некоторые современные ученые. Это – одно из достаточно широко распространенных заблуждений. Дело не в общей массе плода, и даже не в размерах головки: при родах они примерно одинаковы у человека и у приматов. Но у приматов объем мозга новорожденного достигает 70% мозга взрослой особи и в момент рождения он практически готов к функционированию; оставшиеся 30% набираются за несколько месяцев. У человека объем мозга к моменту родов составляет только 18–20% взрослой величины, а процесс его роста заканчивается лишь к 23 годам. У неандертальца объем головного мозга достигал в среднем 1600 см3, что превосходит объем мозга современного человека. У шимпанзе непосредственно перед родами рост мозга резко замедляется и больше никогда не набирает сколько-нибудь заметных темпов, а у человека еще на протяжении двух лет (!) после родов развитие мозга продолжается с той же скоростью, что и во внутриутробный период. Эти-то годы, видимо, и должен был бы проводить ребенок во чреве матери. «...Продолжительность беременности, возможно, составлявшая 11 мес. (эта величина согласуется с прогностическими расчетами, основанными на общих для всех млекопитающих соотношениях между размерами тела матери, плода и сроками беременности), теперь сократилась до нынешних 9 мес.», – пишет Д. Пилбим в работе «Происхождение гоминоидов и гоминид». Думается, он называет малый срок. «...Можно думать, что человек родится недоношенным, и что нормальный срок для беременности у человека <...> – 22 месяца. Очевидно, что за такой срок ребенок стал бы значительно больше, и его огромная голова обязательно погубила бы мать. И тут пришло на помощь особое биологическое приспособление – возвращение к стадии низших млекопитающих – сумчатых, рождающих недоношенных детенышей. Только у человека вместо сумки – интеллигентность, самоотверженность и нежность матери», – отметил палеонтолог И.А. Ефремов.
***
В 400 метрах от входа в пещеру Куэва-Майор (нагорье Сьерра-Атапуэрка, Испания) расположен 15-метровый карстовый провал Лос-Уэсос. В начале девяностых годов испанские археологи обнаружили в нем останки 32 прачеловек. Возраст находки – 350 тыс. лет. Это не были люди современного типа – людей современного типа 350 тыс. лет назад вообще не существовало. Объем мозга (1100–1400 см3), надбровный валик, отсутствие клыковой ямки на верхней челюсти свидетельствуют, что перед нами – неандертальцы. Эта группа костяков была древнейшим кладбищем (в чем согласились между собой специалисты из ряда стран, участвовавшие в 2003 году в специальном коллоквиуме в Нью-Йорке). Захоронение дало нам «текущий демографический срез» той эпохи, показав распределение погребенных по полу и возрасту. И что ж мы видим? Подавляющее большинство мужчин не пережило рубежа тридцатилетия, а вот значительная часть женщин умерла вдвое раньше, в 15-16 лет; понятно, что это – срок первых родов... Таким образом важнейшей проблемой возникающего человека стала смертность при родах. Популяция наших прапредков (их численность к тому времени оценивается в 1 млн особей) была поставлена на грань небытия. Ситуация в целом была абсолютно катастрофичной. Вид вымирал.
***
Ребро или... хромосома?
И навел Господь Бог на человека крепкий сон; и, когда он уснул, взял одно из ребр его, и закрыл то место плотию. И создал Господь Бог из ребра, взятого у человека, жену...
Бытие, 2: 21–22 И тогда произошло то, что произошло. Одни говорят – «генетическая мутация», другие – «перст Божий». Не будем гадать: просто-напросто появился человек, морфологически неотличимый от современного. На смену неандертальцу пришел кроманьонец. Как это случилось? Книга Бытия дает совершенно точный ответ на этот вопрос: он вынесен в эпиграф параграфа. У Андерсена есть сказка о гадком утенке, обернувшемся чудесным лебедем. Нечто подобное можно сказать и об этом стихе Писания. С XVIII века не устают атеисты смеяться над его «нелепостью». «Это, вероятно, было ложное ребро, – ядовито заметил Вольтер, – ибо недостача настоящего ребра была бы очень заметна». И, наоборот, люди, желающие видеть в Книге Бытия истину в последней инстанции, по сей день смущенно отводят глаза, когда им напоминают об «адамовом ребре». И совершенно зря! Современная наука неожиданно для себя прояснила смысл этого стиха, попутно получив несомненное (и ненужное ей) свидетельство, что Тот, кто давал на Синае откровение Моисею, совершенно точно знал, о чем говорил. «Создать жену» (да и «мужа» тоже) можно только из генетического материала – из хромосом. Так оно, разумеется, и было. И так изначально было записано в Книге Бытия. Древнейшие рукописи, найденные в Кумране, подтвердили исключительную – абсолютную! – точность, с которой евреи век за веком переписывали Тору. Еврейское слово צֵלָע (целя), которое истолковано и переведено на все языки мира как «ребро, кость в составе скелета», по сей день, как и во времена Моисея, стоит в Книге на своем месте. Но оно многозначно: «сторона», «наклон» – это тоже его значения. Есть и такое: «ребро, линейная последовательность в составе некоторого комплекта». Этим словом можно назвать и ребро куба. Есть вариант перевода Книги Бытия, где צֵלָע звучит по-русски как «грань». Но изначальным смыслом этого слова, как нам представляется, было «хромосома», «фрагмент генетического набора»... Возможно, Моисею было дано это знание – хотя до появления генетики оставалось три с лишним тысячи лет. А вот позднейшие толкователи не поняли, о чем идет речь.
У человека 23 пары хромосом: 22 соматические и одна – половая, представленная в женском (X) и мужском (Y) вариантах. У шимпанзе, гориллы, орангутана и у прапредка человека – 24 пары, столько же, сколько и ребер. Нумерация (по Парижской номенклатуре) дана для человеческих хромосом, под каждой показан ее аналог из генома шимпанзе. Видно, что человеческая хромосома №2 (в рамке) создана из двух, т.е. общее число пар хромосом в геноме в момент появления человека было уменьшено на единицу – с 24 до 23. У общего прапредка приматов и человека было 24 хромосомы. У шимпанзе, гориллы, орангутана их и по сей день столько же. А вот у человека, для того, чтобы он стал таким, каким он стал, генотип был уменьшен на одну хромосому и генетический материал воссоединен («и закрыл то место плотию»). Но и ребер у человека – 24! И толкователи, пытаясь вложить хоть какой-то смысл в текст, загадочный для них и ставший ясным только нам, воспользовались этим совпадением и представили дело так, что Творец убрал не хромосому (не было у них ни такого слова, ни такого понятия), а ребро, – хоть и оставалось непонятным, как из ребра можно создать человека... Впрочем, ведь вырезали же из ребер фигурки...
***
Первая птица вылетела из яйца динозавра
Шутка палеонтологов Одновременная и одинаковая мутация сразу у обоих родителей попросту невероятна. Она и произошла только у одного из наших предков («ребро» – читай «хромосома» – было вынуто только у Адама). Но как эта мутация сохранилась в популяции? Действительно, если у отца уже 23 пары хромосом, а у матери – все еще 24, то одна из материнских хромосом «потеряется», и ребенка либо вообще не будет, либо на свет явится уродец, возможно – не способный к дальнейшему размножению (как бесплодный мул – гибрид осла и кобылы). Впрочем, виды с числом хромосом, отличающимся от предкового, появлялись в истории биосферы миллионы раз. Клеточные механизмы это позволяют. Некоторые авторитетные приматологи считают, что даже между шимпанзе и человеком возможно искусственное скрещивание. Поступали и сообщения об успехе такого оплодотворения (в пробирке), прерванного на стадии зиготы по этическим соображениям. Один из вариантов возможного развития событий дают Ф. Фогель и А. Мотульски в трехтомнике «Генетика человека». «Выход <...> возможен только в одной ситуации: если брат и сестра наследуют от одного из своих родителей одну и ту же перестройку и производят в инцестном браке гомозиготное потомство. В этой группе гомозигот фертильность опять была бы нормальной, тогда как скрещивания в общей популяции дали бы только гетерозиготных потомков, имеющих пониженную плодовитость. Следовательно, этот механизм воздвиг бы эффективный репродуктивный барьер, что создало бы наилучшие условия для постепенного становления нового вида. Может ли быть так, что новые виды приматов берут начало от одной пары особей? Или более конкретно: реально ли, что все человеческие существа происходят от одной предковой пары? Как это ни удивительно, миф об Адаме и Еве как паре прародителей человечества может со временем получить научное обоснование». По сути, он его уже получил.
***
Асао Фуджияма и его коллеги провели тщательное сравнение 22‑й хромосомы шимпанзе и ее человеческого гомолога, хромосомы № 21. Различия нуклеотидных последовательностей, отнесенные у общему их объему, не превысили 1,44%. Но ведь собственно генами, кодирующими строение белков, являются лишь 4-5% общего объема ДНК. А здесь соотношение совершенно иное! Более 80% генов 22‑й хромосомы шимпанзе не совпадают с аналогичными генами 21‑й хромосомы человека. Группа Джорджо Берторелле из университета Феррары провела прямое сравнение фрагментов ДНК из скелетов кроманьонцев, живших 25–23 тыс. лет назад, неандертальцев (42–29 тыс. лет назад) и современных европейцев. ДНК кроманьонцев практически полностью совпала с ДНК современных европейцев, но резко отличалась от ДНК неандертальцев. Анализ повторили ученые под руководством доктора Ральфа Шмитца летом 1996 года. Фрагменты кости неандертальца получили патанатом, профессор Геттингенского университета Михаэль Шульц и палеогенетик из Мюнхенского университета Матиас Крингс. Из них были выделены фрагменты ДНК. Удалось бы выделить хоть один полный набор хромосом, подсчитать их – и не было бы сегодня вопросов. Но наиболее крупный фрагмент двойной спирали составил всего 379 нуклеотидов. Его и анализировали. Результат? Если различия между ДНК ныне живущих людей, независимо от их происхождения, не превосходят 2% (8 различий на 379 нуклеотидов), то для неандертальца эта цифра – 7% (27/379), а для шимпанзе – почти 15% (55/379). Вывод: эволюционные ветви человека и неандертальца разошлись около 550–690 тыс. лет назад. Цифра великовата, но не станем забывать, что еще за год до того назывались совершенно другие по порядку – 2 млн, 7 млн лет, – и решение о ее величине принималось хоть и по результатам эксперимента, но под гипнозом традиций...
Итак, кроманьонец – действительно новый вид, чуть ли не заново сотворенный, имеющий весьма малое отношение к своим обезьяноподобным предкам.
branibor.blogspot.com
Планета обезьян
Происхождение человека и его ближайших родственников никогда не перестанет волновать умы антропологов. Кажется, не так давно мир узнал о существовании флоресских «хоббитов», родственников современного человека, внешне больше похожих на фантастических персонажей, чем на нас. Но уже после этого ученые успели открыть как минимум два новых вида гоминид — Homo naledi и Australopithecus sediba. Совместно с просветительским проектом «Антропогенез.ру» мы составили тест, который позволит вам проверить свои знания по антропологии. А еще «Антропогенез.ру» приглашает всех желающих на форум «Ученые против мифов».
1. Людей и динозавров разделяют: 2. У людей число хромосом:
такое же, как у шимпанзе
на две хромосомы больше, чем у шимпанзе
на две хромосомы меньше, чем у шимпанзе
Правильно!
У человека 46 (23+23) хромосом, у шимпанзе и других человекообразных — 48 (24+24). При этом если поставить в одну линию 12-ю и 13-ю хромосомы шимпанзе, соединив их концами, то получится очень похоже на вторую хромосому человека. Судя по всему, у нашего предка тоже было 48 хромосом, но несколько миллионов лет назад две хромосомы слились в одну.
Неправильно!
У человека 46 (23+23) хромосом, у шимпанзе и других человекообразных — 48 (24+24). При этом если поставить в одну линию 12-ю и 13-ю хромосомы шимпанзе, соединив их концами, то получится очень похоже на вторую хромосому человека. Судя по всему, у нашего предка тоже было 48 хромосом, но несколько миллионов лет назад две хромосомы слились в одну.
3. Первые приматоподобные существа появились: 4. Последний общий предок человека и шимпанзе был: 5. В процессе эволюции наши предки сначала:
встали на две ноги
обрели увеличенный мозг
обрели подбородочный выступ
стали изготавливать орудия
Правильно!
По современным данным, первое событие, толкнувшее наших предков на путь очеловечивания, — переход к прямохождению. Древнейший гоминид — сахелантроп — семь миллионов лет назад был, вероятно, двуногим, но обладал маленьким мозгом и едва ли изготавливал орудия. А подбородочный выступ — вообще другая история, у древних людей он появляется менее 200 тысяч лет назад.
Неправильно!
По современным данным, первое событие, толкнувшее наших предков на путь очеловечивания, — переход к прямохождению. Древнейший гоминид — сахелантроп — семь миллионов лет назад был, вероятно, двуногим, но обладал маленьким мозгом и едва ли изготавливал орудия. А подбородочный выступ — вообще другая история, у древних людей он появляется менее 200 тысяч лет назад.
6. Прямым предком человека является:
рамапитек
австралопитек
ореопитек
парантроп
гигиантопитек
Правильно!
Большинство антропологов сходятся во мнении, что человек произошел от одного из видов австралопитеков. Рамапитек (он же сивапитек), которого когда-то считали предковым для человека, скорее является предком современного орангутана. Ореопитек — род своеобразных человекообразных обезьян, которые жили на территории современной Италии, но вымерли, не оставив потомков. Гигантопитеки — крупнейшие человекообразные обезьяны из Юго-Восточной Азии. Парантропы — прямоходящие человекообразные с очень мощным жевательным аппаратом, существовавшие в Африке параллельно с первыми людьми.
Неправильно!
Большинство антропологов сходятся во мнении, что человек произошел от одного из видов австралопитеков. Рамапитек (он же сивапитек), которого когда-то считали предковым для человека, скорее является предком современного орангутана. Ореопитек — род своеобразных человекообразных обезьян, которые жили на территории современной Италии, но вымерли, не оставив потомков. Гигантопитеки — крупнейшие человекообразные обезьяны из Юго-Восточной Азии. Парантропы — прямоходящие человекообразные с очень мощным жевательным аппаратом, существовавшие в Африке параллельно с первыми людьми.
7. Первые останки неандертальца нашли: 8. Первым ископаемым видом человека, известным науке, стал: 9. Волосяной покров у наших предков исчез, когда они: 10. Когда нашли «хоббита» Homo floresiensis на острове Флорес, некоторые ученые пытались объяснить его необычное строение различными патологиями. Выберите из списка диагноз, который НЕ ставили «хоббиту»: 11. Знаменитая самка австралопитека Люси погибла: 12. Выберите континент, который был заселен людьми в последнюю очередь: 13. В настоящее время самую древнюю ДНК удалось выделить из останков: 14. Назовите ископаемый вид, одна из первых (неверных) реконструкций которого была четвероногой:
Поздравляем, ваш результат: из
Пургаториус Судя по скудным знаниям, вы находитесь только в самом начале эволюционного пути и скорее напоминаете белку, чем примата. Крошечный мозг и охота на насекомых в начале кайнозойской эры — ваш удел. Зато какие перспективы! К тому же вы всегда можете посетить наш форум «Ученые против мифов».
Поделиться результатами
Поздравляем, ваш результат: из
Египтопитек Знания так себе. Вы уже можете называться обезьяной, но масса вашего мозга составляет всего 20 грамм — маловато даже для мартышки. Резвитесь в ветвях и радуйтесь жизни, до древнейших прямоходящих еще больше 10 миллионов лет. Вы узнаете больше, если посетите наш форум «Ученые против мифов».
Поделиться результатами
Поздравляем, ваш результат: из
Проконсул Неплохо! Вы уже человекообразны, хотя еще не научились ходить на двух ногах. Решайте сами, кем вам становиться — человеком, гориллой или гиббоном. А если не подтянете знания, рискуете вымереть, как гигантопитек. Знания же можно подтянуть на нашем форуме «Ученые против мифов».
Поделиться результатами
Поздравляем, ваш результат: из
Австралопитек Продвинутый человекообразный примат, гордо шагающий на двух ногах. Очень неплохо! Нужно еще немного подтянуть знания, чтобы вы смогли изготавливать полноценные орудия! Вам обязательно надо посетить наш форум «Ученые против мифов».
Поделиться результатами
Поздравляем, ваш результат: из
Homo! Поздравляем вас! Вы знаете про антропогенез достаточно, чтобы гордо называться человеком. Именно для таких разумных существ, как вы, мы проводим форум «Ученые против мифов».
Поделиться результатами
nplus1.ru
Сколько у вас хромосом? - vechnayamolodost.ru
История одной мутации
Александр Соколов, XX2 век
Один из популярных доводов креационистов звучит так: у человекообразных обезьян – шимпанзе, горилл и орангутанов – на 2 хромосомы больше, чем у человека. Как же получилось, что в процессе эволюции у людей потерялись хромосомы? Происходит ли что-то подобное у нас сейчас? Почему люди могут и не подозревать, что они – мутанты? Каким образом эти мутанты размножаются?
Напомним нашим уважаемым читателям, что хромосомы – это такие штуки, в которые в наших клетках упакована ДНК. У человека 23 пары хромосом: 23 хромосомы достались нам от мамы и 23 – от папы. Итого 46. У шимпанзе – 24+24=48. Полный набор хромосом называется «кариотип». В каждой хромосоме находится в плотно скрученном виде очень большая молекула ДНК. На самом деле, важно не число хромосом, а те гены, которые в этих хромосомах содержатся. Один и тот же набор генов может быть упакован в разное число хромосом.
В 1980 году в авторитетном журнале Science вышла статья команды генетиков университета Миннеаполиса. Исследователи применили новейшие на тот момент методы окраски хромосом (на хромосомах появляются поперечные полоски разной толщины и яркости, при этом каждая хромосома отличается своим особым набором полосок). Оказалось, что у человека и шимпанзе исчерченность хромосом почти идентична! Но как быть с лишней хромосомой у обезьян? Всё очень просто: если напротив второй хромосомы человека поставить в одну линию 12-ю и 13-ю хромосомы шимпанзе, соединив их концами, мы увидим, что вместе они и составляют вторую человеческую.
Сравнение хромосом человека и шимпанзе. Видно, что 2-я хромосома человека соответствует 2-м хромосомам шимпанзе. Источник: Jorge Yunis, Diagram of human and chimp chromosome, Science 208:1145-58 (1980). Courtesy of Science magazine.
Позже, в 1991 году, учёные присмотрелись к точке предполагаемого слияния на второй человеческой хромосоме и обнаружили там то, что и искали, – последовательности ДНК, характерные для теломер – концевых участков хромосом. Ещё через год на той же хромосоме нашлись следы второй центромеры (центромера – участок, необходимый для нормального деления клетки. Центромера обычно делит хромосому на две части, называемые плечами; у каждой хромосомы имеется только одна активная центромера). Очевидно, на месте одной хромосомы раньше было две. Итак, когда-то у наших предков две хромосомы слились в одну, образовав 2-ю хромосому человека.
Как давно это случилось? Сейчас, когда палеогенетики научились восстанавливать геномы ископаемых существ, мы знаем, что и у неандертальца, и у денисовского человека несколько десятков тысяч лет назад уже было 46 хромосом, как и у нас. По современным данным, слияние произошло гораздо раньше, в интервале 2,5–4,5 млн лет назад. Для того чтобы определить дату точнее, хорошо бы заполучить геномы гейдельбергского человека и Homo erectus, а также полностью реконструировать соответствующие хромосомы современных человекообразных обезьян.
Но возникает вопрос: допустим, у кого-то из наших предков две хромосомы соединились в одну. У него получилось нечётное количество хромосом – 47, в то время как у остальных, не мутировавших особей – по-прежнему 48! И как же такой мутант потом размножался? Как вообще могут скрещиваться особи с разным числом хромосом? Напомню, что при мейозе – клеточном делении, в результате которого образуются половые клетки – каждая хромосома в клетке должна соединиться со своей парой-гомологом. А тут возникла непарная хромосома! Куда же ей податься?
Но оказывается, это – не проблема, если при мейозе гомологичные участки хромосом найдут друг друга. В случае нечётного числа хромосом некоторые половые клетки могут нести «несбалансированный» генетический набор из-за неправильного расхождения хромосом в мейозе, но другие могут получиться вполне нормальными.
При скрещивании 47-хромосомного мутанта с 48-хромосомной «дикой» особью часть деток получится обычной, 48-хромосомной (24+24), а часть – 47-хромосомной (23 от мутантного родителя + 24 от обычного). В итоге появляются уже несколько особей с нечётным числом хромосом. Остаётся им встретиться – и вуаля: в следующем поколении появляются 46-хромосомники (23+23). Специалисты полагают, что дальнейшее распространение 46-хромосомного типа могло произойти благодаря неким эволюционным преимуществам, возникшим в результате этой мутации. Слияние хромосом привело к потере или изменению работы генов, находившихся вблизи точки слияния. Может быть, из-за этого возросла плодовитость или усилились когнитивные способности (исследования показывают, что несколько генов, находящихся вблизи точки слияния хромосом, экспрессируются в мозгу, а также в половых железах мужчин).
Модель «гориллоподобного» полигамного клана ранних Homo, где у самца (или мужчины) произошло слияние хромосом. Квадратики – самцы, кружки – самки.
Самец с возникшей мутацией (II поколение), обладатель 47 хромосом, имел детей от нескольких самок (III поколение). В итоге, часть его потомков получились 48-хромосомными (незакрашенные), часть – 47-хромосомными (наполовину закрашенные), в дополнение к больным и мёртвым из-за несбалансированности хромосом (чёрные треугольники). В IV поколении в результате скрещивания двух носителей мутации получаются 46-хромосомные варианты (полностью закрашенные кружок и квадрат).
Кто-нибудь скажет, что всё это фантазии. Однако слияние хромосом происходит у людей и сейчас, в результате распространённой мутации – робертсоновской транслокации (сокращённо – ROB).
Если вы видели хромосому на картинке, то представляете, что часто она выглядит как два «плеча», отходящих от одной точки – (эта точка и является центромерой). Иногда плечи одинаковой длины – такую хромосому называют метацентрической. Если плечи неравны – хромосома субметацентрическая. И если одно из плеч такое коротенькое, что его почти не видно, – хромосома акроцентрическая.
Так вот, при ROB две акроцентрические хромосомы разрываются в точке центромеры, и их длинные плечи сливаются, формируя новую единую хромосому. Короткие плечи тоже соединяются и образуют маленькую хромосому, которая обычно теряется за несколько клеточных делений. Вот и стало на хромосому меньше. При этом маленькая хромосома содержит так мало генетического материала, что может пропасть без какого-либо заметного эффекта для индивида. Всё бы хорошо, только у организма получился нечётный набор хромосом (22+23=45 вместо 46).
Робертсоновские транслокации – не такое уж редкое событие. 45 хромосом обнаруживается у каждого 1000-го новорождённого ребёнка. У человека ROB может затрагивать акроцентрические хромосомы 13, 14, 15, 21 и 22. Большинство носителей ROB абсолютно здоровы и ни о чём не подозревают, пока не пытаются заводить детей. Но проблем может и не возникать – и в этом случае мутация будет передаваться из поколения в поколение, никем не замеченная.
А каков шанс двум таким мутантам встретиться и родить 44-хромосомного ребёночка? Казалось бы, это очень маловероятное событие. Однако в небольших человеческих популяциях браки между родственниками – например, кузенами – не редкость. В этом случае скрещивание двух носителей ROB вполне возможно. Такие истории известны генетикам уже много десятилетий. Вот только две из них.
Факт передачи мутации в течение как минимум 9 поколений зафиксирован в 1987 году. ROB были обнаружены в трёх финских семьях, восходящих к общему предку. Генеалогию семей удалось проследить до начала XVIII века, когда их предки жили в 3-х деревнях на севере нынешней Финляндии, недалеко друг от друга. Самая крупная из семей содержала на момент исследования как минимум 49 носителей слившихся хромосом 13 и 14. Среди них нашлась и гомозигота по мутации, обладатель 44 хромосом – женщина, родители которой были троюродными кузенами. За исключением небольшого роста, 152 см, она была здорова и родила 6 детей! Умерла удивительная женщина в 63 года от остановки сердца.
Ещё один случай зафиксирован в 2016 году в Китае. История такова: 25-летний китайский мужчина женился на молодой женщине; у них родился сын, но умер 6 месяцев от роду. В связи с этим медики сделали генетический анализ. Выяснилось, что умерший ребёнок был 45-хромосомным, мама – обычная, а вот папа – обладатель 44 хромосом. Дальнейшее расследование показало, что родители мужчины – двоюродные брат и сестра, оба носители ROB. У них слились в одну хромосомы 14 и 15. Специалисты решили провести полное обследование уникального пациента. Для начала его осмотрели психиатр и невропатолог, которые не выявили никаких отклонений от нормы. Затем мужчине сделали томограмму мозга, электроэнцефалограмму и даже люмбальную пункцию – всё прекрасно, «мутант» здоров как бык. Далее учёные изучили сперматозоиды как самого мужчины (44 хромосомы), так и его отца (45 хромосом). У отца 20% спермиев оказались несбалансированными, зато у сына – 99,7% спермиев были вполне нормальны. Итак, наш 44-хромосомный мужчина здоров и готов к размножению. Конечно, как видим, при браке с женщиной – носителем обычного кариотипа, у него возникли трудности. А вот если бы ему попалась такая же, как он, ROB-гомозигота – всё было бы идеально.
По мнению авторов исследования, репродуктивный барьер между носителями ROB и обычными людьми, теоретически, может привести к формированию изолированной популяции 44-хромосомных людей, скрещивающихся друг с дружкой. А это уже путь к возникновению нового подвида Homo sapiens.
Комментарий к. б. н., заведующего лабораторией сравнительной геномики Института молекулярной и клеточной биологии СО РАН Владимира Трифонова:
То, что геном, как и любая биологическая система, является динамичным и изменчивым, известно очень давно, а перечисление доказательств этих изменений, полученных методами секвенирования, займёт сотни лет. Изменчивость генома может проявляться на разных уровнях – это и замены отдельных единиц ДНК – нуклеотидов, их вставки и делеции, и изменения чуть более протяжённых участков (например, очень часто происходят вставки мобильных элементов), и, наконец, крупные хромосомные перестройки, видимые даже в микроскоп, а потому внимание к ним издавна повышенное. У некоторых организмов изменчивость может включать даже увеличение числа геномов на клетку (плоидность), особенно часто такие изменения встречаются у растений, тем более культурных. Так что в вопросе геномных отличий человека и человекообразных обезьян исследователей удивляет не наличие хромосомных перестроек (на самом деле, конечно, их гораздо больше, просто в микроскоп хромосома 2 заметней всего), а то, почему их так мало. Большинство других видов млекопитающих за тот же промежуток времени подверглись более значительным геномным преобразованиям, как они не вытеснили наших предков с менее расторопными геномами?
Вопрос о том, как фиксируются мутации, к которым относятся и хромосомные перестройки, в популяции, был решён создателями синтетической теории эволюции в начале прошлого века, и описан этот вопрос в том же учебнике общей биологии. Поэтому ссылки на разное количество хромосом, как на некое противоречие – безусловно, показатель невежества и отсутствия элементарных школьных знаний.
Литература
Eklund A, Simola KO, Ryynänen M. Translocation t(13;14) in nine generations with a case of translocation homozygosity // Clin Genet. 1988; 33:83–6.
Jieping Song et al. A family with Robertsonian translocation: a potential mechanism of speciation in humans // Molecular Cytogenetics 2016 9:48 DOI: 10.1186/s13039-016-0255-7
Stankiewicz P. One pedigree we all may have come from – did Adam and Eve have the chromosome 2 fusion? // Molecular Cytogenetics 2016 9:72 DOI: 10.1186/s13039-016-0283-3
Yunis JJ, Sawyer JR, Dunham K. The striking resemblance of high-resolution G-banded chromosomes of man and chimpanzee // Science. 1980 Jun 6;208(4448):1145-8
Avarello R et al. Evidence for an ancestral alphoid domain on the long arm of human chromosome 2 // Hum Genet. 1992 May;89(2):247-9
Было установлено, что Y-хромосома не давала скрещиваться неандертальцам и современным людям. Мутации Y-хромосомы приводили к большому риску выкидыша у женщин человека разумного, что привело к снижению, а затем и полному исчезновению межвидового скрещивания. В геноме современных людей содержится небольшой процент ДНК неандертальцев, что говорит о том, что на определенном этапе эволюционного развития вид хомо сапиенса скрещивался с неандертальцами. Согласно данным неандертальцы вымерли около 40 тыс. лет назад. Их геном был полностью расшифрован в 2010 г. Совпадение генома современных людей, проживающих вне Африканского континента, с геномом неандертальцев составляют 1,5-2,1 %. Только недавно ученые всерьез взялись за изучение Y-хромосомы неандертальцев. Напомним, что данная хромосома определяет пол человека и наличествует только у мужчин. Y-хромосомы были выделены из останков неандертальцев мужского пола, найденных в пещерах Эль-Сидрон (Испания). В ходе анализа выяснилось, что линии современных людей и неандертальцев разошлись около 590 тыс. лет назад, что в целом согласуется с предыдущими исследованиями.
Работа археологов в пещерах Эль-Сидрон
Y-хромосома неандертальца полностью отличается от Y-хромосомы современных людей. Дальнейшие исследования позволили пролить свет на исчезновение этой хромосомы. Ученые констатирование наличие трех видов мутаций в Y-хромосоме мужчины из Эль-Сидрон, подобные мутации при скрещивании с представительницами другого вида вызывали негативный иммунный ответ в организме женщины, что приводила к повышенному риску выкидыша. Две из трех выделенных генетических мутаций присутствуют только у неандертальцев. По мнению руководителя исследований, генетика из Стэнфордского университета, Фернандо Мендеса, именно эти мутации, вызывающие несовместимость на уровне иммунитета, препятствовали более широкому межвидовому скрещиванию.
www.historicus.ru
Неандертальцы «наследили» в Х-хромосоме жителей Европы и Азии
Ученые выяснили, что часть генетического кода Х-хромосомы, кодирующего женский пол – была унаследована предками почти всех современных людей, кроме африканцев, от неандертальцев 30–50 тысяч лет назад, сообщается в статье, опубликованной Molecular Biology and Evolution.
Кроманьонцы и неандертальцы достаточно долго – на протяжении нескольких десятков тысяч лет – сосуществовали бок о бок. Неандертальцы были физически крепче, чем наши предки, и были хорошо приспособлены к холодному субарктическому климату.
Ученые считают, что неандертальцы умели членораздельно говорить и обладали некоторыми зачатками культуры. Охота на крупных млекопитающих выступала основным источником еды. Предки неандертальцев покинули Восточную Африку – прародину человека – значительно раньше кроманьонцев, примерно 300–400 тысяч лет назад, и успели приспособиться к суровому климату в условиях вечной мерзлоты.
Первые миграции кроманьонцев из Африки в Азию и в Европу начались примерно 100 тысяч лет назад, в ходе которых наши предки должны были сталкиваться с местными «аборигенами»-неандертальцами, численность которых постепенно сокращалась. Причины вымирания неандертальцев пока неизвестны. Существуют свидетельства того, что неандертальцы и кроманьонцы могли скрещиваться.
Группа ученых под руководством Дамиана Лабуда (Damian Labuda) из университета Монреаля сравнила Х-хромосомы в геноме неандертальцев и 6000 наших современников, и обнаружила, что в большинстве случаев в человеческой хромосоме присутствовало особое сочетание генов, которое могло быть унаследовано только от предка-неандертальца.
В геноме человека существует 23 пары хромосом, при этом одна пара состоит из двух непохожих друг на друга X- и Y-хромосом, кодирующих мужские и женские половые признаки. Мужская Y-хромосома кодирует мужские половые признаки и отсутствует у женщин. Женская Х-хромосома присутствует и женщин, и у мужчин, но при этом наследуется только по женской линии. Эта хромосома позволяет проследить генетическую эволюцию отдельных популяций и видов.
Ученые отмечают, что таким признаком обладают практически все народы кроме тех, которые появились в Африке. Как считает Лабуда, данное открытие свидетельствует о том, что предки современных людей и неандертальцы активно спаривались друг с другом. По оценкам антропологов, первые межвидовые контакты между неандертальцами и кроманьонцами произошли примерно 30 тысяч лет назад на территории Ближнего Востока – южной границы зоны обитания неандертальцев и северной – кроманьонцев.
Лабуда полагает, что данный «обмен» генами позволил нашим предкам быстро распространиться по всему миру.
